Hlavní / Mrtvice

Je Alzheimerova choroba zděděna a jak tomu zabránit

Mrtvice

Potomci starších lidí v průběhu svých let trpících Alzheimerovou chorobou zdaleka nepokládají nevyužitou otázku: jsou ohroženi demencí, ohroženy jsou děti a vnoučata? Jaká je pravděpodobnost dědičného získání této strašné nemoci??

Uvidíme, zda je Alzheimerova choroba dědičná, genetická či nikoli, je nemoc nakažlivá a jak se přenáší?

Příčiny

Nejvíce náchylné k Alzheimerově chorobě jsou lidé, kteří jsou staří. Navíc nejčastěji ženy trpí patologií. U mužů je méně pravděpodobné, že se s touto chorobou setkají, ale přesto ji mohou mít. Existuje celá řada faktorů, díky nimž se člověk může s patologií setkat.

Hlavní důvody:

  • Stáří. Jak již bylo zmíněno, Alzheimerova choroba se vyskytuje ve stáří. Pravděpodobnost jeho vzhledu se zdvojnásobí, když dosáhne 65 let. Současně trpí touto chorobou polovina lidí, kteří již mají 85 let..
  • Přítomnost diabetu. Studie prokázaly, že u lidí s tímto onemocněním je mnohem pravděpodobnější mozková patologie..
  • Traumatická poranění mozku. Vyvolávají výskyt Alzheimerovy choroby, zejména pokud osoba po poškození ztratila vědomí.
  • Kardiovaskulární patologie. Asi 80% lidí s abnormalitou má srdeční onemocnění.
  • Přítomnost špatných návyků. Je důležité vést zdravý životní styl, aby se snížila pravděpodobnost onemocnění.
  • Nízký psychický stres. Pokud je člověk prakticky nevzdělaný, nečte a plně nevyužívá mozkové funkce, může čelit Alzheimerově chorobě..

Stojí za zmínku, že tato odchylka je často kombinována s jinými poruchami v těle. Například může být kombinován s hypertenzí, vysokým cholesterolem a aterosklerózou..
Rizikové by měli být o své zdraví opatrnější. Když se objeví první příznaky, měli byste okamžitě vyhledat lékaře a podstoupit diagnózu.

Formy predispozice

Pokud jde o Alzheimerovu chorobu, genetická predispozice může být způsobena monogenní i polygenní.

Monogenní

Případy monogenního přenosu (pokud je zasažen jeden gen) je extrémně vzácné. Příznaky onemocnění se objevují ve věku asi 30 let.

U rodinné formy tohoto druhu je nejčastěji postižen jeden ze 3 genů:

  • gen amyloidového prekurzorového proteinu (APP);
  • presenilinový gen (PSEN-1);
  • gen presenilinu (PSEN-2).

Je zajímavé, že v některých případech familiární formy Alzheimerova syndromu nebylo možné identifikovat stejný patologický gen, který by mohl znamenat pouze jednu věc: ne všechny dědičné mutace fragmentů DNA byly samozřejmě studovány, že jsou, ale věda je ještě neidentifikovala všechny.

Je to zděděno??

Pokud osoba jednoho z příbuzných zemřela na Alzheimerovu patologii, je obtížné zbavit se strachu ze stejné odchylky. Pacienti rychle zmizeli před očima a ztratili všechny své základní funkce. V posledních letech si možná ani nepamatují své blízké a nechápou, co se kolem nich děje..

Být v tomto stavu je děsivé, takže otázka dědičného faktoru se otevírá. Podívejte se, co lékaři říkají o genetické predispozici.

Alzheimerova choroba je zděděna, i když ne vždy se každý z potomků setká s touto odchylkou. Nelze jednoznačně říci, že touto chorobou nevyhnutelně trpí i dítě. Ale taková „dědičnost“ zvyšuje pravděpodobnost, že se setká s odmítnutím.

Čím více lidí v rodině trpí Alzheimerovou chorobou, tím je pravděpodobnější, že ji lze přenést na dědice. Proto, pokud byla diagnostikována s otcem a matkou, mělo by být dítě také obezřetné.

Patologie navíc není nakažlivá, nelze ji přenášet vzdušnými kapičkami ani krví. Proto by se ti, kteří jsou v kontaktu s pacientem, neměli starat o své zdraví. V tomto případě je důležité pamatovat si na dědičnost, protože hraje významnou roli.

Je třeba poznamenat, že v případě patologie u příbuzných se u lidí může Alzheimerova choroba objevit mnohem dříve. Pokud se v normálních případech vyvine po 60-70 letech, pak s genetickou predispozicí se může odchylka objevit i při 30.

Proto musíte pečlivě zvážit své zdraví a pokusit se vyhnout jiným nepříznivým faktorům. Pokud existuje několik důvodů pro výskyt nemoci, bude výrazně vyšší pravděpodobnost zjištění porušení. Pro prevenci můžete provést speciální testy k určení nemoci..

Přenosové cesty

Genetika se vyvíjí stále rychleji a je zde každý důvod tvrdit, že gen jako fragment DNA je skutečně nosičem dědičných vlastností, ale není přenášen v přesné formě, ale ve stavu mozaických částic..


To znamená, že pod vlivem různých faktorů, které vytvářejí ztrátu paměti, snížení mentálních schopností, může jen malá část genového materiálu, která nese tendenci k rozvoji demence, jít k potomkům..

Pokud se potomek zabývá zdravím těla a mysli, pak mohou nemocné geny dobře procházet změnami a ztratit lví podíl na jejich dopadu, to znamená, že je možná korekce zděděných genů.

Rozdíly v genech jsou rozděleny do dvou hlavních typů:

  1. Variabilita (nepatologická).
  2. Mutovaný (pozměněný, schopný poškození).

Demence se může vyvinout pod vlivem obou typů genů a stačí, aby byl zmutován pouze jeden gen, takže osoba byla odsouzena k určité nemoci a to není vždy demence.
Co ještě potřebujete vědět o Alzheimerově chorobě:

  • je rozdíl mezi projevy nemoci u mladých i starých mezi zástupci různých pohlaví;
  • jaká je délka života pacienta a zda je pro něj zapotřebí péče;
  • jaká je léčba, jaké metody a drogy se používají;
  • jak zabránit rozvoji nemoci u vás a vašich blízkých.

Příznaky

Pokud se u člověka vyvine Alzheimerova choroba, budou pozorovány charakteristické příznaky. Projevy závisí na stadiu onemocnění. Zpočátku trpí krátkodobá paměť, proto člověk začíná zapomenout na věci, na které se právě zeptal.

Postupem času se tento symptom začíná vyvíjet a pacient si již nemůže pamatovat jména milovaných, jeho věk ani další základní informace.

V rané fázi je pozorována apatie, touha člověka vidět přátele, dělat to, co miluje, a dokonce opustit domov, zmizí. Osoba může dokonce přestat dodržovat pravidla osobní hygieny. Mohou existovat problémy s řečí, orientací v prostoru, člověk se může snadno ztratit.

U mužů lze pozorovat agresi i provokativní chování. Lidé takovým příznakům často nepřiznávají důležitost, protože v nich nevidí nic zvláštního. V tomto případě již začala smrt mozkových buněk a patologie pokračuje..

Alzheimerova choroba v průběhu času vede k absolutní degradaci mozku. Člověk nemůže sloužit sám, není schopen chodit a dokonce ani sedět, nemá možnost sám jíst jídlo. V pozdějších fázích zmizí dokonce i žvýkací a polykající reflexy. V důsledku toho člověk nemůže sloužit, mluvit, pohybovat se a dělat nic.

Lidé často na dlouhou dobu odkládají návštěvu u lékaře z toho důvodu, že vysvětlují negativní projevy běžné únavy. V důsledku toho, když se objeví zjevné odchylky, je nemoc již v pozdních stádiích vývoje. Navíc se mohla objevit dokonce před 7-8 lety. Pouze včasné ošetření zlepší pohodu člověka. Pokud tedy nechcete mít zdravotní problémy, neignorujte rušivé příznaky..

Jak se diagnostikovala Alzheimerova choroba?

Onemocnění poprvé popsal německý psychiatr a neurolog Alois Alzheimer v roce 1907 na příkladu svého padesátiletého pacienta Augusty Deterové. Během příštích pěti let byl termín „Alzheimerova choroba“ v lékařské literatuře stanoven tak, aby popisoval „zhoubnou demenci“ (tj. Předškolní). Před vědeckou konferencí z roku 1977 byla diagnóza stanovena pouze u pacientů, u kterých byla diagnostikována příznaky demence v relativně mladém věku 45–65 let, po nichž se lékaři rozhodli provést diagnózu bez ohledu na věk, protože klinické a patologické projevy byly stejné.

Alzheimer zjistil čtyři stadia průběhu nemoci:

  1. Prementie - charakterizovaná poruchami krátkodobé paměti, obtížemi při asimilaci nových informací, mírnými problémy s prováděním kognitivních funkcí, nedostatkem zaostření, apatií;
  2. Včasná demence - zhoršuje se paměť, k ní se přidávají řečové a motorické poruchy (afázie, apraxie, zhoršení jemných pohybových schopností);
  3. Mírná demence - stav pacientů se výrazně zhoršuje:
      zruší se čtení a psaní;
  4. zapomenutá slova jsou libovolně nahrazena, což vede ke ztrátě smyslu tohoto prohlášení;
  5. koordinace (neschopnost řešit každodenní problémy) je naštvaná;
  6. je ovlivněna dlouhodobá paměť;
  7. ovlivněny jsou funkce intelektu;
  8. objevují se neuropsychiatrické projevy (tulák, večerní exacerbace, spontánní agresivita, odpor k pomoci a další).
  9. Těžká demence - v tomto stádiu, kromě úplného kolapsu paměti a řeči, ovlivňuje nemoc také sebevědomí pacienta. Pacienti se nemohou starat o sebe a vyžadují stálou péči. K úmrtí obvykle nedochází přímo z Alzheimerovy choroby, ale v důsledku kofaktoru (prémie, infekce, otlaky).

V současné době medicína nemá přesné údaje o příčině nemoci, odborníci se shodují, že klíčovým rysem nemoci je hromadění amyloidních plaků a neurofibrilárních spleti v mozkové tkáni.

Léčba

V současné době neexistují žádné léky, které by se mohly Alzheimerovy choroby úplně zbavit. Léčba je zaměřena na zmírnění projevů patologie. Lidé jsou často předepisováni inhibitory cholinesterázy, aby blokovali štěpení acetylcholinu.

Proces memorování lze zlepšit pomocí Exelon a Aricept. Používají se také antagonisté glutamátu, například Memantin..

Lékaři předepisují komplexní léčbu, která zlepšuje mozkovou cirkulaci, snižuje hladinu cholesterolu a zlepšuje myšlení, ale terapie nezastaví Alzheimerovu patologii. Lidé s dědičnou predispozicí by měli lépe sledovat své zdraví. Opuštění špatných návyků, sportování a mírný duševní stres zvýší šance na vyhnutí se nemoci.

Onemocnění střední etapy: časná demence

Bohužel Alzheimerova choroba, příčiny a známky výskytu, které zvažujeme, v průběhu času postupují. To je zhoršeno zhoršenou schopností pacienta navigovat v čase a prostoru..

Takový pacient přestává rozpoznávat i blízké příbuzné, je zmatený při určování svého věku, když se považuje za dítě nebo mladého muže, pro něj se klíčové okamžiky jeho biografie stávají tajemstvím.

Může se snadno ztratit na nádvoří svého domu, kde žil mnoho let, je pro něj obtížné provádět jednoduchou domácí práci a péči o sebe (v této fázi onemocnění je pro pacienta docela obtížné se umýt a oblékat se).

Pacient přestává být informován o změnách svého stavu.

Poměrně charakteristickým projevem vývoje Alzheimerovy choroby je „přilepená v minulosti“: pacient se považuje za mladého a příbuzné, kteří již dávno zemřeli - naživu.

Pacientova slovní zásoba je zpravidla vzácná, jedná se o několik stereotypních frází. Ztrácí psaní a čtení, těžko rozumí tomu, co bylo řečeno..

Také se mění charakter pacienta: může se stát agresivním, podrážděným a slzným, nebo naopak upadat do apatie, aniž by reagoval na to, co se děje kolem.

Jaké geny jsou zodpovědné za včasný nástup nemoci?

V současné době je gen APOE (umístěný na 19. chromozomu) jediným identifikovaným vysoce rizikovým genem pro AD, který může být zděděn prostřednictvím ženské linie dítěte. APOE na molekulární úrovni pomáhá při syntéze apolipoproteinu E, který je nosičem cholesterolu v mozku. Apolipoproteiny se podílejí na agregaci amyloidů a čištění depozitů z mozkového parenchymu. Pokud je funkce tohoto genu narušena, dochází v mozku k nadměrnému ukládání amyloidů, což vede k rozvoji demence. Existují různé formy nebo APOE alely, tři nejběžnější jsou APOE ε2, APOE ε3 a APOE ε4.

Vědci objevili původce genů Alzheimerovy choroby

APOE ε2 je v populaci vzácný, ale může poskytnout určitou ochranu proti této nemoci. Tato alela, jak bylo ukázáno ve studiích, může být přenášena generací (například od babičky k dceři). Přenos APOE ε2 významně snižuje riziko AD.

Byla navržena APOE ε3, nejběžnější alela. Alelka APOE ε3 však neovlivňuje vývoj AD.

APOE ε4 je přítomno přibližně u 25–30% populace a 40% všech lidí s AD. Lidé, kteří vyvinou AD, mají větší alelu APOE ε4. APOE ε4 se nazývá vysoce rizikový gen, protože zvyšuje riziko rozvoje nemoci u lidí. Dědičnost alely A4E4 však neznamená, že člověk určitě dostane BA. Přestože studie potvrzují asociaci varianty APOE ε4 a nástup AD, úplný mechanismus účinku a patofyziologie nejsou známy..

Bylo také zjištěno, že riziko vzniku nemoci je významně vyšší u pacientů s dvojitou verzí genu APOEε4 než u jediné. Riziko AD se zvyšuje dvojnásobně u dvojitých variant alel APOE ε4. U asijských a evropských pacientů je pozorována silnější korelace.

Je nepravděpodobné, že genetické testování bude vždy schopno předvídat onemocnění se 100% přesností, protože jeho vývoj může ovlivnit příliš mnoho dalších faktorů. Astma je v mnoha ohledech ovlivněna duševní a fyzickou aktivitou. Oba faktory je téměř nemožné předvídat s vysokou přesností..

Většina vědců se domnívá, že testování APOE ε4 je užitečné pro studium rizika AD u velkých skupin lidí, ale ne pro stanovení individuálního rizika..

Jak udržovat stav pacienta?

Péče o pacienta s diagnózou Alzheimerovy choroby je obtížná. Je však třeba si uvědomit, že uctivý a vřelý přístup je nejdůležitější podmínkou pro jeho pohodlí a pocit bezpečí..

Musíte mluvit s pacientem pomalu a otočit se k němu. Poslouchejte pozorně a pokuste se pochopit, jaká náznaková slova nebo gesta mu pomáhají lépe vyjadřovat jeho myšlenky.

Je třeba se vyhnout kritice a debatě s pacientem. Nechte starší osobu udělat vše, co může, i když to vyžaduje hodně času.

Genetika demence: co a jak se dědí

V zemích, kde je vyvinut systém včasné detekce demence, má každý ze čtyř lidí nad 55 let s touto diagnózou blízký vztah. Otázka dědičné povahy demence je proto dnes velmi důležitá. Toto je jedna z běžných otázek položených starostlivým příbuzným. Každý, kdo se setkal s touto chorobou ve své rodině, má zájem na tom, zda může být zděděn a jaká je pravděpodobnost přenosu z rodičů na děti..

Genetika je jednou z nejrychleji se rozvíjejících věd 21. století. Vědci se proto každý rok posouvají dále a získávají odpověď na tuto otázku. Odborníci potvrzují, že geny - fragmenty DNA, skrze které rodiče předávají své dědičné vlastnosti svým dětem - mohou hrát významnou roli ve vývoji demence, zdůrazňují však, že ve většině případů není účinek genů přímý, ale nepřímý. Ve skutečnosti je dědičná predispozice pouze součástí pestré mozaiky desítek faktorů vedoucích k rozvoji narušené paměti a myšlení. Mohou specifikovat zvýšenou pravděpodobnost spouštění negativních procesů, ale paralelní korekce dalších faktorů (například zdravého životního stylu: fyzická aktivita, dobrá výživa, odmítnutí špatných návyků), může tento účinek vyrovnat. Nejdříve ale první.

Co je to gen??

Geny jsou fragmenty DNA, které obsahují pokyny pro naše tělo: jak by se mělo vyvíjet a jak udržovat jeho existenci. Tyto pokyny lze nalézt téměř v každé buňce v našem těle. Každá osoba obvykle nese dvě kopie každého genu (od matky a od otce), zabalené do párových struktur - chromozomů.

