Hlavní / Mrtvice

ALS nemoc: co to je, symptomy, léčba

Mrtvice

Amyotrofická laterální (laterální) skleróza, známá také jako Lou Gehrigova choroba (v anglických zdrojích) nebo ALS, patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění, která ovlivňují nervový systém. Je charakterizováno poškozením motorických neuronů kortikálních struktur, kmene, oddělení předních rohů v míše. Progresi symptomů je obvykle charakterizována progresí symptomů: svalová atrofie, spasticita, konvulzivní syndrom, pyramidální poruchy.

Patologická charakteristika

ALS je onemocnění, které se vyvíjí u pacientů v produktivním věku, což určuje důležitost včasné diagnostiky. Patologie se vyskytuje s frekvencí 2–5 případů na 100 000 obyvatel. Častěji jsou lidé nemocní. V celkové hmotnosti nemocí motorického neuronu je podíl ALS 80%. Nemoci ALS nelze vyléčit. Častěji je příčina smrti pacienta spojena s respiračním selháním v důsledku infekčních lézí dýchacích cest nebo ochrnutí dýchacích svalů..

Amyotrofická laterální skleróza, také nazývaná ALS, je onemocnění, které se v 10% případů projevuje postupnou paralýzou typu bulbaru, což ukazuje na poškození jader, která tvoří základ lebečních nervů. Svalová atrofie je detekována u 8% pacientů a je také progresivní..

Druhy amyotropní sklerózy

ALS nemoc je patologický stav, který je doprovázen progresivním poškozením a smrtí motorických neuronů, což způsobuje rostoucí poruchu motorické funkce. Pacient nemůže dýchat, chodit, polykat, mluvit. V závislosti na oblasti primární (debutní) léze existují cervikální, hrudní, bederní, difúzní formy.

Podle rychlosti růstu příznaků se rozlišují rychle tekoucí, středněproudé a pomalu tekoucí formy. Klasifikace O. Hondkarian, s přihlédnutím k lokalizaci debutového patologického zaměření, navrhuje izolaci lumbosakrálních, děložních hrdel, bulbarů, mozkových druhů.

Lumbosakrální

Vyskytuje se s frekvencí 20–25% případů. Debut patologie je doprovázen nižší paraparézou (mírná ochrnutí postihující obě nohy) s následnou progresí.

Cervicothoracic

Detekuje se u 50% pacientů. Projevuje se parézou smíšeného typu v horních končetinách a spastického typu v dolních končetinách.

Žárovka

Je diagnostikována u 25% pacientů. Patogeneze je založena na porážce jader, která tvoří základ kraniálních nervů (kaudální skupina). Projevuje se příznaky, které jsou charakteristické pro poškození kraniálních nervů, následované přidáním pyramidálních poruch. Obvykle je pozorována progresivní amyotropie - zhoršená funkce nervových buněk vede k rozvoji svalové slabosti až do úplné imobilizace pacienta.

Mozek

Vyskytuje se s frekvencí 1–2% případů. Projevuje se to selektivní povahou poškození motorických neuronů s výskytem příznaků - pseudobulbarského syndromu v kombinaci s tetraparézou a spastickou paraparézou. Periferní motorické neurony jsou mírně poškozeny. Patologický proces je lokalizován hlavně v oblasti centrálního předního gyrusu, podél celého úseku kortikospinální a kortikobarbové dráhy.

Příčiny

Příčiny amyotropní laterální sklerózy nejsou zcela známy. Patogenetické mechanismy jsou neustále studovány, což je spojeno se vznikem mnoha teorií a hypotéz:

  1. Excitotoxicita glutamátu. Základem patogeneze je porucha systému glutamát-aspartát, který zajišťuje transportní funkci. V důsledku narušení dochází v motorických částech centrální nervové soustavy k hromadění excitačních kyselin.
  2. Autoimunitní reakce. Patogeneze je založena na tvorbě protilátek proti vápníkovým kanálům, které spouštějí řadu reakcí vedoucích k smrti motorických neuronů.
  3. Nedostatek neurotropního faktoru - proteiny, které stimulují a podporují vývoj neuronů.
  4. Mitochondriální dysfunkce. Patogeneze zvýšené propustnosti mitochondriálních membrán.

Žádná z teorií není podložena přesvědčivými důkazy. V 90% případů se onemocnění vyvíjí spontánně, sporadicky. V 10% případů korelují příčiny ALS s dědičnou predispozicí. U pacientů s dědičnou formou je ve 20% případů detekována mutace enzymu SOD-1 (enzym superoxiddismutázy)..

Enzym SOD-1 se podílí na regulaci množství volných radikálů. Amyotrofická laterální skleróza je onemocnění, jehož vývoj se ve většině případů objevuje spontánně, ale pod vlivem příznivých podmínek, což vám umožňuje upozornit na rizikové faktory:

  • Věk nad 50 let.
  • Dědičná predispozice.
  • Mužské pohlaví.
  • Špatné návyky (kouření, alkoholismus).
  • Pobyt ve venkovských oblastech (korelace s negativními účinky pesticidů používaných v zemědělství na zdraví).

Amyotrofický syndrom laterální sklerózy je charakterizován klinickou heterogenitou (heterogenitou), která vede k mnoha možnostem popisu klinického obrazu v praktické neurologii. Heterogenita se projevuje v lokalizaci debutového patologického fokusu, povaze šíření patologického procesu, variabilitě kombinace příznaků, rychlosti progrese neurologického deficitu.

Symptomatologie

ALS syndrom je komplex symptomů spojených s destruktivními procesy v mozkových tkáních (mozek, páteř), který určuje povahu projevů, včetně těch symptomů, které vznikají v důsledku destrukce nervových spojení. Při amyotropní laterální skleróze je nevratně poškozeno 80% neuronů, dokud se neobjeví klinické příznaky nemoci, což ztěžuje včasnou diagnózu. Příznaky ALS v mladém věku v raných fázích kurzu:

  • Křeče, škubání končetin.
  • Slabina končetin.
  • Necitlivost a jiná bolestivost svalů.
  • Poškození řeči.

Tyto příznaky jsou charakteristické pro mnoho onemocnění centrálního nervového systému, což významně komplikuje diferenciální diagnostiku. Prodromální (před nástupem závažných příznaků) období v ojedinělých případech může trvat až 1 rok. Toto onemocnění je obvykle charakterizováno rychlým nárůstem klinických příznaků. Příznaky ALS syndromu:

  1. Fascikulace (záškuby svalů).
  2. Periferní paralýza (atony - snížený svalový tonus, nehybnost, areflexie - absence přirozených nedobrovolných reakcí na dráždivé látky).
  3. Pyramidální poruchy (přítomnost patologických reflexů - orální automatismus, karpální a noha, klony - rychlé, rytmické kontrakce svalové skupiny, synkineze - reflexní nedobrovolný pohyb končetiny v reakci na libovolný pohyb opačné končetiny).
  4. Bulbarův syndrom (dysartrie - porucha řeči, dysfagie - potíže s polykáním, svalová atrofie v jazyce, porucha respiračního rytmu).
  5. Pseudobulbarský syndrom (příznaky charakteristické pro bulbarský syndrom, rozdíl - ochrnuté svaly nepodstupují atrofii).

Příznaky amyotropní laterální sklerózy se sporadickými a familiárními (dědičnými) formami se neliší. Debutové projevy závisí na lokalizaci místa poškozených nervových struktur. Pokud