Moderní věda má asi 20 000 genů. Obecně jsou geny všech lidí podobné, a proto jsou naše těla uspořádána přibližně stejně a pracují podobně. Zároveň je každý organismus jedinečný a za to jsou zodpovědné geny, přesněji, drobné rozdíly, které mezi nimi lze nalézt..

Existují dva druhy rozdílů. První typ se nazývá variabilita. Varianty jsou odrůdy genů, které neobsahují defekty nebo jiné abnormality. Liší se některými nuancemi, které hrají roli ve fungování našeho těla, ale nevedou k patologickým odchylkám v této práci. Pravděpodobnost vývoje konkrétní nemoci na nich může záviset, ale jejich vliv není rozhodující. Druhý typ se nazývá mutace. Účinek mutace je významnější a může být pro tělo škodlivý. V některých případech může být konkrétní charakteristika organismu způsobena mutací v jediném genu. Příkladem je Huntingtonova nemoc. Osoba, která zdědila mutovanou verzi genu zodpovědného za Huntingtonovu chorobu, je odsouzena k rozvoji této choroby v určitém věku.

Oba způsoby mohou vést k demenci..

Velmi vzácné jsou případy přímé dědičnosti genové mutace vedoucí k rozvoji demence. Častěji je nemoc určována komplexní kombinací dědičných faktorů mezi sebou as okolními podmínkami / životním stylem člověka. Tak či onak, genový faktor vždy hraje roli v demenci jakéhokoli původu. Existují genetické varianty, které ovlivňují naši predispozici k kardiovaskulárním onemocněním nebo metabolickým poruchám, a tím nepřímo zvyšují riziko demence. Tyto predispozice se však nemusí projevit, pokud jejich nosič vede zdravý životní styl a není vystaven negativním vlivům vnějšího prostředí..

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není vliv genů na vývoj demence rozhodující.

Nyní z běžných slov se obracíme k nejčastějším příčinám demence a uvidíme, jak každá z nich souvisí s dědičností. Mezi takové příčiny patří Alzheimerova choroba, cerebrovaskulární příhoda, difuzní Levyova choroba a frontální hemospace dolních končetin.

Alzheimerova choroba

Zdá se, že genetika Alzheimerovy choroby, nejčastější příčina demence, je dnes nejdůkladněji studována. Predispozice k tomuto onemocnění může být zděděna oběma způsoby: monogenní (prostřednictvím jednoho mutovaného genu) nebo polygenní (prostřednictvím komplexní kombinace možností).

Familiální forma Alzheimerovy choroby

Případy monogenní varianty Alzheimerovy choroby jsou velmi vzácné. Dnes je na světě méně než tisíc rodin, ve kterých je nemoc přenášena z rodičů na děti. Pokud je jeden z rodičů nosičem mutovaného genu, bude mít každé z jeho dětí 50% šanci zdědit tento gen. V tomto případě se vnější příznaky Alzheimerovy choroby zpravidla začínají vyvíjet poměrně brzy: po 30 letech (vzpomínáte, že nededičné formy se obvykle cítí nejdříve 65 let).

Familiární forma Alzheimerovy choroby je obvykle spojena s mutací jednoho ze tří genů: amyloidního prekurzorového proteinového genu (APP) a dvou presenilinových genů (PSEN-1 a PSEN-2). Z těchto tří nejčastějších (přibližně 80% všech hlášených případů) je mutace genu presenilin-1 na chromozomu 14 (více než 450 rodin). Příznaky se v tomto případě objevují již ve věku 30 let. Druhá nejběžnější mutace v APP genu je na chromozomu 21 (asi 100 rodin). Tato mutace přímo ovlivňuje produkci amyloidu beta, bílkoviny, kterou vědci považují za hlavní faktor ve vývoji Alzheimerovy choroby. Asi 30 rodin po celém světě má mutaci v genu PSEN-2 na chromozomu 1, což způsobuje familiární Alzheimerovu chorobu, která může začít později než u PSEN-1.

Zde je třeba poznamenat dva body. Zaprvé, vědci nemusí znát všechny případy familiárních variant Alzheimerovy choroby kvůli skutečnosti, že ve světě je stále mnoho zákoutí, ve kterých je věda a systém zdravotní péče nedostatečně rozvinutý. Za druhé, v několika rodinách s jasnými známkami familiární formy Alzheimerovy choroby nebyla nalezena žádná z těchto mutací, což svědčí o existenci dalších mutací, které dosud nejsou vědcům známy. Zatřetí, i když Alzheimerova choroba začíná velmi brzy, ve věku 30 let, nemusí to být forma s rodinnou povahou dědičnosti. Pro tento věk je pravděpodobnost formy rodiny přibližně 10%, zatímco v průměru tvoří forma rodiny méně než 1%.

Geny, které zvyšují riziko Alzheimerovy choroby

Drtivá většina lidí s Alzheimerovou chorobou zdědí to od svých rodičů úplně jiným způsobem - prostřednictvím komplexní kombinace různých odrůd mnoha genů. To lze obrazně porovnat s fantazijními vzory v kaleidoskopu, při každém otočení se objeví nový vzor. Proto může nemoc přeskočit generaci, nebo se může zdát, jako by odnikud, nebo vůbec nepřenášena.

V současné době vědci identifikovali více než 20 variant genů (nebo fragmentů DNA), které do určité míry ovlivňují šance na Alzheimerovu chorobu. Na rozdíl od mutovaných genů rodinné formy všechny tyto možnosti přísně nepodmíňují vývoj Alzheimerovy choroby, ale pouze mírně zvyšují nebo snižují riziko. Vše bude záviset na jejich interakci s jinými geny a také na faktorech, jako je věk, podmínky prostředí, životní styl. Jak již bylo uvedeno, polygenní forma se obvykle projevuje již ve stáří, po 65 letech.

Nejznámější a nejstudovanější gen, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, se nazývá apolipoprotein E (APOE). Tento gen se nachází na chromozomu 19. Protein APOE stejného jména hraje roli při zpracování tuků v těle, včetně cholesterolu. Gen APOE existuje ve třech variantách označených řeckým písmenem epsilon (e): APOE e2, APOE e3 a APOE e4. Protože každý z nás je nosičem páru APOE genů, je zde možné šest různých kombinací: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 nebo e4 / e4. Riziko závisí na tom, jaká kombinace pro nás padla..

Nejnepriaznivější možností je přenášet dvě varianty APOE e4 najednou (jednu od každého rodiče). Vědci se domnívají, že taková kombinace se vyskytuje přibližně u 2% světové populace. Zvýšení rizika je asi 4krát (podle některých zdrojů - 12), ale věřte mi - to zdaleka není 100% pravděpodobnost. U těch, kteří zdědili pouze jednu kopii e4 v kombinaci s jinou možností (to je asi čtvrtina všech lidí), se riziko vzniku Alzheimerovy choroby zvyšuje asi dvakrát. První příznaky v nosičích genu e4 se mohou objevit až 65 let.

Nejběžnější kombinací jsou dva geny e3 (60% všech lidí). V tomto případě vědci hodnotí riziko jako střední. Přibližně jeden ze čtyř nosičů této kombinace trpí Alzheimerovou chorobou, pokud žijí ve věku 80 let..

Nejnižší riziko je u dopravců varianty e2 (11% zdědí jednu kopii a pouze ne více než půl procenta - dvě.

Data o Rusku se nedávno stala známou po zveřejnění výsledků studie provedené Genotek Medical Genetic Center. Pro studii jsme použili výsledky testů DNA provedených od 1. listopadu 2016 přibližně 1. července 2016 pro muže a ženy ve věku 18 až 60 let (celkový počet studie je 2,5 tisíce). Takže 75% Rusů vykázalo neutrální genotyp e3 / e3, který nebyl spojen se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. 20% Rusů má genotyp AP3E genů e3 / e4 a e2 / e4, které zvyšují pravděpodobnost vývoje onemocnění pětkrát, a 3% Rusů má genotyp e4 / e4, který tuto pravděpodobnost zvyšuje 12krát. Nakonec byl u 2% „těch šťastných“ nalezen genotyp e2 / e2, spojený s nižším rizikem Alzheimerovy choroby.

Vědci dlouhodobě nespojují pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem s jinými geny, než je APOE. Avšak v posledních letech bylo díky rychlému vývoji genetiky objeveno několik dalších genů, jejichž varianty jsou spojeny se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. Jejich vliv na vývoj Alzheimerovy choroby je dokonce nižší než u APOE a jejich jména nebudou říkat nic širokému publiku, ale stále je uvedeme: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 a CD2AP. Hrají roli v náchylnosti nosiče k rozvoji zánětu, k problémům imunitního systému, metabolismu tuků, a tím ovlivňují šance na nástup příznaků Alzheimerovy choroby. Samotní výzkumníci věří, že tento seznam může být v budoucnu výrazně rozšířen..

Pokud tedy byl u jednoho z vašich členů rodiny (dědeček, babička, otec, matka, sourozenec) diagnostikována Alzheimerova choroba s pozdním nástupem, vaše šance na rozvoj této choroby jsou o něco vyšší ve srovnání s těmi, kteří mají rodinnou historii žádní pacienti s Alzheimerovou chorobou. Zvýšení celkového rizika je v tomto případě zanedbatelné a může být vyrovnáno zdravým životním stylem. Riziko je mírně vyšší, pokud je u obou rodičů diagnostikována Alzheimerova choroba. V tomto případě bude riziko rozvoje Alzheimerovy choroby po 70 letech přibližně 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulární demence

Poruchy oběhu - druhá nejčastější příčina demence.

Familiární vaskulární demence

Stejně jako u Alzheimerovy choroby je vaskulární demence způsobená genovou mutací extrémně vzácným případem. Patří sem například autozomálně dominantní arteriopatie mozku se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatie, ke které dochází, když dojde k mutaci v genu zvaném NOTCH3.

Geny, které zvyšují riziko vaskulární demence

Nejprve některé studie ukázaly, že modifikace genu APOE e4 může zvýšit riziko rozvoje vaskulární demence, ale toto riziko je nižší než u Alzheimerovy choroby. Dosud není jasné, zda přeprava APOE e2 snižuje riziko.

Za druhé, vědci identifikovali několik genů, které ovlivňují sklon pacienta k vysokému cholesterolu, vysokému krevnímu tlaku nebo cukrovce 2. typu. Každá z těchto podmínek může působit jako faktor ve vývoji kardiovaskulární demence ve stáří. Rizikem může být také rodinná anamnéza mrtvice nebo srdečních chorob, ale obecně, podle odborníků, geny hrají ve vývoji vaskulární demence mnohem menší roli než ve vývoji Alzheimerovy choroby. U demence spojené s poruchami oběhu hraje důležitější roli životní styl: zejména strava a cvičení.

Frontotemporální demence (LVD)

V genezi frontotemporální demence - zejména její behaviorální forma (méně sémantická) - hrají geny nejvýznamnější roli.

Rodinná frontotemporální demence

Asi 10–15% lidí s HFV má výraznou rodinnou historii - v příštích dvou generacích je přítomnost nejméně tří příbuzných s podobným onemocněním. Asi stejné číslo (asi 15%) má méně výraznou historii, pravděpodobně iu jiných typů demence. Asi 30% všech případů IHD je způsobeno mutací v jediném genu a je známo nejméně osm z těchto genů, včetně velmi vzácných mutací.

Nejčastěji jsou příčinou LHD tři geny s mutací: C9ORF72, MAPT a GRN. Existují určité rozdíly v tom, jak se projevují. Například C9ORF72 způsobuje nejen LVD, ale také onemocnění motorických neuronů.

Stejně jako v rodinných případech Alzheimerovy choroby je pravděpodobnost zdědění vadného genu od jednoho z rodičů 50% a v případě dědičnosti je pravděpodobnost rozvoje onemocnění 100% (výjimkou je gen C9ORF72, z důvodů, které nejsou vědecky jasné, se choroba ne vždy vyvíjí).

Geny, které zvyšují riziko rozvoje LHD

Přestože se vědci zaměřují na monogenní případy LHD, v posledních letech se hledají polygenní varianty. Zejména byl objeven gen nazvaný TMEM106B, jehož varianty nepřímo ovlivňují pravděpodobnost vývoje onemocnění.

Demence s Leviho těly

Genetika demence s Lewyho těly (DTL) je nejméně studovaným tématem. Někteří autoři několika studií obezřetně naznačují, že přítomnost pacienta s DTL mezi blízkými příbuznými může mírně zvýšit riziko vzniku tohoto typu demence, je však příliš brzy na to, aby bylo možné učinit konečné závěry.

Rodinné případy demence u Levyho těl

Tyto případy jsou vědě známy. V několika rodinách byl identifikován přísný vzor dědičnosti, ale mutace genu zodpovědného za tento vzor nebyla dosud identifikována..

Geny, které zvyšují riziko DTL

Varianta APOE e4 je považována za nejsilnější genetický rizikový faktor pro DTL a také pro Alzheimerovu chorobu. Varianty dvou dalších genů, glukocerebrosidázy (GBA) a alfa synukleinu (SNCA) také ovlivňují riziko DTL. Alfa-synuklein je hlavním proteinem v Levyho těle. Geny GBA a SNCA jsou také rizikovými faktory Parkinsonovy choroby. Nemoc difúzních Lewyho tělísek, Alzheimerova choroba a Parkinosnova nemoc mají společné rysy, a to jak z hlediska patologických procesů, tak z hlediska jejich příznaků.

Jiné důvody

Mezi méně časté příčiny silné genetické demence patří Downův syndrom a Huntingtonova nemoc..

Huntingtonova choroba označuje dědičná onemocnění způsobená mutací v genu HTT na chromozomu 4. Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří kognitivní porucha, která může dosáhnout stupně demence.

Přibližně u každého druhého pacienta s Downovým syndromem, který žije ve věku 60 let, se rozvine Alzheimerova choroba. Zvýšené riziko je spojeno se skutečností, že většina pacientů má extra kopii chromozomu 21, což znamená další kopii genu pro prekurzorový protein amyloidu lokalizovaný na tomto chromozomu. Tento gen je spojen s rizikem Alzheimerovy choroby.

Stojí za to genetické testování??

Většina lékařů nedoporučuje. Pokud mluvíme o polygenní dědičnosti (jako nejběžnější) ze všech genů, pouze APOE ε4 významně zvyšuje riziko demence (až 15krát v homozygotní verzi), ale i když je velmi smůla a tato možnost je detekována, bude přesnost prognózy příliš daleko. ze 100%. Opak je také pravdou: pokud gen není detekován, nezaručuje to vývoj onemocnění. Testování proto neumožňuje predikci s nezbytnou mírou jistoty..

Na závěr tohoto textu bych rád zdůraznil, že navzdory významu genetických faktorů lze ve většině případů riziko demence ve většině případů snížit životním stylem a poměrně významně. Nezapomeňte si přečíst doporučení Světové zdravotnické organizace o prevenci demence.

Příčiny Alzheimerovy choroby - je zděděno?

Alzheimerova choroba již vědci nazvali „pohromou 21. století“. Navzdory informacím o patologii se lékaři dosud nedokáží vyrovnat s degenerativními procesy v mozku. Poskytovaná léčba pouze zpomaluje jejich vývoj a šíření a prodlužuje život oběti o několik let. Zvláštní pozornost je věnována prevenci syndromu, jeho včasné diagnostice. Skutečnost, že Alzheimerova choroba může být zděděna, je prakticky prokázána. V některých případech se genetické faktory stávají známkou predispozice k nemoci, v jiných označují nevyhnutelnost jejího výskytu..

Skutečnost, že Alzheimerova choroba může být zděděna, byla prakticky prokázána..

Je Alzheimerova choroba zděděná

V průběhu let výzkumu věnovaného studiu pacientů s Alzheimerovou chorobou vědci odhalili důkaz o dědičné příčině rozvoje patologie. Lékaři si všimli, že lidé s touto formou senilní demence mají obvykle blízké příbuzné s podobným problémem. Postupem času byly identifikovány i chromozomy, které jsou zodpovědné za přenos pozměněných informací vedoucích ke vzniku příznaků syndromu. V závislosti na vlastnostech poškození genů mohou být oba typy syndromu přeneseny na člověka - časný a pozdní vývoj. Čím více pacientů s Alzheimerovou chorobou v testovací rodině, tím vyšší je riziko senilní demence.

Nedávné studie ukázaly, že Alzheimerova choroba může být nakažlivá. Teoreticky mohou proteiny, které vyvolávají degenerativní změny v nervových tkáních, narušit fungování zdravých buněk.

V praxi je pravděpodobnost vstupu těchto nebezpečných látek z jednoho organismu do jiného nepravděpodobná, ale stále existuje. Například u některých typů hormonální terapie založené na drogách, jejichž složky jsou získány od nemocných dárců. Odpůrci takové teorie poukazují na skutečnost, že takové případy jsou výjimečné, a na nedostatek statistik.

Metody přenosu nemocí

Dědičnost patologie v prvním scénáři je vzácná, ale v tomto případě se onemocnění vyvíjí se 100% pravděpodobností. Známky se obvykle objevují před senilitou. Osobám s touto formou predispozice se doporučuje podstoupit speciální testy v mladém věku, konzultovat genetika a zahájit intenzivní prevenci.

Dědičnost podle prvního genotypu má několik odrůd:

  • 1. chromozom - ohroženo je jen několik desítek rodin. Klinický obraz se vyvíjí poněkud pozdě;
  • 14. chromozom - na planetě je oficiálně zaregistrováno 400 rodin s mutací tohoto genu. Zvláštností je, že na takovém pozadí se senilní demence vyvíjí velmi brzy. Hlášené případy diagnózy ve věku 30 let;
  • 21. chromozom - poškození genu vede k rozvoji patologie zvané Alzheimerova choroba rodiny. Bylo diagnostikováno asi tisíc rodin na celém světě. První zřejmé příznaky degenerativních změn v mozku jsou detekovány za 30-40 let.

21. chromozom - porážka genu vede k rozvoji patologie zvané rodinné onemocnění, diagnóza se provádí v asi tisíc rodinách po celém světě.

Dědičnost druhého genotypu je diagnostikována mnohem častěji. Může být spuštěna řadou genů, z nichž nejpropracovanější je apolipoprotein. Jeho mutace může být detekována pomocí speciálních testů, ale zatím se k tomuto přístupu jen zřídka uchýlili. Tato varianta dědičnosti se nestává samotnou příčinou onemocnění, ale predispozicí ke změnám ve struktuře nervové tkáně.

Formy predispozice

Na základě toho, který z chromozomů je ovlivněn a kolik genů je zapojeno do procesu, se rozlišují dvě hlavní formy predispozice. V prvním případě trpí pouze jeden gen, ve druhém - několik. Každá z možností má své vlastní charakteristiky, které by měly být brány v úvahu při diagnostice, prevenci a léčbě.

Monogenní

K mutaci dochází v jednom z genů 1., 14. nebo 21. chromozomu. Složitost diagnostiky je v tomto případě způsobena nedostatkem přesných informací o všech fragmentech lidské DNA od genetiků. Některé z těchto genů dosud nebyly identifikovány, což někdy znemožňuje identifikaci patologického spojení, a to navzdory zřejmému vlivu dědičného faktoru.

Složitost diagnózy je v tomto případě způsobena nedostatkem přesných informací o všech fragmentech lidské DNA u genetiků..

Polygenní

Hlavní varianta genetického přenosu Alzheimerovy choroby. Pokud mají lidští předci více než jeden pozměněný fragment DNA, ale několik, pak se to může projevit v různých kombinacích. Je pozoruhodné, že navzdory porážce několika genů najednou na tomto pozadí nedochází vždy k vývoji senilní demence..

Dnes má genetika dva tucty genových mutací, které mohou zvýšit riziko vzniku Alzheimerova syndromu. V přítomnosti dědičné predispozice hraje důležitou roli vliv vnějších faktorů na tělo.

Patologie tohoto typu se obvykle projevuje po 65 letech, ale první rozmazané příznaky lze pozorovat o 5-7 let dříve. Čím více potvrzených případů onemocnění v rodině, tím vyšší jsou potenciální rizika..

Je dědičnost vždy větou?

Detekce Alzheimerovy choroby u předků nebo bezprostředních příbuzných není příčinou paniky, ale přímou indikací pro návštěvu u lékaře. I v situacích, kdy se pravděpodobnost rozvoje patologie blíží 100%, může včasné zahájení profylaxe oddálit nástup klinických příznaků. V případě syndromu polygenního typu jsou šance na plný a dlouhý život velmi vysoké. Tento scénář je s největší pravděpodobností. Ačkoli se to rovná dědičnosti, scénář ovlivňuje pouze ukazatele potenciálních rizik a nepůsobí jako provokatér degenerativních změn v mozkové tkáni.

Nejběžnějším a dobře studovaným genem, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, je apolipoprotein, konkrétněji jedna z jeho forem - APOE e4. Strukturální jednotka je považována za relativně „mladou“ a je přítomna v DNA 25% světové populace. Přeprava takové látky vede k předčasnému stárnutí krevních cév, což zvyšuje riziko vzniku kardiovaskulárních chorob o 40%. Také zvyšuje pravděpodobnost spuštění degenerativních procesů v nervových tkáních s jejich následnou atrofií. Studie prokázaly, že u osob s APOE e4 je Alzheimerova choroba 10krát vyšší než u někoho, kdo ji nemá. Pokud osoba obdrží gen od obou rodičů současně, rizika se zvyšují, ale stále netvoří 100%.

Určité stupně nebezpečí představují také jiné formy apolipoproteinu. Jeden z nich je přítomen ve dvojím objemu v těle 60% světové populace. Pouze polovina jeho majitelů má syndrom - k tomu dochází poté, co je nosič 80 let starý. Patologie může nastat dříve s absolutním ignorováním pravidel prevence.

Malý počet lidí má jinou formu apolipoproteinu, která naopak chrání mozek před degenerativními procesy. Takové skupiny lidí jsou považovány za nejvíce chráněné, ale je jim také prokázáno dodržování pravidel pro předcházení nemocem.

APOE e4 gen - jak se vyhnout Alzheimerově chorobě

I s transportem genu APOE e4 lze pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby minimalizovat. K tomu stačí provést komplexní prevenci po celý život, která je obecně založena na udržení zdravého životního stylu. Alzheimerova choroba, ať dědičná nebo ne, představuje nebezpečí pro každou osobu. Z tohoto důvodu lékaři doporučují, aby všichni bez výjimky vzali na vědomí pravidla vyvinutá pro dopravce APOE e4.

Mezi metody ke snížení pravděpodobnosti rozvoje syndromu u vysoce rizikových skupin patří: vysoká úroveň fyzické aktivity, dobrý spánek, optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí pro život.

Metody ke snížení pravděpodobnosti rozvoje syndromu u vysoce rizikových skupin:

  • vysoká úroveň fyzické aktivity - sport po celý život by měl být pro tyto lidi prioritou. Typy aktivit se mohou velmi lišit, hlavní věc je, že nedochází k poškození těla, ale k tomu, aby srdce, krevní cévy, dýchací orgány byly stabilní. Preferované oblasti jsou běh nebo chůze, plavání, jóga v kombinaci s meditací, cyklické sporty;
  • správně složená strava - znamená odmítnutí mastných, smažených, rafinovaných, červeného masa, polotovarů, silného alkoholu. Důraz je kladen na ryby, mořské plody, bílé maso, ovoce, zeleninu, pomalé uhlohydráty, zeleninu. Čerstvě vymačkané šťávy jsou velkým přínosem;
  • dodržování denního režimu, plný spánek - nedostatek spánku, stres, neustálá změna v programu negativně ovlivňují celkový stav mozku. Dospělý by měl spát 7-8 hodin za noc, vždy spát ve stejnou dobu. V tomto případě je denní odpočinek kontraindikován, pouze pokud nenahrazuje noční bdělost;
  • optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí - pro ohrožené osoby je mimořádně nebezpečné žít v kontaminovaných průmyslových oblastech. Jakákoli zánětlivá onemocnění by měla být léčena okamžitě, aby se minimalizovala pravděpodobnost jejich přechodu na chronickou formu;
  • prevence poranění hlavy - zranění, zejména ta, která vedou ke ztrátě vědomí, nejsou přípustná. Nosiče genu APOE e4 se nedoporučují zapojovat se do bojových umění, extrémních sportů;

Stabilní intelektuální stres je další účinný způsob prevence Alzheimerovy choroby. Čtení, učení se cizím jazykům, řešení hádanek, sbírání hádanek, hraní hudby stimuluje vytváření spojení mezi neurony. To umožňuje, aby mozek v případě potřeby kompenzoval vzájemné funkce..

Je nemožné jednoznačně odpovědět na otázku, zda je Alzheimerova choroba zděděna. Genetická predispozice k jeho vývoji je určitě sledovatelná. Díky moderním lékařským pokrokům, i se zvýšeným rizikem, může být vliv dědičného faktoru snížen.

Alzheimerova choroba: příčiny, příznaky a léčba. Alzheimerova choroba zdědila?

Lékaři nazývají tuto nemoc epidemií 21. století. Degenerativní procesy v nervových buňkách oblasti mozku, které jsou zodpovědné za kognitivní aktivitu, vedou k rozvoji onemocnění.

Nemoc začíná symptomy tak zanedbatelnými, že si je nelze okamžitě všimnout. Časem se stav pacienta zhoršuje a změny se stávají nevratnými. Trocha zapomnětlivosti se promění ve velké problémy s pamětí, řeč se zkazí, každodenní záležitosti jsou obtížné. To vše vede pacienta do stavu, ve kterém se neobejde bez vnější pomoci.

Lidé s Alzheimerovou chorobou žijí asi 10 let od počátku nemoci. Smrt obvykle pochází z nedostatku jídla nebo z pneumonie. Přibližně 10% starší populace (nad 65 let) trpí touto chorobou. Výrazně více utrpení mezi těmi, kteří překročili hranici 85 let. Více než polovina z nich.

Hlavní příznaky nemoci

Hlavní příznaky Alzheimerovy choroby jsou známy mnoha lidem, kteří nemají ani lékařské vzdělání..

Jedná se zpravidla o pomalou ztrátu krátkodobé paměti (člověk si nemůže vzpomenout na nedávno získané informace), což znamená ztrátu nejdůležitějšího a nejsložitějšího systému uchovávání informací - dlouhodobé paměti.

Demence je dalším výrazným znakem popsané patologie. V medicíně to znamená získanou demenci, ztrátu více či méně existujících dovedností a znalostí, ke kterým se přidává nemožnost asimilovat nové informace.

Dalšími příznaky a znaky doprovázejícími Alzheimerovu chorobu jsou kognitivní poruchy. Patří k nim poruchy paměti, pozornosti, schopnost orientace v terénu a v čase, jakož i ztráta pohybových schopností, vynalézavost, vnímání a schopnost asimilovat..

Postupná ztráta těchto tělesných funkcí bohužel vede ke smrti pacienta.

Genetická složka

Vědci rozlišují dvě skupiny genů spojených s Alzheimerovou chorobou: rizikové geny a deterministické geny.
První z nich jednoduše zvyšuje riziko rozvoje nemoci a druhý znamená, že jejich nosič se nutně stane obětí Alzheimerovy choroby..

- Gen apolipoprotein E-E4 (APOE-e4): u 20–25% nositelů tohoto genu je Alzheimerova choroba nakonec diagnostikována. - zděděný od obou rodičů, gen APOE-e4 dále zvyšuje riziko a také predisponuje k časnému nástupu choroby. Alternativní gen, APOE-e2, je přirozenou obranou proti demenci - významně snižuje pravděpodobnost onemocnění. - skupina genů, které regulují komunikaci mezi nervovými buňkami mozku a úrovní zánětu v nervové soustavě. Mutace v těchto genech jsou spojeny s Alzheimerovou chorobou ve stáří a na rozdíl od APOE-e4 mají malý vliv na osud mladých lidí..

- Amyloid beta prekurzorový gen (APP) - presenilin-1 (PS-1) a presenilin-2 (PS-2) gen

Všechny tři deterministické geny jsou zodpovědné za akumulaci beta-amyloidu v mozku - proteinu toxického pro nervové buňky, který způsobuje neuronální smrt a demenci.

Deterministické geny predisponují k Alzheimerově chorobě s časným nástupem, ale absence těchto genů není vůbec „pojištěním“ proti závažné nemoci.

S přítomností genů APP, PS-1 a PS-2 mluví o Alzheimerově familiární chorobě. Příznaky demence u těchto nosičů se zpravidla projevují před dosažením věku 60 let, někdy dokonce 30 až 40 let.

Alzheimerova familiární choroba představuje pouze 5% případů.

Vliv dědičnosti na jiné typy demence:

- Huntingtonova nemoc: dominantní mutace na 4. chromozomu vede k progresivní demenci a hyperkinéze, příznaky onemocnění se obvykle objevují po 30 letech. - demence s Levyho tělísky, Parkinsonova choroba je také geneticky určena.

Jak se diagnostikovala Alzheimerova choroba?

Známky Alzheimerovy choroby byly dříve často jednoduše připisovány nevyhnutelným změnám ve stáří. Jako samostatná nemoc byla objevena v roce 1906 německým psychiatrem Aloisem Alzheimerem. Popsal průběh nemoci ženy, která zemřela v důsledku této patologie (byl to padesátiletá Augusta D.). Poté podobné popisy publikovali jiní lékaři a mimochodem, už používali termín „Alzheimerova choroba“.

Mimochodem, během celého dvacátého století byla tato diagnóza stanovena pouze u pacientů, kteří projevili příznaky demence před dosažením věku 60 let. Ale postupem času, po konferenci o této nemoci v roce 1977, se tato diagnóza začala provádět bez ohledu na věk.

Metody přenosu nemocí

Genetika identifikovala dva typy genů, které přispívají ke vzniku Alzheimerovy choroby. V nosičích prvního genotypu se patologie jistě stane dědičnou. Proces neovlivňují žádné vnější faktory..

Tento genotyp má svou vlastní rozmanitost:

  • amyloidový prekurzor (21. chromozom);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. chromozom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. chromozom).

Tento gen ovlivňuje dědičnost tak, že nemoc začíná dominantně autozomálně. Tato patologie se nazývá Alzheimerova familiární choroba..

Je charakterizován časným počátkem vývoje, dlouho před 60 lety. Z této formy nemoci se lékaři často potýkají s nemocí u člověka v mladém věku 30 až 40 let. Ale tento typ patologie je vzácný: ve světě je diagnostikován u méně než tisíc rodin. Tato forma nemoci je považována za nejvíce odhalující a je zcela dědičná..

Méně než sto rodin po celém světě má mutující amyloidní prekurzor. Tato mutace pomáhá zvýšit produkci proteinu. A to je hlavní příčina vývoje Alzheimerovy choroby..

Mutace PS-1 nemá na planetě více než čtyři sta rodin. Tento typ dědičné nemoci postihuje člověka ve velmi malém věku - asi 30 let.

Jen velmi málo rodin (jen několik desítek), hlavně ve Spojených státech, uchovává gen PS-2. Ve srovnání s předchozími typy onemocnění se tato forma onemocnění vyskytuje v pozdějším věku..

Každý, kdo vlastní jeden z těchto genů, se Alzheimerova choroba nutně vyvíjí. Dědičnost hraje hlavní roli. Příznaky se objevují brzy. U lidí, kteří mají tuto formu onemocnění mezi svými rodiči, bratry a sestrami, se doporučuje provést speciální test a jeho výsledky konzultovat s odborníkem na genetické choroby..

Příčiny Alzheimerovy choroby

Stále neexistuje úplné pochopení toho, jak Alzheimerova choroba nastává a proč. Fotografie mozku pacientů ukazuje obrovské oblasti zničených nervových buněk, což způsobuje nevratnou ztrátu mentálních schopností u člověka.

Podle vědců je podnětem pro rozvoj patologie vytváření bílkovinných usazenin v neuronech a jejich okolí, což narušuje jejich spojení s jinými buňkami a způsobuje smrt. A když se počet normálně fungujících neuronů stane kriticky nízkým, mozek přestane zvládat své funkce, což je diagnostikováno jako Alzheimerova choroba (je na vás upozorněna fotografie změn v neuronech).

Někteří vědci dospěli k závěru, že toto onemocnění je způsobeno nedostatkem látek, které se podílejí na přenosu nervových impulzů z buňky na buňku, jakož i přítomností mozkových nádorů nebo poranění hlavy, otravy toxickými látkami a hypotyreózou (přetrvávající nedostatek hormonů štítné žlázy).

Alzheimerova choroba: je dědičná nebo ne?

Je možné, že rodinní příslušníci pacientů jsou vystaveni zvýšenému riziku..

Je možné, že zdvojnásobí, pokud je v rodině více než jeden pacient.

Nemělo by se zapomínat, že genové mutace vytvářejí pouze příznivou půdu pro vývoj nemoci, ale nejsou její přímou příčinou..

Jinými slovy, mluvíme o komplexním vztahu diatézy a imunity, který je poskytován dědičným materiálem buněk.

Některé geny v době změny vytvářejí podmínky pro výskyt onemocnění, a některé tomu brání.

Není známo, kdo vyhraje, a proto by člověk neměl panikařit dopředu, pokud mu byl diagnostikován někdo z blízkých příbuzných.

Otázka, zda je Alzheimerova choroba zděděna, poněkud připomíná řeč, že se schizofrenie dědí..

Dědičná diatéza je docela možná, ale rozumí jen něčemu mystickému a mytologickému.

Etiologie nemoci a poruchy neznámá.

Tento neznámý X samozřejmě souvisí s dědičností..

Mutace v genech může být zajištěna samotným genetickým materiálem, ale pouze vytvořením predispozice k charakteristickým rysům metabolismu a dalším faktorům.

Genetická teorie Alzheimerovy choroby je podpořena skutečností, že pokud jsou oba rodiče nemocní, pravděpodobnost, že jejich dítě také najde nemoc, se přiblíží 100%.

Některé studie ukazují, že v tomto ohledu je nejaktivnější genetický materiál matky..

Výsledky pouze jedné studie však naznačují vyšší riziko Alzheimerovy choroby s dědičností matky.

Je to pochybné, ale je velmi těžké uvěřit, že ženy trpí touto chorobou častěji..

Jde jen o to, že mají vyšší průměrnou délku života, a proto existuje taková iluze.

Existuje však takové pevné přesvědčení. Rovněž není prokázáno, že častěji onemocní lidé, kteří jsou špatně vzdělaní a jejichž práce nesouvisí s duševní prací..

Na světě prostě existuje více takových lidí. Intelektuálové jsou méně běžní ve všech zemích světa..


Pokud mají oba rodiče diagnózu Alzheimerovy choroby, je pravděpodobné, že jejich dítě bude trpět touto chorobou ve stáří

Alzheimerova choroba u dětí se nikdy nevyskytuje. A to je další argument pro přijetí platnosti genetické hypotézy. Změny v genech jsou „programovány“ na určitý věk.

Současné výzkumné poznatky naznačují, že nemoc je heterogenního původu.

Stojí za vidění: dětské tiky a obsedantní pohyby

V některých případech je to dědičné, ale v některých není..

Věk nástupu je důležitý..

Pokud k tomu došlo před 65 lety, pak s největší pravděpodobností hrála dědičná role.

Pozdější diagnóza naznačuje, že dominovaly i jiné příčiny..

Připomeňme, že familiární formy s časným nástupem jsou pouze 10% z celkového počtu onemocnění.

Tím se rozumí začátek 60-65 let.

Alzheimerova choroba v mladém věku je velmi vzácná. Pouze jeden případ je znám, když byl objeven u osoby ve 28 letech.

V posledních letech se však častěji objevují případy diagnózy ve věku 45–50 let..

Jak je diagnostikována nemoc?

V současné době není možné provést test na Alzheimerovu chorobu, který je schopen jej přesně diagnostikovat.

Proto musí lékař vyloučit příznaky jiných nemocí způsobujících demenci, aby byla diagnóza objasněna. Mohou to být zranění nebo nádory mozku, infekce a metabolické poruchy. Patří k nim duševní poruchy: deprese a syndrom vysoké úzkosti. Ale i po vyloučení takových patologií bude diagnóza považována pouze za předpoklad.

Během vyšetření se neurolog a psychiatr zpravidla opírají o podrobný popis změn pacienta v jeho stavu příbuznými pacienta. Obvykle rušivé příznaky jsou vyjádřeny opakovanými otázkami a příběhy, převahou vzpomínek nad aktuálními událostmi, rozptylováním, porušováním obvyklého chování domácích prací, změnou osobních charakteristik atd..

Fotonová emisní a pozitronová emisní tomografie mozku jsou také poměrně poučné, což v něm umožňuje rozpoznat amyloidní depozity..

Absolutně přesné potvrzení diagnózy lze provést pouze mikroskopickým vyšetřením mozkové tkáně, které se obvykle provádí posmrtně..

Léčba

Nelze vyléčit Alzheimerovu chorobu, stejně jako všechny ostatní dědičné patologie. Lékaři pracují na léčebných metodách, které mohou zabránit rozvoji nemoci. Dnes je léčba, která zpomaluje vývoj nemoci, prováděna pomocí léků, které stimulují mozkovou aktivitu, zlepšují výživu neuronů a zvyšují nervové signály. Rozvíjející se terapie se provádí pomocí mentálních cvičení, která stimulují určité obnovení ztracených funkcí mozku, jakož i paměti prostřednictvím vytváření nových nervových spojení založených na nově získaných znalostech..

Prevence prevence Alzheimerovy choroby je docela obtížná. Jediné, co můžete udělat, je vyvinout co nejvíce mozek po celý život, vykonávat duševní práci a také stimulovat vytváření co největšího množství spojení mezi neurony v mozku tak, aby nemoc začala co nejdříve, postupovala pomaleji, nemít čas dosáhnout svého apogee až do okamžiku, kdy sám člověk zemře na stáří.

Alzheimerova nemoc: Predementie

První příznaky Alzheimerovy choroby, které, jak je uvedeno výše, se projevují problémy se pamětí, pozorností a zapamatováním nových informací, se mohou objevit po dobu 10 let.

V medicíně jsou definovány jako stav predementie. Tato fáze nemoci je zákeřná v tom, že zřídka varuje příbuzné nemocné osoby. Obvykle připisují jeho stav věku, únavě, pracovní zátěži atd..

Proto jsou v této fázi onemocnění lékaři zřídka konzultováni s žádostí o pomoc, ačkoli je užitečné být opatrný, pokud je u milovaného pravděpodobně pravděpodobnější níže popsané příznaky.

  • Během rozhovoru má pacient problémy s výběrem slov, při pochopení abstraktních myšlenek se objevují potíže.
  • Pro takovou osobu je stále obtížnější činit nezávislá rozhodnutí, v novém prostředí se snadno ztratí, jeho iniciativa a touha jednat zmizí, místo toho je lhostejnost a apatie.
  • Pacient má potíže s prováděním domácích prací, které vyžadují duševní nebo fyzické úsilí, zájem o dříve oblíbené aktivity postupně mizí.

Alzheimerova choroba

Kupodivu, ale v současné době neexistuje jasná odpověď na otázku, zda je možné získat Alzheimerovu chorobu.

Existuje také náznak, že patogenní proteiny podobné prionům mohou v některých případech způsobit neurodegenerativní poruchy..

Neexistuje žádný platný důkaz o takové příležitosti, ale 100% nelze popřít.

Prionovými proteiny se rozumí ty, které tvoří amyloidy: masivní depozity, které vedou k buněčné smrti.

Stávají se příčinou nemocí, jako je choroba šílených krav, klusavka, Kuru.

Alzheimerův syndrom se vyvíjí podobným způsobem.

Amyloidní fibrily se však vytvářejí díky samotným poškozeným molekulám proteinu. Proto jej nelze nazvat prion, ale pouze prionový.


Zároveň není možné nakazit Alzheimerovou chorobou

Nemoci prionů mohou být infikovány, pokud se do těla dostanou proteinové molekuly - priony nemocné osoby nebo zvířete.

Při interakci s jinými buněčnými proteiny mění svou strukturu na patogenní.

Důvodem je přenos nesprávné konformace..

Prion-like (Alzheimerova, Parkinsonova a jiná neurodegenerativní onemocnění) nelze infikovat.

V každém případě to bylo tak jednoznačně uvažováno před výsledky experimentů na University of Texas Center for Health Research a University College London.

Jejich personálu se podařilo dosáhnout vzhledu amyloidních plaků v mozku u myší.

Patogenní protein „infikován“ je zdravý.

Poté byla provedena studie mozkové tkáně několika desítek pacientů s prionovým onemocněním Creutzfeldt-Jacob.

Osm z nich zemřelo a ve tkáních byly detekovány projevy patogenního amyloidu beta, což již naznačuje výskyt Alzheimerovy choroby.

Všichni sledovaní pacienti v dětství rostli špatně a dostali injekci růstových hormonů, které byly vyrobeny z hypofýzy mrtvých.

Stalo se to v 80. letech. Dostali tedy protein, který způsobil Creutzfeldt-Jakobovu nemoc.

Všichni pacienti byli mladší 50 let a pravděpodobnost, že se příznaky Alzheimerovy choroby objeví mimo infekci, když se jim injikují růstové hormony, byla extrémně nízká..

Podivné růstové hormony, které byly kontaminovány jak priony, tak patogenními molekulami amyloidu beta.

Odborníci reagovali na získané výsledky i na samotnou studii s velkým skepticismem.

Příliš malá skupina vzorků - pouze osm lidí.

Neodůvodňuje to, aby se změnilo postavení, pokud jde o to, zda lze Alzheimerovu chorobu přenášet stejným způsobem jako prionová choroba.

Ano, a přítomnost Alzheimerovy choroby s časným nástupem je stále nemožné popřít.

Existuje ještě jeden předpoklad. Určité depozity proteinů se mohou navzájem spouštět a vytvářet..

Je možné, že patogenní priony vyvolaly tvorbu fibril z amyloidu beta... Pravda, je to jen pokus vysvětlit situaci.

Stojí za vidění: Anorexia Nervosa

Dosud nebyl zjištěn případ, kdy by Creutzfeldt-Jakobova choroba vedla také k Alzheimerovým ložiskům..

Byly nalezeny pouze u těch, kterým byly předepsány tyto kontaminované růstové hormony..

Existuje jednodušší interpretace. Priony narušují čištění poškozeného proteinu mozkovou tkání. Výsledkem bylo, že se jednoduše nashromáždil a objevil se ve formě ložisek a plaků.

Nějaký hlučný pocit nepracoval a studie mozkové tkáně těchto nešťastných pacientů nám neumožňují dojít k závěru, že Alzheimerova choroba je přenášena vnikáním proteinu z jednoho organismu do druhého.

Neexistuje však absolutní jistota, že je to na základní úrovni nemožné. Takže se nemusíte starat o to, jak se přenáší Alzheimerova choroba..

Protein z jednoho organismu na druhý „sám“ neskočí.


Vědci nadále hledají příčiny a vývoj Alzheimerovy choroby

Onemocnění střední etapy: časná demence

Bohužel Alzheimerova choroba, příčiny a známky výskytu, které zvažujeme, v průběhu času postupují. To je zhoršeno zhoršenou schopností pacienta navigovat v čase a prostoru..

Takový pacient přestává rozpoznávat i blízké příbuzné, je zmatený při určování svého věku, když se považuje za dítě nebo mladého muže, pro něj se klíčové okamžiky jeho biografie stávají tajemstvím.

Může se snadno ztratit na nádvoří svého domu, kde žil mnoho let, je pro něj obtížné provádět jednoduchou domácí práci a péči o sebe (v této fázi onemocnění je pro pacienta docela obtížné se umýt a oblékat se).

Pacient přestává být informován o změnách svého stavu.

Poměrně charakteristickým projevem vývoje Alzheimerovy choroby je „přilepená v minulosti“: pacient se považuje za mladého a příbuzné, kteří již dávno zemřeli - naživu.

Pacientova slovní zásoba je zpravidla vzácná, jedná se o několik stereotypních frází. Ztrácí psaní a čtení, těžko rozumí tomu, co bylo řečeno..

Také se mění charakter pacienta: může se stát agresivním, podrážděným a slzným, nebo naopak upadat do apatie, aniž by reagoval na to, co se děje kolem.

Dědičnost a genetika

Alzheimerův syndrom je typ senilní demence, nejčastější.

Statistiky ukazují, že více než 50% starších lidí je více nebo méně vystaveno tomuto onemocnění. Je Alzheimerova choroba zděděná?

V průběhu výzkumu byli genetici schopni prokázat, že určitá závislost na dědičných faktorech je skutečně sledovatelná: pravděpodobnost senilní demence podle typu Alzheimerovy choroby se výrazně zvyšuje, pokud byl někdo z blízkých příbuzných tímto onemocněním zasažen..

V případě, že demence postihla nejen jednoho, ale dvou členů rodiny, měla by tato skutečnost vážně upozornit mladší generaci: pravděpodobnost se zdvojnásobí, jak to říká statistika.


Tato data umožňují vědcům argumentovat, že tato nemoc má dědičnou povahu, tj. Je geneticky určena.

Toto onemocnění postihuje mozkové buňky, jejichž objem je snížen, což je viditelné pouhým okem podle výsledků CT, MRI.

Alzheimerův syndrom není infekční, což vylučuje možnost infekce. Toto onemocnění nemůžete nakazit: nejedná se o nemoc, která je přenášena, ale o náchylnost k ní.

Mechanismus výskytu demence není zcela pochopen, existuje mnoho teorií, které přesně slouží jako podnět pro tělo.

Detekce příznaků podobných projevům tohoto konkrétního onemocnění dosud tuto diagnózu nevyvolává, i když několik předků trpělo demencí.

Test můžete najít na internetu, odpovídat na otázky - je to zajímavé a poučné, ale neodpovídá na otázku, zda Alzheimerova choroba začala postupovat..

Pouze specialisté po provedení řady analýz a studií budou schopni provést přesnou diagnózu, protože projevy tohoto onemocnění hovoří pouze o problémech s pamětí a podobné příznaky se pozorují iu jiných nemocí.

Například ateroskleróza také vede k rozvoji senilní demence, ale přesto je to úplně jiné onemocnění, které vyžaduje jiná preventivní a lékařská opatření.

Dědičnost, věk, pohlaví jako příčiny Alzheimerovy choroby:

Pozdní fáze: těžká demence

Poslední fáze Alzheimerovy choroby se projevuje úplnou neschopností člověka existovat bez opatrovnictví, protože jeho činnost může být vyjádřena pouze výkřiky a obsedantními pohyby. Pacient neuznává příbuzné a známé, je nedostatečný v přítomnosti cizinců, ztrácí schopnost pohybu a zpravidla je připoután na lůžko.

Pacient v této fázi obvykle není schopen nejen kontrolovat vyprazdňovací procesy, ale ztrácí i schopnost polykat.

Ale pacient neumírá sám na Alzheimerovu chorobu, ale na vyčerpání, infekce nebo pneumonii související s touto patologií.

Formy predispozice

Pokud jde o Alzheimerovu chorobu, genetická predispozice může být způsobena monogenní i polygenní.

Monogenní

Případy monogenního přenosu (pokud je zasažen jeden gen) je extrémně vzácné. Příznaky onemocnění se objevují ve věku asi 30 let.

U rodinné formy tohoto druhu je nejčastěji postižen jeden ze 3 genů:

  • gen amyloidového prekurzorového proteinu (APP);
  • presenilinový gen (PSEN-1);
  • gen presenilinu (PSEN-2).

Je zajímavé, že v některých případech familiární formy Alzheimerova syndromu nebylo možné identifikovat stejný patologický gen, který by mohl znamenat pouze jednu věc: ne všechny dědičné mutace fragmentů DNA byly samozřejmě studovány, že jsou, ale věda je ještě neidentifikovala všechny.

Jak dlouho člověk žije s Alzheimerovou chorobou?

Než se objeví první příznaky, může se Alzheimerova choroba, její příčiny a příznaky popsat v tomto článku, vyvíjet po dlouhou dobu. Jeho postup závisí na individuálních charakteristikách každého člověka a jeho životním stylu.

Po stanovení diagnózy je zpravidla délka života pacienta od sedmi do deseti let. Mírně méně než 3% pacientů žije 14 a více let..

Je zajímavé, že hospitalizace pacienta s uvedenou diagnózou často vede pouze k negativnímu výsledku (nemoc se rychle vyvíjí). Je zřejmé, že změna scenérie a nucený pobyt bez rozpoznatelných tváří jsou pro takového pacienta stresující. Je proto výhodné léčit tuto patologii ambulantně..

Lze nemoc zdědit??

Teorie, že Alzheimerova choroba je zděděná, je u některých lidí hlavní verzí příčiny tohoto syndromu..

S touto chorobou může dědičnost vyvolat jak hyperfosforylaci proteinu tau, tak i krátký život neuronů.

Počet neuronů, jako jsou kmenové buňky a vejce u dívek, je stanoven během období intrauterinního vývoje a je také způsoben dědičnými informacemi získanými od DNA od rodičů. Každá buňka, včetně neuronů, žije pouze po určitou dobu: některé po dlouhou dobu a některé jsou aktualizovány téměř každý týden. Pokud jsou přibližné minimální a maximální hodnoty buněčné aktivity společné pro lidský druh, pak je životnost buněk u každého jednotlivého člověka v tomto intervalu čistě individuální a vložená do DNA získané od předků.

Neuroni ztrácejí schopnost sdílet se od asi jednoho roku a asi od tří let. Částečná obnova je možná za účasti kmenových buněk, ale tento proces je tak zanedbatelný, že se jednoduše nezohledňuje. K obnově tkáňových funkcí dochází prostřednictvím vytváření nových buněčných spojení zbývajících neuronů s dělením povinností mrtvých bratrů mezi sebou. S věkem se schopnost formovat nová nervová spojení postupně ztrácí a v důsledku toho se zhoršuje degradace mozku.

Vědci se domnívají, že míra utváření nových spojení určuje lidský intelekt v přímém poměru, což je geneticky zakotvená vlastnost. Možná proto jsou inteligentnější lidé méně náchylní k Alzheimerově chorobě, protože jejich neurony budují lepší kontakty a žijí déle..

Pomocí statistických studií bylo zjištěno, že přítomnost pacientů se senilní demencí je charakteristická pro určité rodiny nebo generické skupiny, je však stále nemožné přesně určit, zda je Alzheimerova choroba dědičná, protože pro ni neexistuje specifický gen. Vývoj nemoci nevyvolává ani jednu dědičnou vlastnost, ale celý komplex genů, které určují některé procesy a rysy, které společně vedou k tomuto výsledku..

Léčba Alzheimerovy choroby

Ihned je třeba říci, že v současné době neexistují žádné léky, které by Alzheimerovu chorobu zastavily. Léčba této patologie je zaměřena pouze na zmírnění některých příznaků nemoci. Moderní medicína zatím není schopna zpomalit a ještě více zastavit její vývoj..

Nejčastěji jsou při stanovení diagnózy pacienti předepisováni inhibitory cholinesterázy, které blokují rozklad acetylcholinu (látka, která provádí neuromuskulární přenos).

V důsledku tohoto účinku se množství tohoto neurotransmiteru v mozku zvyšuje a paměťový proces pacienta se mírně zlepšuje. K tomu se používají drogy: Arisept, Exelon a Razadin. Ačkoli, bohužel, průběh nemoci, jako je Alzheimerova choroba, drogy zpomalují nejdéle na rok, po kterém všechno začíná.

Kromě těchto léků se aktivně používají parciální antagonisté glutamátu k prevenci poškození mozkových neuronů (Memantine).

Neurologové zpravidla používají komplexní léčbu, používají antioxidanty, léky k obnovení mozkového toku krve, neuroprotektivní látky a také léky, které snižují hladinu cholesterolu.

K blokování bludných a halucinatorních poruch se používají deriváty butyrofenonu a fenothiazinu, které se podávají od minimálních dávek a postupně se zvyšují na účinné množství.

Hypotetické příčiny onemocnění

Jak je uvedeno výše, dědičnost vytváří pouze příznivé pozadí pro vznik a vývoj patogenních změn.

Jaký proces vede k smrti neuronů ak hromadění plaků? Na tuto otázku neexistuje jediná odpověď..

Existují tři dominantní hypotézy:

  • amyloid - choroba nastává v důsledku ukládání beta-amyloidu (Ap);
  • cholinergní - v důsledku snížení syntézy neurotransmiteru acetylcholinu;
  • hypotéza tau - proces je vyvolán odchylkami ve struktuře proteinu tau.

Hypotéza amyloidu je nejrozšířenější a nejvýznamnější..

Její postuláty byly opakovaně prokázány svým vztahem k genetickému modelu.

Zastánci konceptu se domnívají, že akumulace beta-amyloidu postupně vyvolává mechanismy neurodegenerativních procesů, ale samy o sobě nevedou k patologii.

Navíc skutečná povaha není jasná. Je jasné, že roky plynou od okamžiku akumulace k dosažení kritického bodu smrti neuronů.

Alzheimerova choroba: léčba nrogovými metodami

Neméně než léky, pacient s popsanou diagnózou vyžaduje pacienta a pozornou péči o něj. Příbuzní by si měli být vědomi toho, že za změnu chování takové osoby má vinu pouze jeho nemoc, a nikoli pacient sám, a má se naučit být shovívavý se stávajícím problémem..

Stojí za povšimnutí, že péče o pacienty s Alzheimerovou chorobou je velmi usnadněna přísným uspořádáním rytmu jejich života, který se vyhýbá stresu a všem nedorozuměním. Za stejným účelem lékaři radí sestavení seznamů nezbytných případů pro pacienta, podepisování domácích spotřebičů, které pro něj používá, a všemi možnými způsoby stimulují jeho zájem o čtení a psaní..

V životě pacienta by měla být přítomna přiměřená fyzická aktivita: chůze, plnění jednoduchých úkolů po domě - to vše stimuluje tělo a udržuje jej v přijatelném stavu. Neméně užitečná je komunikace s domácími mazlíčky, která pomůže zmírnit napětí pacienta a zachovat jeho zájem o život..

Přenosové cesty

Genetika se vyvíjí stále rychleji a je zde každý důvod tvrdit, že gen jako fragment DNA je skutečně nosičem dědičných vlastností, ale není přenášen v přesné formě, ale ve stavu mozaických částic..


To znamená, že pod vlivem různých faktorů, které vytvářejí ztrátu paměti, snížení mentálních schopností, může jen malá část genového materiálu, která nese tendenci k rozvoji demence, jít k potomkům..

Pokud se potomek zabývá zdravím těla a mysli, pak mohou nemocné geny dobře procházet změnami a ztratit lví podíl na jejich dopadu, to znamená, že je možná korekce zděděných genů.

Rozdíly v genech jsou rozděleny do dvou hlavních typů:

  1. Variabilita (nepatologická).
  2. Mutovaný (pozměněný, schopný poškození).

Demence se může vyvinout pod vlivem obou typů genů a stačí, aby byl zmutován pouze jeden gen, takže osoba byla odsouzena k určité nemoci a to není vždy demence.
Co ještě potřebujete vědět o Alzheimerově chorobě:

  • je rozdíl mezi projevy nemoci u mladých i starých mezi zástupci různých pohlaví;
  • jaká je délka života pacienta a zda je pro něj zapotřebí péče;
  • jaká je léčba, jaké metody a drogy se používají;
  • jak zabránit rozvoji nemoci u vás a vašich blízkých.

Jak zajistit bezpečné prostředí pro pacienta?

Alzheimerova choroba, jejíž příčiny a léčba jsou předmětem našeho článku, vyžaduje vytvoření zvláštních podmínek pro osobu trpící touto patologií..

Vzhledem k vysoké pravděpodobnosti poranění by měly být všechny propichovací a řezací předměty odstraněny z snadno přístupných míst. Léky, čisticí prostředky a detergenty, toxické látky - to vše musí být bezpečně skryto.

Pokud je třeba pacienta nechat samotného, ​​měl by být plyn v kuchyni a pokud možno i ve vodě uzavřen. Pro bezpečné zahřívání potravin je nejlepší použít mikrovlnnou troubu. Mimochodem, kvůli ztrátě schopnosti pacientů rozlišovat mezi studenou a horkou, ujistěte se, že veškeré jídlo je teplé.

Je vhodné zkontrolovat spolehlivost blokovacích zařízení na oknech. A dveřní zámky (zejména v koupelně a na toaletě) by se měly otevírat dovnitř i ven, ale je lepší, pokud pacient tyto zámky nemůže použít.

Nepřesunujte nábytek, pokud to není nezbytně nutné, aby nebyla narušena jeho schopnost navigace v bytě, zajistit dobré osvětlení uvnitř. Stejně důležité je sledovat teplotu v domě - vyvarujte se průvanu a přehřátí.

V koupelně a toaletě je třeba nainstalovat zábradlí a ujistit se, že podlaha a spodní část koupelny nejsou kluzké..

Příčiny

Nejvíce náchylné k Alzheimerově chorobě jsou lidé, kteří jsou staří. Navíc nejčastěji ženy trpí patologií. U mužů je méně pravděpodobné, že se s touto chorobou setkají, ale přesto ji mohou mít. Existuje celá řada faktorů, díky nimž se člověk může s patologií setkat.

Hlavní důvody:

  • Stáří. Jak již bylo zmíněno, Alzheimerova choroba se vyskytuje ve stáří. Pravděpodobnost jeho vzhledu se zdvojnásobí, když dosáhne 65 let. Současně trpí touto chorobou polovina lidí, kteří již mají 85 let..
  • Přítomnost diabetu. Studie prokázaly, že u lidí s tímto onemocněním je mnohem pravděpodobnější mozková patologie..
  • Traumatická poranění mozku. Vyvolávají výskyt Alzheimerovy choroby, zejména pokud osoba po poškození ztratila vědomí.
  • Kardiovaskulární patologie. Asi 80% lidí s abnormalitou má srdeční onemocnění.
  • Přítomnost špatných návyků. Je důležité vést zdravý životní styl, aby se snížila pravděpodobnost onemocnění.
  • Nízký psychický stres. Pokud je člověk prakticky nevzdělaný, nečte a plně nevyužívá mozkové funkce, může čelit Alzheimerově chorobě..

Stojí za zmínku, že tato odchylka je často kombinována s jinými poruchami v těle. Například může být kombinován s hypertenzí, vysokým cholesterolem a aterosklerózou..
Rizikové by měli být o své zdraví opatrnější. Když se objeví první příznaky, měli byste okamžitě vyhledat lékaře a podstoupit diagnózu.

Jak udržovat stav pacienta?

Péče o pacienta s diagnózou Alzheimerovy choroby je obtížná. Je však třeba si uvědomit, že uctivý a vřelý přístup je nejdůležitější podmínkou pro jeho pohodlí a pocit bezpečí..

Musíte mluvit s pacientem pomalu a otočit se k němu. Poslouchejte pozorně a pokuste se pochopit, jaká náznaková slova nebo gesta mu pomáhají lépe vyjadřovat jeho myšlenky.

Je třeba se vyhnout kritice a debatě s pacientem. Nechte starší osobu udělat vše, co může, i když to vyžaduje hodně času.

Je to zděděno??

Pokud osoba jednoho z příbuzných zemřela na Alzheimerovu patologii, je obtížné zbavit se strachu ze stejné odchylky. Pacienti rychle zmizeli před očima a ztratili všechny své základní funkce. V posledních letech si možná ani nepamatují své blízké a nechápou, co se kolem nich děje..

Být v tomto stavu je děsivé, takže otázka dědičného faktoru se otevírá. Podívejte se, co lékaři říkají o genetické predispozici.

Alzheimerova choroba je zděděna, i když ne vždy se každý z potomků setká s touto odchylkou. Nelze jednoznačně říci, že touto chorobou nevyhnutelně trpí i dítě. Ale taková „dědičnost“ zvyšuje pravděpodobnost, že se setká s odmítnutím.

Čím více lidí v rodině trpí Alzheimerovou chorobou, tím je pravděpodobnější, že ji lze přenést na dědice. Proto, pokud byla diagnostikována s otcem a matkou, mělo by být dítě také obezřetné.

Patologie navíc není nakažlivá, nelze ji přenášet vzdušnými kapičkami ani krví. Proto by se ti, kteří jsou v kontaktu s pacientem, neměli starat o své zdraví. V tomto případě je důležité pamatovat si na dědičnost, protože hraje významnou roli.

Je třeba poznamenat, že v případě patologie u příbuzných se u lidí může Alzheimerova choroba objevit mnohem dříve. Pokud se v normálních případech vyvine po 60-70 letech, pak s genetickou predispozicí se může odchylka objevit i při 30.

Proto musíte pečlivě zvážit své zdraví a pokusit se vyhnout jiným nepříznivým faktorům. Pokud existuje několik důvodů pro výskyt nemoci, bude výrazně vyšší pravděpodobnost zjištění porušení. Pro prevenci můžete provést speciální testy k určení nemoci..

Alzheimerova choroba: prevence

V současné době existuje mnoho různých možností prevence nemoci, ale jejich účinek na její vývoj a závažnost nebyl prokázán. Studie prováděné v různých zemích a zaměřené na posouzení rozsahu, v jakém může konkrétní opatření zpomalit nebo zabránit popsané patologii, často vedou k velmi protichůdným výsledkům..

K faktorům, jako je vyvážená strava, snížené riziko kardiovaskulárních chorob, vysoká duševní aktivita, však lze přičíst faktorům, které ovlivňují pravděpodobnost vzniku Alzheimerova syndromu.

Prevence nemocí a způsoby léčby, které dosud nebyly dostatečně prozkoumány, však podle mnoha vědců mohou být fyzickou aktivitou člověka zpožděny nebo zmírněny. Koneckonců je známo, že sport a fyzická námaha mají pozitivní vliv nejen na velikost funkce pasu nebo srdce, ale také na schopnost soustředit se, pozornost a schopnost zapamatovat si..

Příčiny onemocnění

Bohužel není jasné, jak se onemocnění vyvíjí a proč se mozek pacientů začíná bezdůvodně degradovat. Je jen známo, že u pacientů s Alzheimerovou chorobou se po pitvě v mozku nachází velké množství neurofibrilárních spleti, shluků hyperfosforylovaného proteinu tau v mozkových neuronech, ale tento jev je také charakteristický pro jiné patologie zvané taupatias, degenerativní mozková onemocnění podobná Alzheimerově chorobě.

Tau protein je stavební protein mozkových neuronů a fosfoliace je přidání zbytku kyseliny fosforečné ke změně jeho struktury, schopnosti vodivosti a tvorby nových vazeb. Pokud je fosforylace proteinu běžným procesem, není hyperfosforylace dobrá. A takový protein se jednoduše hromadí v neuronech s nadměrným zatížením ve formě plaků.

K akumulaci této látky dochází postupně, a proto nemoc přichází s věkem, v hlavní rizikové skupině jsou lidé starší 60 let, ačkoli mladí lidé a dokonce i děti někdy onemocní, je pozoruhodné, že čím více lidí se během života věnuje duševní práci, tím menší šance vývoj Alzheimerova syndromu. Čím chytřejší člověk je, tím méně je jeho mozek náchylný k degradaci.

Kromě akumulace přebytečného proteinu dochází v mozku pacientů k přímé smrti neuronů, v důsledku čehož jsou narušena mozková spojení a spolu s nimi ztrácí paměť i funkce těla, za které byly zodpovědné. Alzheimerova choroba je smrtelná nemoc, během níž nejdůležitější orgán, který z člověka dělá člověka - jeho mozek - umírá doslova v buňce. Díky jeho pomalé progresi však mohou pacienti trpět velmi dlouho, po mnoho let..

Je Alzheimerova dědičnost?

Lidé, jejichž rodiny měli pacienty s popsanou diagnózou, se obávají, zda je Alzheimerova choroba dědičná nebo ne..

Jak je uvedeno výše, nejčastěji se vyvíjí ve věku 70 let, ale některé začínají pociťovat první projevy této patologie ve věku čtyřiceti let..

Podle odborníků více než polovina těchto lidí zdědila tuto nemoc. Spíše ne samotná nemoc, ale soubor mutovaných genů, které způsobují vývoj této patologie. Přestože existuje mnoho případů, kdy se navzdory přítomnosti takových genů nikdy neprojevila, zatímco lidé, kteří tuto mutaci nemají, se stále ocitli v sevření Alzheimerovy choroby.

V moderní medicíně není popsaná patologie, stejně jako bronchiální astma, diabetes, ateroskleróza, některé formy rakoviny a obezita, klasifikována jako dědičná onemocnění. Předpokládá se, že je zděděna pouze jejich náchylnost. Záleží tedy pouze na osobě, zda se nemoc začne vyvíjet nebo zůstane jedním z rizikových faktorů.

Pozitivní přístup, fyzická a duševní činnost jistě pomůže a ve vašem stáří nebude znít strašná diagnóza. být zdravý!

Dědičnost a nemoc

Lékaři upozornili na skutečnost, že pacienti s Alzheimerovou chorobou mají příbuzné (v předchozích generacích) se stejným onemocněním. A mnoho výzkumných prací vědců tuto skutečnost potvrzuje: nemoc je dědičná. Statistiky to také ukazují. Navíc, pokud existuje více než jeden pacient v jednom rodu, ale více, pak je riziko onemocnění v následujících generacích členů této rodiny dvakrát vyšší. Všechna tato data potvrzují: Alzheimerova choroba je genetické onemocnění..

Děti od svých rodičů předávají mnoho věcí: charakter, návyky, externí data, nemoci. Za to odpovídá velké množství genů. Všichni „žijí“ v určitých strukturách buněk lidského těla, nazývaných chromozomy. Geny složené z molekul DNA (kyselina deoxyribonukleová).

Od obou rodičů dostává dítě 23 chromozomových párů (jeden soubor od mámy, jeden od otce). Každý gen ukládá částici informace o struktuře lidského těla. Geny mohou ovlivnit různé okolnosti - mění se. V takových případech se vyvine nějaký druh nemoci. Pokud dojde k závažnému porušení, pak gen mutuje.

Genetičtí vědci jsou přesvědčeni, že Alzheimerova choroba a dědičnost jsou úzce propojeny. Kromě toho odborníci zjistili, které chromozomy jsou za to vinné, konkrétně 1., 14., 19., 21.. Oba typy onemocnění se dědí - ten, u kterého se onemocnění vyvíjí brzy (ve věku 40 a více let), a typ, který přispívá k nemoci v pozdějším věku (65 a více let).

Ale genetici jsou přesvědčeni, že změna v genové struktuře není jedinou příčinou onemocnění. Dědičná predispozice spolu se životním stylem, prostředím a přírodními podmínkami přispívají k rozvoji nemoci. Ale je to dědičnost, která je hlavním faktorem vývoje nemoci.

První příznaky a příznaky Alzheimerovy choroby

Alzheimerova choroba obvykle vede k postupné ztrátě paměti a funkce mozku..

Časné příznaky mohou zahrnovat období zapomnění nebo ztráty paměti. V průběhu času může být osoba zmatená nebo dezorientovaná tam, kde je ve známém prostředí, a to i doma..

Jiné příznaky mohou zahrnovat:

  • Změna nálady nebo osobnosti
  • zmatek v čase a místě.
  • Potíže s každodenními úkoly, jako je mytí, čištění nebo vaření.
  • Obtížnost rozpoznávání sdílených objektů
  • Potíže s rozpoznáváním lidí
  • Často ztratí věci.

Stárnutí může vést ke špatné paměti, ale Alzheimerova choroba vede ke konzistentnějším obdobím zapomnění..

V průběhu času může člověk s Alzheimerovou chorobou potřebovat stále více pomoci v každodenním životě, jako je kartáčování, oblékání a krájení potravin. Mohou být snadno vzrušeni, neklidní, zažívají izolaci osobnosti a potíže s komunikací..

Podle Národního zdravotnického ústavu se míra přežití osoby s Alzheimerovou chorobou obvykle pohybuje od 8 do 10 let po nástupu prvních příznaků. Protože se člověk nemůže postarat o sebe nebo si neuvědomuje důležitost výživy, jsou běžnými příčinami úmrtí podvýživa, podvýživa nebo pneumonie..

Monogenní a polygenní metody dědičnosti Alzheimerovy choroby

V 80% všech hlášených případů je viníkem monogenní varianty onemocnění chromozom 14 (PSEN-1), méně často 21 (APP) nebo 1 (PSEN-2). Alzheimerova choroba je přenášena dědičností prostřednictvím jediného mutovaného genu, který dítě dědí od svých rodičů. Rodinná forma zděděné nemoci se zpravidla vyvíjí a začíná vykazovat znatelné vnější příznaky v poměrně raném věku - po 45 a někdy i po 30 letech. Experimentálně bylo možné stanovit, že ženské tělo během hormonálních výkyvů se zdá být zranitelnější vůči negativním účinkům dědičných mutací v APOE chromozomu, zatímco mužský mozek prakticky neodpovídá na genetickou vadu.

Důležité. Dědičný přenos neznamená vždy genové mutace v těchto chromozomech. Původ nejběžnější formy demence zůstává zcela nepochopen a projevy nevyléčitelné nemoci mohou být rušivé i po několika generacích..

Rozhodující roli v tom, co bude nakonec dědičnou nebo získanou Alzheimerovou chorobou, hraje složitá kombinace několika faktorů najednou. S polygenní metodou dědičnosti je zvýšená pravděpodobnost spouštění destruktivních procesů v mozku stanovena:

  • senilní věk;
  • špatný zdravotní stav
  • špatný životní styl;
  • genetická predispozice.

Interakce genů navzájem a vliv těchto faktorů zvyšují riziko patologie. Současně může tělesná aktivita, vyvážená výživa a pravidelné cvičení duševní činnosti úspěšně vyrovnat nepříznivé účinky genetiky.

Alzheimerova choroba je dědičné onemocnění, jehož pozdní nástup po 65 letech vyvolává hlavně gen apolipoproteinu E (APOE). Strukturální variace tohoto genu určují míru výskytu..
Strukturální variace apolipoproteinu E (APOE)

Možnost APOEVěk osoby (průměr)Procento z celkového počtu pacientů
e4 nebyl detekován84 letdvacet%
Jedna kopie e476 let47%
Dvě kopie e491 rok68%

Odkaz. Pokud byla diagnostikována senilní demence u obou rodičů, bude riziko přenosu nemoci dědičností dětem po dosažení věku 70 let přibližně 40%.

Nelze kategoricky tvrdit, že Alzheimerova choroba je dědičná. Kromě genetického faktoru existují i ​​jiné důvody, které mohou způsobit nevratné organické změny v centrální nervové soustavě. Lékaři radí lidem, jejichž blízcí příbuzní trpěli v přímé linii senilitou, aby nezanedbávali preventivní opatření a při prvních známkách kognitivního poškození vyhledali odbornou lékařskou pomoc.

Příznaky

Pokud se u člověka vyvine Alzheimerova choroba, budou pozorovány charakteristické příznaky. Projevy závisí na stadiu onemocnění. Zpočátku trpí krátkodobá paměť, proto člověk začíná zapomenout na věci, na které se právě zeptal.

Postupem času se tento symptom začíná vyvíjet a pacient si již nemůže pamatovat jména milovaných, jeho věk ani další základní informace.

V rané fázi je pozorována apatie, touha člověka vidět přátele, dělat to, co miluje, a dokonce opustit domov, zmizí. Osoba může dokonce přestat dodržovat pravidla osobní hygieny. Mohou existovat problémy s řečí, orientací v prostoru, člověk se může snadno ztratit.

U mužů lze pozorovat agresi i provokativní chování. Lidé takovým příznakům často nepřiznávají důležitost, protože v nich nevidí nic zvláštního. V tomto případě již začala smrt mozkových buněk a patologie pokračuje..

Alzheimerova choroba v průběhu času vede k absolutní degradaci mozku. Člověk nemůže sloužit sám, není schopen chodit a dokonce ani sedět, nemá možnost sám jíst jídlo. V pozdějších fázích zmizí dokonce i žvýkací a polykající reflexy. V důsledku toho člověk nemůže sloužit, mluvit, pohybovat se a dělat nic.

Lidé často na dlouhou dobu odkládají návštěvu u lékaře z toho důvodu, že vysvětlují negativní projevy běžné únavy. V důsledku toho, když se objeví zjevné odchylky, je nemoc již v pozdních stádiích vývoje. Navíc se mohla objevit dokonce před 7-8 lety. Pouze včasné ošetření zlepší pohodu člověka. Pokud tedy nechcete mít zdravotní problémy, neignorujte rušivé příznaky..

Jaké geny jsou zodpovědné za včasný nástup nemoci?

V současné době je gen APOE (umístěný na 19. chromozomu) jediným identifikovaným vysoce rizikovým genem pro AD, který může být zděděn prostřednictvím ženské linie dítěte. APOE na molekulární úrovni pomáhá při syntéze apolipoproteinu E, který je nosičem cholesterolu v mozku. Apolipoproteiny se podílejí na agregaci amyloidů a čištění depozitů z mozkového parenchymu. Pokud je funkce tohoto genu narušena, dochází v mozku k nadměrnému ukládání amyloidů, což vede k rozvoji demence. Existují různé formy nebo APOE alely, tři nejběžnější jsou APOE ε2, APOE ε3 a APOE ε4.

Vědci objevili původce genů Alzheimerovy choroby

APOE ε2 je v populaci vzácný, ale může poskytnout určitou ochranu proti této nemoci. Tato alela, jak bylo ukázáno ve studiích, může být přenášena generací (například od babičky k dceři). Přenos APOE ε2 významně snižuje riziko AD.

Byla navržena APOE ε3, nejběžnější alela. Alelka APOE ε3 však neovlivňuje vývoj AD.

APOE ε4 je přítomno přibližně u 25–30% populace a 40% všech lidí s AD. Lidé, kteří vyvinou AD, mají větší alelu APOE ε4. APOE ε4 se nazývá vysoce rizikový gen, protože zvyšuje riziko rozvoje nemoci u lidí. Dědičnost alely A4E4 však neznamená, že člověk určitě dostane BA. Přestože studie potvrzují asociaci varianty APOE ε4 a nástup AD, úplný mechanismus účinku a patofyziologie nejsou známy..

Bylo také zjištěno, že riziko vzniku nemoci je významně vyšší u pacientů s dvojitou verzí genu APOEε4 než u jediné. Riziko AD se zvyšuje dvojnásobně u dvojitých variant alel APOE ε4. U asijských a evropských pacientů je pozorována silnější korelace.

Je nepravděpodobné, že genetické testování bude vždy schopno předvídat onemocnění se 100% přesností, protože jeho vývoj může ovlivnit příliš mnoho dalších faktorů. Astma je v mnoha ohledech ovlivněna duševní a fyzickou aktivitou. Oba faktory je téměř nemožné předvídat s vysokou přesností..

Většina vědců se domnívá, že testování APOE ε4 je užitečné pro studium rizika AD u velkých skupin lidí, ale ne pro stanovení individuálního rizika..

Genetické onemocnění nebo genetická predispozice?

Mezi těmito pojmy je výrazný rozdíl. Když se onemocnění nazývá genetické, znamená to, že v přítomnosti určitého genu ve struktuře lidské DNA se to nevyhnutelně objeví.

Termín „genetická predispozice k Alzheimerově chorobě“ znamená, že pokud existují určité geny, existuje riziko onemocnění. K tomu však provokující faktory, například špatná výživa, špatná ekologie, zranění, jiná onemocnění atd..

Dědičné typy tohoto onemocnění se vyvíjejí v důsledku mutace v těch genech, které jsou zodpovědné za syntézu proteinů v centrálním nervovém systému. Patogeneze dědičné Alzheimerovy choroby je nejlépe studována. V důsledku mutací a následných chybných funkcí v systémech syntézy proteinů se hromadí patologická látka - amyloid beta, plaky, které se objevují při pitvě mozku pacientů po smrti.

Důležité! Vědci dnes mají sklon věřit, že většina forem patologie se objevuje v důsledku genetické predispozice. Na jejich vývoji se podílí nejen genetika, ale také vnější faktory.

Pravděpodobnost, že se objeví i příbuzný pacienta Alzheimerovy choroby, je proto malá. V případě čistě genetické formy onemocnění může tato pravděpodobnost dosáhnout 50%.

Demence a geny

Geny jsou základním stavebním materiálem, který řídí prakticky všechny aspekty lidského života. Genetický materiál a dědičnost jsou zodpovědné za to, jak vypadáme a jak tělo funguje. Jsou zodpovědní za to, jakou barvu bude mít člověk, a za jaké nemoci bude nemocný.

Získáváme genetický materiál od rodičů. Je uložen v dlouhých molekulárních řetězcích DNA lokalizovaných na chromozomech buněčného jádra. Každý zdravý člověk má 23 párů chromozomů, tj. Pouze 46 kusů. Od každého z rodičů získáme jeden chromozom od páru. V přírodě neexistují dva identické chromozomy, všechny jsou jedinečné.

Vědci našli souvislost mezi Alzheimerovou chorobou a geny čtyř chromozomů - 1,14,19 a 21. Přímý vztah leží mezi genem 19. chromozomu, který má latinskou zkratku APOE, a pozdním nástupem demence. Toto je nejčastější forma onemocnění, které postihuje lidi starší 65 let. Desítky vědeckých studií prokázaly, že lidé, kteří dědí tento gen od svých rodičů, mají velmi vysokou pravděpodobnost Alzheimerovy choroby ve stáří..

V této otázce však stále není žádná úplná jasnost. Ne všichni lidé s genem APOE trpí demencí. To znamená, že taková dědičnost významně zvyšuje riziko, ale neexistuje spolehlivá záruka, zda osoba bude čelit Alzheimerově chorobě.

Genetika demence: co a jak se dědí

V zemích, kde je vyvinut systém včasné detekce demence, má každý ze čtyř lidí nad 55 let s touto diagnózou blízký vztah. Otázka dědičné povahy demence je proto dnes velmi důležitá. Toto je jedna z běžných otázek položených starostlivým příbuzným. Každý, kdo se setkal s touto chorobou ve své rodině, má zájem na tom, zda může být zděděn a jaká je pravděpodobnost přenosu z rodičů na děti..

Genetika je jednou z nejrychleji se rozvíjejících věd 21. století. Vědci se proto každý rok posouvají dále a získávají odpověď na tuto otázku. Odborníci potvrzují, že geny - fragmenty DNA, skrze které rodiče předávají své dědičné vlastnosti svým dětem - mohou hrát významnou roli ve vývoji demence, zdůrazňují však, že ve většině případů není účinek genů přímý, ale nepřímý. Ve skutečnosti je dědičná predispozice pouze součástí pestré mozaiky desítek faktorů vedoucích k rozvoji narušené paměti a myšlení. Mohou specifikovat zvýšenou pravděpodobnost spouštění negativních procesů, ale paralelní korekce dalších faktorů (například zdravého životního stylu: fyzická aktivita, dobrá výživa, odmítnutí špatných návyků), může tento účinek vyrovnat. Nejdříve ale první.

Co je to gen??

Geny jsou fragmenty DNA, které obsahují pokyny pro naše tělo: jak by se mělo vyvíjet a jak udržovat jeho existenci. Tyto pokyny lze nalézt téměř v každé buňce v našem těle. Každá osoba obvykle nese dvě kopie každého genu (od matky a od otce), zabalené do párových struktur - chromozomů.

Moderní věda má asi 20 000 genů. Obecně jsou geny všech lidí podobné, a proto jsou naše těla uspořádána přibližně stejně a pracují podobně. Zároveň je každý organismus jedinečný a za to jsou zodpovědné geny, přesněji, drobné rozdíly, které mezi nimi lze nalézt..

Existují dva druhy rozdílů. První typ se nazývá variabilita. Varianty jsou odrůdy genů, které neobsahují defekty nebo jiné abnormality. Liší se některými nuancemi, které hrají roli ve fungování našeho těla, ale nevedou k patologickým odchylkám v této práci. Pravděpodobnost vývoje konkrétní nemoci na nich může záviset, ale jejich vliv není rozhodující. Druhý typ se nazývá mutace. Účinek mutace je významnější a může být pro tělo škodlivý. V některých případech může být konkrétní charakteristika organismu způsobena mutací v jediném genu. Příkladem je Huntingtonova nemoc. Osoba, která zdědila mutovanou verzi genu zodpovědného za Huntingtonovu chorobu, je odsouzena k rozvoji této choroby v určitém věku.

Oba způsoby mohou vést k demenci..

Velmi vzácné jsou případy přímé dědičnosti genové mutace vedoucí k rozvoji demence. Častěji je nemoc určována komplexní kombinací dědičných faktorů mezi sebou as okolními podmínkami / životním stylem člověka. Tak či onak, genový faktor vždy hraje roli v demenci jakéhokoli původu. Existují genetické varianty, které ovlivňují naši predispozici k kardiovaskulárním onemocněním nebo metabolickým poruchám, a tím nepřímo zvyšují riziko demence. Tyto predispozice se však nemusí projevit, pokud jejich nosič vede zdravý životní styl a není vystaven negativním vlivům vnějšího prostředí..

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není vliv genů na vývoj demence rozhodující.

Nyní z běžných slov se obracíme k nejčastějším příčinám demence a uvidíme, jak každá z nich souvisí s dědičností. Mezi takové příčiny patří Alzheimerova choroba, cerebrovaskulární příhoda, difuzní Levyova choroba a frontální hemospace dolních končetin.

Alzheimerova choroba

Zdá se, že genetika Alzheimerovy choroby, nejčastější příčina demence, je dnes nejdůkladněji studována. Predispozice k tomuto onemocnění může být zděděna oběma způsoby: monogenní (prostřednictvím jednoho mutovaného genu) nebo polygenní (prostřednictvím komplexní kombinace možností).

Familiální forma Alzheimerovy choroby

Případy monogenní varianty Alzheimerovy choroby jsou velmi vzácné. Dnes je na světě méně než tisíc rodin, ve kterých je nemoc přenášena z rodičů na děti. Pokud je jeden z rodičů nosičem mutovaného genu, bude mít každé z jeho dětí 50% šanci zdědit tento gen. V tomto případě se vnější příznaky Alzheimerovy choroby zpravidla začínají vyvíjet poměrně brzy: po 30 letech (vzpomínáte, že nededičné formy se obvykle cítí nejdříve 65 let).

Familiární forma Alzheimerovy choroby je obvykle spojena s mutací jednoho ze tří genů: amyloidního prekurzorového proteinového genu (APP) a dvou presenilinových genů (PSEN-1 a PSEN-2). Z těchto tří nejčastějších (přibližně 80% všech hlášených případů) je mutace genu presenilin-1 na chromozomu 14 (více než 450 rodin). Příznaky se v tomto případě objevují již ve věku 30 let. Druhá nejběžnější mutace v APP genu je na chromozomu 21 (asi 100 rodin). Tato mutace přímo ovlivňuje produkci amyloidu beta, bílkoviny, kterou vědci považují za hlavní faktor ve vývoji Alzheimerovy choroby. Asi 30 rodin po celém světě má mutaci v genu PSEN-2 na chromozomu 1, což způsobuje familiární Alzheimerovu chorobu, která může začít později než u PSEN-1.

Zde je třeba poznamenat dva body. Zaprvé, vědci nemusí znát všechny případy familiárních variant Alzheimerovy choroby kvůli skutečnosti, že ve světě je stále mnoho zákoutí, ve kterých je věda a systém zdravotní péče nedostatečně rozvinutý. Za druhé, v několika rodinách s jasnými známkami familiární formy Alzheimerovy choroby nebyla nalezena žádná z těchto mutací, což svědčí o existenci dalších mutací, které dosud nejsou vědcům známy. Zatřetí, i když Alzheimerova choroba začíná velmi brzy, ve věku 30 let, nemusí to být forma s rodinnou povahou dědičnosti. Pro tento věk je pravděpodobnost formy rodiny přibližně 10%, zatímco v průměru tvoří forma rodiny méně než 1%.

Geny, které zvyšují riziko Alzheimerovy choroby

Drtivá většina lidí s Alzheimerovou chorobou zdědí to od svých rodičů úplně jiným způsobem - prostřednictvím komplexní kombinace různých odrůd mnoha genů. To lze obrazně porovnat s fantazijními vzory v kaleidoskopu, při každém otočení se objeví nový vzor. Proto může nemoc přeskočit generaci, nebo se může zdát, jako by odnikud, nebo vůbec nepřenášena.

V současné době vědci identifikovali více než 20 variant genů (nebo fragmentů DNA), které do určité míry ovlivňují šance na Alzheimerovu chorobu. Na rozdíl od mutovaných genů rodinné formy všechny tyto možnosti přísně nepodmíňují vývoj Alzheimerovy choroby, ale pouze mírně zvyšují nebo snižují riziko. Vše bude záviset na jejich interakci s jinými geny a také na faktorech, jako je věk, podmínky prostředí, životní styl. Jak již bylo uvedeno, polygenní forma se obvykle projevuje již ve stáří, po 65 letech.

Nejznámější a nejstudovanější gen, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, se nazývá apolipoprotein E (APOE). Tento gen se nachází na chromozomu 19. Protein APOE stejného jména hraje roli při zpracování tuků v těle, včetně cholesterolu. Gen APOE existuje ve třech variantách označených řeckým písmenem epsilon (e): APOE e2, APOE e3 a APOE e4. Protože každý z nás je nosičem páru APOE genů, je zde možné šest různých kombinací: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 nebo e4 / e4. Riziko závisí na tom, jaká kombinace pro nás padla..

Nejnepriaznivější možností je přenášet dvě varianty APOE e4 najednou (jednu od každého rodiče). Vědci se domnívají, že taková kombinace se vyskytuje přibližně u 2% světové populace. Zvýšení rizika je asi 4krát (podle některých zdrojů - 12), ale věřte mi - to zdaleka není 100% pravděpodobnost. U těch, kteří zdědili pouze jednu kopii e4 v kombinaci s jinou možností (to je asi čtvrtina všech lidí), se riziko vzniku Alzheimerovy choroby zvyšuje asi dvakrát. První příznaky v nosičích genu e4 se mohou objevit až 65 let.

Nejběžnější kombinací jsou dva geny e3 (60% všech lidí). V tomto případě vědci hodnotí riziko jako střední. Přibližně jeden ze čtyř nosičů této kombinace trpí Alzheimerovou chorobou, pokud žijí ve věku 80 let..

Nejnižší riziko je u dopravců varianty e2 (11% zdědí jednu kopii a pouze ne více než půl procenta - dvě.

Data o Rusku se nedávno stala známou po zveřejnění výsledků studie provedené Genotek Medical Genetic Center. Pro studii jsme použili výsledky testů DNA provedených od 1. listopadu 2019 asi 1. července 2019 pro muže a ženy ve věku 18 až 60 let (celkový počet výzkumů je 2,5 tis.). Takže 75% Rusů vykázalo neutrální genotyp e3 / e3, který nebyl spojen se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. 20% Rusů má genotyp AP3E genů e3 / e4 a e2 / e4, které zvyšují pravděpodobnost vývoje onemocnění pětkrát, a 3% Rusů má genotyp e4 / e4, který tuto pravděpodobnost zvyšuje 12krát. Nakonec byl u 2% „těch šťastných“ nalezen genotyp e2 / e2, spojený s nižším rizikem Alzheimerovy choroby.

Vědci dlouhodobě nespojují pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem s jinými geny, než je APOE. Avšak v posledních letech bylo díky rychlému vývoji genetiky objeveno několik dalších genů, jejichž varianty jsou spojeny se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. Jejich vliv na vývoj Alzheimerovy choroby je dokonce nižší než u APOE a jejich jména nebudou říkat nic širokému publiku, ale stále je uvedeme: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 a CD2AP. Hrají roli v náchylnosti nosiče k rozvoji zánětu, k problémům imunitního systému, metabolismu tuků, a tím ovlivňují šance na nástup příznaků Alzheimerovy choroby. Samotní výzkumníci věří, že tento seznam může být v budoucnu výrazně rozšířen..

Pokud tedy byl u jednoho z vašich členů rodiny (dědeček, babička, otec, matka, sourozenec) diagnostikována Alzheimerova choroba s pozdním nástupem, vaše šance na rozvoj této choroby jsou o něco vyšší ve srovnání s těmi, kteří mají rodinnou historii žádní pacienti s Alzheimerovou chorobou. Zvýšení celkového rizika je v tomto případě zanedbatelné a může být vyrovnáno zdravým životním stylem. Riziko je mírně vyšší, pokud je u obou rodičů diagnostikována Alzheimerova choroba. V tomto případě bude riziko rozvoje Alzheimerovy choroby po 70 letech přibližně 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulární demence

Poruchy oběhu - druhá nejčastější příčina demence.

Familiární vaskulární demence

Stejně jako u Alzheimerovy choroby je vaskulární demence způsobená genovou mutací extrémně vzácným případem. Patří sem například autozomálně dominantní arteriopatie mozku se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatie, ke které dochází, když dojde k mutaci v genu zvaném NOTCH3.

Geny, které zvyšují riziko vaskulární demence

Nejprve některé studie ukázaly, že modifikace genu APOE e4 může zvýšit riziko rozvoje vaskulární demence, ale toto riziko je nižší než u Alzheimerovy choroby. Dosud není jasné, zda přeprava APOE e2 snižuje riziko.

Za druhé, vědci identifikovali několik genů, které ovlivňují sklon pacienta k vysokému cholesterolu, vysokému krevnímu tlaku nebo cukrovce 2. typu. Každá z těchto podmínek může působit jako faktor ve vývoji kardiovaskulární demence ve stáří. Rizikem může být také rodinná anamnéza mrtvice nebo srdečních chorob, ale obecně, podle odborníků, geny hrají ve vývoji vaskulární demence mnohem menší roli než ve vývoji Alzheimerovy choroby. U demence spojené s poruchami oběhu hraje důležitější roli životní styl: zejména strava a cvičení.

Frontotemporální demence (LVD)

V genezi frontotemporální demence - zejména její behaviorální forma (méně sémantická) - hrají geny nejvýznamnější roli.

Rodinná frontotemporální demence

Asi 10–15% lidí s HFV má výraznou rodinnou historii - v příštích dvou generacích je přítomnost nejméně tří příbuzných s podobným onemocněním. Asi stejné číslo (asi 15%) má méně výraznou historii, pravděpodobně iu jiných typů demence. Asi 30% všech případů IHD je způsobeno mutací v jediném genu a je známo nejméně osm z těchto genů, včetně velmi vzácných mutací.

Nejčastěji jsou příčinou LHD tři geny s mutací: C9ORF72, MAPT a GRN. Existují určité rozdíly v tom, jak se projevují. Například C9ORF72 způsobuje nejen LVD, ale také onemocnění motorických neuronů.

Stejně jako v rodinných případech Alzheimerovy choroby je pravděpodobnost zdědění vadného genu od jednoho z rodičů 50% a v případě dědičnosti je pravděpodobnost rozvoje onemocnění 100% (výjimkou je gen C9ORF72, z důvodů, které nejsou vědecky jasné, se choroba ne vždy vyvíjí).

Geny, které zvyšují riziko rozvoje LHD

Přestože se vědci zaměřují na monogenní případy LHD, v posledních letech se hledají polygenní varianty. Zejména byl objeven gen nazvaný TMEM106B, jehož varianty nepřímo ovlivňují pravděpodobnost vývoje onemocnění.

Demence s Leviho těly

Genetika demence s Lewyho těly (DTL) je nejméně studovaným tématem. Někteří autoři několika studií obezřetně naznačují, že přítomnost pacienta s DTL mezi blízkými příbuznými může mírně zvýšit riziko vzniku tohoto typu demence, je však příliš brzy na to, aby bylo možné učinit konečné závěry.

Rodinné případy demence u Levyho těl

Tyto případy jsou vědě známy. V několika rodinách byl identifikován přísný vzor dědičnosti, ale mutace genu zodpovědného za tento vzor nebyla dosud identifikována..

Geny, které zvyšují riziko DTL

Varianta APOE e4 je považována za nejsilnější genetický rizikový faktor pro DTL a také pro Alzheimerovu chorobu. Varianty dvou dalších genů, glukocerebrosidázy (GBA) a alfa synukleinu (SNCA) také ovlivňují riziko DTL. Alfa-synuklein je hlavním proteinem v Levyho těle. Geny GBA a SNCA jsou také rizikovými faktory Parkinsonovy choroby. Nemoc difúzních Lewyho tělísek, Alzheimerova choroba a Parkinosnova nemoc mají společné rysy, a to jak z hlediska patologických procesů, tak z hlediska jejich příznaků.

Jiné důvody

Mezi méně časté příčiny silné genetické demence patří Downův syndrom a Huntingtonova nemoc..

Huntingtonova choroba označuje dědičná onemocnění způsobená mutací v genu HTT na chromozomu 4. Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří kognitivní porucha, která může dosáhnout stupně demence.

Přibližně u každého druhého pacienta s Downovým syndromem, který žije ve věku 60 let, se rozvine Alzheimerova choroba. Zvýšené riziko je spojeno se skutečností, že většina pacientů má extra kopii chromozomu 21, což znamená další kopii genu pro prekurzorový protein amyloidu lokalizovaný na tomto chromozomu. Tento gen je spojen s rizikem Alzheimerovy choroby.

Stojí za to genetické testování??

Většina lékařů nedoporučuje. Pokud mluvíme o polygenní dědičnosti (jako nejběžnější) ze všech genů, pouze APOE ε4 významně zvyšuje riziko demence (až 15krát v homozygotní verzi), ale i když je velmi smůla a tato možnost je detekována, bude přesnost prognózy příliš daleko. ze 100%. Opak je také pravdou: pokud gen není detekován, nezaručuje to vývoj onemocnění. Testování proto neumožňuje predikci s nezbytnou mírou jistoty..

Na závěr tohoto textu bych rád zdůraznil, že navzdory významu genetických faktorů lze ve většině případů riziko demence ve většině případů snížit životním stylem a poměrně významně. Nezapomeňte si přečíst doporučení Světové zdravotnické organizace o prevenci demence.

Alzheimerovy rizikové faktory

Vědci identifikovali několik rizikových faktorů Alzheimerovy choroby.

  • Věk: Podle sdružení Alzheimers Association je věk největším rizikovým faktorem Alzheimerovy choroby. U lidí starších 65 let je větší pravděpodobnost Alzheimerovy choroby. V době, kdy jim bude 85, se odhaduje, že touto chorobou trpí jeden ze tří lidí..
  • Rodinná historie Mít blízké příbuzné utrpení Alzheimerovou chorobou zvyšuje šance člověka na jeho rozvoj.
  • Poranění hlavy Osoba, která v minulosti utrpěla vážné zranění hlavy, například v důsledku dopravní nehody nebo kontaktního sportu, je vystavena zvýšenému riziku vzniku Alzheimerovy choroby..
  • Zdraví srdce: Stav srdce nebo krevních cév může zvýšit pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby. Mezi příklady patří vysoký krevní tlak, mrtvice, cukrovka, srdeční choroby a vysoký cholesterol.

Stav srdce nebo krevních cév může poškodit krevní cévy v mozku, což může ovlivnit Alzheimerovu chorobu. Latinům a černošským Američanům hrozí větší riziko vzniku cévních onemocnění, jako je diabetes, a tedy Alzheimerova choroba.

Genetická dědičnost

Alzheimerova choroba je forma demence, při které kognitivní aktivita člověka klesá a dříve získané dovednosti a znalosti jsou ztraceny. K takovým poruchám mozku dochází v důsledku smrti nervových buněk.

Až dosud vědci spolehlivě neznají přesné příčiny této choroby, ale zjistili, že u lidí s touto formou demence se v mozku hromadí amyloidní plaky a neurofibrilární spleti..

Jejich shluky narušují pouta zdravých buněk. Neurony zároveň odumírají, ztrácí se paměť a zhoršuje se schopnost regulovat celý organismus.

Důležité! Jednou z hlavních teorií výskytu Alzheimerovy choroby je její genetická dědičnost.

Vědci považují za obtížné vysvětlit přesný původ choroby, ale zjistili, že existují tři geny, které mutují a vyvinou Alzheimerovu chorobu. Přestože genové mutace mohou hrát významnou roli ve vývoji patologie, nelze patologii považovat za zcela zděděnou..

To znamená, že pokud má rodina tuto nemoc, má budoucí generace náchylnost k ní a malé riziko Alzheimerovy choroby, ale ne nutně 100% výskyt této choroby.

Čím více lidí v rodokmenu trpí syndromem demence, tím vyšší je riziko onemocnění.

Zda je Alzheimerova choroba zděděna, je popsáno ve videu:

Vývojové mechanismy

Mechanismy jejího vývoje ovlivňují cestu přenosu jakékoli nemoci. K dnešnímu dni bylo navrženo několik hypotéz o příčinách Alzheimerovy choroby, ale všechny se scvrkávají na skutečnost, že neurodegenerativní proces v mozku je spuštěn kvůli depozitům peptidů pod obecným názvem beta-amyloidy..

Amyloid beta

O počátečních fázích přeměny neškodného amyloidu beta na neurotoxické produkty je známo jen málo. Podle jednoho hlediska je akumulace amyloidu způsobena genetickou patologií. U mnoha pacientů s Alzheimerovou chorobou byly nalezeny podobné genetické mutace. Podle jiné verze dochází k narušení procesu včasné destrukce zastaralých amyloidních peptidů proteázami - čističi proteinů.

Infekční povaha choroby

Vědci ze San Francisca po sérii studií dospěli k závěru, že nemoc není degenerativní, ale zánětlivá, a proto má infekční povahu. Byl jmenován možný viník: bakterie Porphyromonas gingivalis, která vylučuje neurotoxické enzymy, které interferují s destrukcí starých a abnormálních proteinů, včetně amyloidních peptidů. Je známo, že mnoho bakterií vstupuje do makroorganismu aerogenním způsobem. Otázka, že Alzheimerova choroba je přenášena vzduchovými kapičkami, bude diskutována níže..

Prionová choroba

Priony se nazývají infekční agens, což jsou proteinové molekuly s abnormální terciární strukturou. Mají jedinečnou vlastnost transformovat okolní proteiny do svého druhu a vyvolat patologickou řetězovou reakci. Priony způsobují tvorbu a akumulaci amyloidů. Laureát Nobelovy ceny Stanley Pruziner veřejně potvrdil, že jsou jedním ze spouštěčů rozvoje Alzheimerovy choroby.

Trochu o nemoci

Alzheimerova choroba ničí mozek, narušuje paměť a procesy myšlení. Vědci se domnívají, že poškození se projevuje v průběhu desítek let, aby se projevily klinické příznaky. Ve skutečnosti dochází k postupnému ukládání abnormálních proteinů a plaků v mozku. Tyto vklady narušují normální fungování a interakci neuronů navzájem..

Jak plaky rostou, přerušte neuronální spojení mezi sebou. Právě tato spojení podmiňují přenos impulsů a normální fungování mozku. Neurony postupně umírají a poškození se stává tak rozšířeným, že některé části mozku se skutečně zmenšují..

Klíčové rizikové faktory:

  • Stáří. Ve stáří se lidé stávají citlivějšími na faktory způsobující demenci. Podle statistik navíc počet případů rychle roste - za 85 let je do procesu zapojeno třikrát více lidí než v 65,
  • Pohlaví - Alzheimerova choroba je častější u žen než u mužů. Možná je to kvůli delší délce života pro slabší pohlaví. Určitou roli hrají ženské hormony estrogeny, které mají ochranný účinek v mladém věku. Po menopauze hladina hormonů prudce klesá, což přispívá k progresi demence,

  • Poranění mozku - Vědci vytvořili spojení mezi traumatickými poraněními mozkové tkáně a senilní demencí. V době poranění mozek syntetizuje velké množství amyloidu beta. Stejný protein se nachází v škodlivých placích při Alzheimerově chorobě.,
  • Životní styl a stav kardiovaskulárního systému - kouření, používání potravin bohatých na sůl a cholesterol negativně ovlivňuje nejen srdce, ale i mozek,
  • Dědičnost a genetické mutace. Není pochyb o tom, že lidé, jejichž rodiče nebo blízcí příbuzní trpí touto patologií, mají mnohem vyšší pravděpodobnost demence.
  • Demence nezpůsobuje jediný faktor. Všechny je třeba posuzovat komplexně a v této situaci hraje klíčovou roli dědičná predispozice..

    Jak může genetická složka ovlivnit Alzheimerovu chorobu?

    Vědci popisují genetická rizika Alzheimerovy choroby z hlediska dvou faktorů: rizika a determinismu.

    Rizikové geny

    Rizikové geny zvyšují pravděpodobnost, že osoba bude mít určité onemocnění. Například žena s geny BRCA1 a BRCA2 má vyšší riziko rozvoje rakoviny prsu.

    Vědci identifikovali několik genů, které představují riziko Alzheimerovy choroby. Nejvýznamnějším v současnosti známým genem je apolipoprotein E-E4. Tento gen je známý jako gen APOE-E4..

    Asociace Alzheimerovy choroby odhaduje, že 20 až 25 procent lidí s tímto genem může trpět Alzheimerovou chorobou.

    Ačkoli každá osoba dědí gen APOE v jedné nebo druhé formě, geny APOE-e3 a APOE-e2 nejsou spojeny s Alzheimerovou chorobou. Podle Mayo Clinic se zdá, že přítomnost genu APOE-E2 snižuje riziko.

    Osoba, která dostává gen APOE-E4 od obou rodičů, je vystavena většímu riziku Alzheimerovy choroby. Přítomnost genu může také znamenat, že osoba má příznaky a může být diagnostikována v raném věku..

    Existují i ​​další geny, které mohou být spojeny s pozdní Alzheimerovou chorobou. Vědci se musí dozvědět více o tom, jak tyto geny zvyšují Alzheimerovo riziko..

    Některé z těchto genů regulují faktory v mozku, jako je komunikace nervových buněk a zánět v mozku..

    Určené geny

    Osoba s určenými geny tuto chorobu určitě vyvine. Existují tři specifické geny, které byly identifikovány jako determinanty Alzheimerovy choroby.

    • Protein amyloidního prekurzoru (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Tyto geny způsobují, že mozek produkuje příliš mnoho proteinu zvaného amyloid beta beta. Tento toxický protein může v mozku tvořit sraženiny, které způsobují poškození nervových buněk a smrt spojenou s Alzheimerovou chorobou..

    Ne všichni lidé s časným nástupem Alzheimerovy choroby však mají v těchto genech abnormality. Pokud má člověk tyto geny, pak se Alzheimerova choroba, kterou vyvíjí, nazývá Alzheimerova choroba rodiny. Tento typ Alzheimerovy choroby je vzácný..

    Podle Asociace Alzheimerovy choroby představuje Alzheimerova familiární choroba méně než 5% všech případů na světě.

    Deterministická Alzheimerova choroba se obvykle vyskytuje mezi věkem 60 a někdy mezi 30 a 40 lety.

    Vliv genů na jiné typy demence

    S jinými genetickými malformacemi je spojena řada typů demence.

    Huntingtonova nemoc postihuje chromozom 4, což vede k progresivní demenci. Huntingtonova choroba je dominantním genetickým onemocněním. Pokud se nemoc vyskytuje u matky nebo otce člověka, přenáší tento gen a nemoc se vyvíjí u jeho potomků.

    Naneštěstí se příznaky obvykle objevují pouze mezi 30 a 50 lety. To může předpovědi ztížit před narozením.

    Lewyova tělesná demence nebo Parkinsonova choroba může mít genetickou složku. Kromě genetiky však hrají roli i další faktory..

    Preventivní metody

    Pro prevenci Alzheimerovy choroby je nutné snížit negativní účinek na nervové buňky:

    • zabránit poranění hlavy;
    • chránit tělo před zářením a vystavením škodlivým látkám;
    • dodržovat dietu;
    • zahrnovat systematický duševní stres;
    • k prevenci onemocnění štítné žlázy a srdce;
    • odmítnout špatné návyky;
    • posílit krevní cévy;
    • snížit stres
    • přidat fyzickou aktivitu.

    V současné době neexistují žádné účinné prostředky k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Proto pokud se ve vaší rodině vyskytly případy senilní demence, doporučuje se systematicky vyšetřit neurolog a uchýlit se k metodám prevence.

    Kdo je Alzheimerovou chorobou nejvíce zasažen?

    Studie ukazují, že základem rizikové skupiny je:

    • starší lidé nad 65 let;
    • ženy (zejména s neurastenickým typem psychiky);
    • lidé zabývající se ruční prací;
    • aktivní a pasivní kuřáci.

    Faktory, které zvyšují riziko onemocnění:

    • dědičnost;
    • hypotyreóza (nedostatek hormonů štítné žlázy);
    • traumatická poranění mozku;
    • diabetes;
    • kardiovaskulární patologie;
    • ateroskleróza (zhoršený metabolismus lipidů);
    • otrava těžkými kovy a chemikáliemi;
    • deprese a stres.

    Odkaz! Vědci z Massachusetts poznamenávají, že podváha a nedostatek fyzické aktivity mohou přispět k hromadění amyloidních plaků v mozku.

    Alzheimerova choroba u lidí s Downovou chorobou

    Dědičnost senilní demence je potvrzena vrozenou genomickou patologií, jako je Downův syndrom. Normálně každý dostane od svých rodičů sadu 46 chromozomů, 23 od svého otce a 23 od své matky. Když 21. chromozom, místo jednoho páru, zdědí třetí kopii, je diagnostikován tento neurodegenerativní syndrom. Tvrzení, že Alzheimerova choroba je dědičná patologie, je založeno na skutečnosti, že právě mutace v chromozomu 21 spouštějí proces aktivní produkce abnormálních amyloidních plaků v mozkových buňkách. Dodatečný chromozom získaný dědičností se tak stává dalším zdrojem proteinové látky, která neustále ničí zdravé neurony.

    Většina pacientů s Downovým syndromem trpí demencí mladší 40 let s průměrnou délkou života 50 let. Dědičná predispozice Alzheimerovy choroby u jedinců s podobnými chromozomálními abnormalitami působí jako přímá podpora pro hypotézu amyloidu.

    Jak může být Alzheimer zděděn?

    Na základě výsledků četných studií rodinných příslušníků pacientů a dalších pozorování subjektů byly odhaleny dva hlavní typy dědičnosti patologie: autozomálně dominantní forma rodiny a další formy.

    Rodinné formy

    Příčinou onemocnění je vzácný typ genové mutace, která se dědí z generace na generaci. V takových rodinách je nemoc detekována v 50% případů. První příznaky se objevují brzy (až 55 let).

    Aby potvrdili formu rodiny, uchýlili se ke genetické analýze DNA pacienta a příbuzných, vytvořili rodokmen označující všechny známé případy demence v rodině. S těmito formami nemoci se lidé s touto patologií vyskytují v každé generaci..

    Alzheimerova choroba s jiným typem dědičnosti

    Ve většině případů není způsobena jedinou dědičnou mutací, ale vícenásobnými změnami v genomu, které nejsou zděděny. Etiologie tohoto typu Alzheimerovy choroby nebyla studována a mnoho teorií je zpochybňováno..

    Významnou roli v rozvoji nemoci hrají také vnější faktory, jako je ekologie, výživa, vliv společnosti, pracovní podmínky.

    Důležité! Při vývoji Alzheimerových genů nehrají nejdůležitější roli, životní styl člověka, jeho fyzická aktivita a výživa do značné míry určují rychlost vývoje patologických procesů v centrální nervové soustavě.

    U takových forem nemoci není vzor v rodokmenu sledován. Pokud to analyzujete, objeví se případy demence ve formě ojedinělých případů a nikoli v každé generaci.

    Geny ovlivňující stav a fungování mozku

    Genetický faktor je základem mnoha zděděných patologií a demence není výjimkou. Předpokládat, zda dědičná Alzheimerova choroba umožňuje jednu z vědeckých hypotéz o možné povaze jejího původu. Teorie amyloidů je dosud zásadní. Podle studií bylo možné stanovit, že k smrti nervových buněk dochází v důsledku nadměrné akumulace hustých beta-amyloidních plaků v nich. Přímá účast na tvorbě nerozpustných proteinových depozitů má gen APP, který je zděděn a nachází se na chromozomu 21. Mutace tohoto genu vede ke zvýšené produkci senilních plaků v mozkové tkáni, které brání normálnímu přenosu nervových impulzů..

    Přítomnost izoforem APP a APOE4 na 19. chromozomu neznamená, že Alzheimerova choroba bude dědičná z rodičů na děti. Takové genetické mutace v těle zvyšují riziko vzniku onemocnění ve složité kombinaci s jinými pravděpodobnými provokatéry nevratných degenerativních změn v mozku. Mezi nejčastější patří:

    • senilní věk po 65 letech;
    • poranění hlavy;
    • chronická onemocnění kardiovaskulárního systému;
    • selhání v hormonálním pozadí;
    • nízká úroveň vzdělání, povolání nízkými intelektuálními typy odborné činnosti;
    • dlouhodobé vystavení toxickým látkám, záření, elektromagnetickému záření;
    • zneužívání alkoholu, kouření.

    Predispozice k Alzheimerově chorobě dědičností je také pozorována u lidí s mutacemi v genech 1 a 14 chromozomů, ale vědci stále nejsou schopni pojmenovat příčinnou souvislost mezi těmito skutečnostmi. V současné době je prokázána pouze skutečnost, že Alzheimerova choroba a dědičnost jsou sledovány v 10% všech registrovaných klinických případů.

    Trasy přenosu Alzheimerovy choroby

    Existuje několik základních mechanismů pro přenos nemocí. Musíte vědět, zda je Alzheimer přenášen následujícími způsoby:

    • vertikální
    • krevní kontakt;
    • vzdušné nebo aerogenní;
    • přenosný;
    • Kontakt;
    • fekální-ústní.

    Svislá přenosová cesta

    Navzdory skutečnosti, že částice amyloidu a prionu snadno procházejí hematoencefalickou bariérou a volně se pohybují v krevním řečišti, dosud nebyla prokázána možnost přenosu patologie in utero. To vyžaduje studie potvrzující schopnost odpovídajících molekul proniknout placentou. Je pravděpodobnější, že infekce během porodu, když prochází kanálem děložního čípku a pochvy, když je dítě v kontaktu se sekretem a krví ženy při porodu. Abychom to potvrdili, budou vyžadovány desetileté studie, protože proteiny mohou být v těle dlouhou dobu a projevují se pouze ve stáří.

    Krevní kontaktní infekce

    Pokud tuto patologii považujeme za infekci, jsou vyloučeny vertikální a hematogenní cesty infekce. Již však bylo prokázáno, že Alzheimerova choroba je přenášena hematogenně, pokud amyloidové částice nebo priony volně umístěné v krevním řečišti působí jako spouštěče. Protein prochází hematoencefalickou bariérou a spouští neurodegenerativní proces. Metoda infekce kontaktem s krví je obvykle spojena s následujícími lékařskými postupy:

    • krevní transfúze;
    • injekce
    • chirurgický zásah;
    • stomatologické výkony.

    Amyloid se přenáší nejen pomocí cizí dárcovské krve během transfúze, ale i injekcí obsahující extrakt z nervové tkáně. Pozoruhodným příkladem je detekce částic amyloidu v mozku lidí, kteří najednou všichni dostali injekce růstového hormonu stejného původu. Nezáleží na tom, jak se léčivo podává: intravenózně, intramuskulárně nebo subkutánně. Přítomnost i malého počtu prionů nebo beta-amyloidních struktur v těle může začít celý patologický proces od nuly a způsobit poškození nervové tkáně. K infekci může dojít také během chirurgického zákroku, když se používají nesterilní chirurgické nástroje.

    Jiné mechanismy

    Existují i ​​jiné způsoby přenosu nemoci. Jak jinak je Alzheimer přenášen v závislosti na spouštění nemoci?

    Trigger P. gingivalis

    Ústní dutina je považována za jedno z hlavních stanovišť mikroorganismu P. gingivalis, lze tedy tvrdit, že Alzheimer je přenášen slinami, tj. Ústní cestou. Otázka infekce dentálními nástroji dosud nebyla plně prozkoumána..

    Důležité! P. gingivalis je přítomen pouze tehdy, je-li přítomno onemocnění parodontu (gingivitida, paradentóza). Ve zdravé dutině ústní nejsou!

    Metoda přenositelného přenosu je vyloučena, protože mikroorganismus jako nosiče nepoužívá hmyz a jiné zprostředkující hostitele. Kontaktní cesta je také nemožná, protože bakterie je anaerobní a není schopna dlouho žít mimo lidské tělo. Kromě toho nedošlo ke korelaci mezi kontaktem s jednotlivci trpícími Alzheimerovou chorobou a následným výskytem. Pravděpodobnost, že se patologie přenáší metodou kapiček ve vzduchu, je kontroverzní, protože proto musí být bakterie po určitou dobu ve vzduchu.

    Spoušť amyloidu nebo priony

    Je v tomto případě přenášen Alzheimer přes sliny? Abnormální proteiny si po dlouhou dobu zachovávají svoji strukturu v moči, slinách a dalších biologických tekutinách a tkáních, není však možné jednoznačně uvést existenci metody orální transmise, protože není známa minimální koncentrace činidla nezbytného pro vývoj nemoci..
    Metody přenosu Alzheimerovy choroby v závislosti na mechanismu vývoje choroby

    Přenosová cesta / spouštěP. gingivalisPrionové proteinyAmyloid
    ve vzduchuNeAnoNe
    KontaktNeNeNe
    fekální-ústnípotravinpotravinpotravin
    infekce biologickými tekutinami (kromě krve)možná prostřednictvím slinnedostatek datnedostatek dat
    přenosnýNeprionová onemocnění jsou považována za vektorovouNe
    hematocontactNeAnoAno
    vertikálníNenejsou k dispozici žádná datanejsou k dispozici žádná data
    artefakt nebo iatrogenní (během lékařské praxe)otázka není dostatečně prozkoumánaAnoAno

    V roce 2011 byly objeveny prionové molekuly schopné být ve vzduchu v aerosolových částicích, takže lze tvrdit, že nemoc je přenášena vzduchovými kapičkami.


    Priony i amyloid mohou vstoupit do nervového systému trávicím traktem. Realizuje se tedy alimentární cesta infekce. To se může stát například při jídle exotických jídel, která obsahují části mozku infikovaných zvířat. Je velmi pravděpodobné, že Alzheimerova choroba může být přenášena hematogenní a orální cestou, včetně alimentární cestou. Všechny ostatní potvrzené metody přenosu jsou spíše výjimkou než pravidlem a nelze je při popisu struktury infekčních mechanismů vzít v úvahu. Jak je Alzheimer přenášen generací prostřednictvím ženské linie, je podrobně popsáno v článku o genetické predispozici k této nemoci..

    Taktika pro vyšetřování příbuzných pacientů s Alzheimerovou chorobou

    Pokud je u pacienta diagnostikována Alzheimerova choroba, měli by se jeho příbuzní poradit se svým lékařem o péči o něj ao rizicích, která by mohla vyvinout nemoc jiných členů rodiny. Během rozhovoru s členy rodiny musí lékař zjistit anamnézu, četnost demence v rodině.

    Indikace ke konzultaci s genetikem:

    • 3 nebo více případů diagnostikované demence u rodiny;
    • diagnóza u příbuzných blízkých krve (rodič-dítě, sourozenci);
    • několik případů předčasné smrti v rodině pacienta;
    • časný nástup nemoci (diagnostikováno před věkem 55).

    Ve všech těchto případech může být podezření na autozomálně dominantní Alzheimerovu familiární formu. Genetik by měl vést rozhovory se všemi blízkými členy rodiny, sestavit podrobný rodokmen na základě údajů z úředních lékařských dokumentů, výpisů z ambulantních záznamů a psychiatrických nálezů. Shromažďování takových informací může být docela problematické, takže genealogická analýza může způsobit chybu.

    Možnost použití genetické analýzy DNA příbuzných pacientů je povolena. K tomu musí být přesně identifikován gen, ve kterém k mutaci došlo. Potom je přítomnost takového genu prokázána v biologickém materiálu zkoumaných příbuzných. Pomocí takového testu je možné určit pravděpodobnost rozvoje onemocnění s maximální přesností (v téměř 100% případů). Jedná se však o nákladnou metodu, která se dosud používá pouze v klinických hodnoceních..

    Pokud není důvod k podezření na rodinnou formu nemoci, nelze předvídat rizika jejího vývoje u příbuzných. Šance na odhalení choroby se tedy s věkem zvyšují, bez ohledu na to, zda takové případy již byly v rodině.
    Závislost rizika Alzheimerovy choroby na věku

    StáříVýskyt v této věkové skupině
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Více než 9545%

    Sleduje se tedy přímý vztah mezi věkem a výskytem demence. To znamená, že všichni lidé mají riziko, že onemocní, pokud budou žít dostatečně dlouho. Tento vzorec není sledován u skupin pacientů s Alzheimerovou familiární formou, u nichž se první příznaky patologie objevují brzy (od 20 do 50 let).

    Do jaké skupiny patologií lze Alzheimerovu chorobu přiřadit, je to genetické onemocnění nebo ne? Čistě genetické lze označit pouze za rodinné formy nemoci, které jsou poměrně vzácné, vyznačují se časným nástupem a rychlejším průběhem.

    Ve velké většině případů nelze tuto chorobu nazvat genetickou. Jedná se o multifaktoriální patologii, která je charakteristická pro stárnoucí organismus, dohání někoho dříve, někoho později, někdo nežije až do okamžiku diagnózy.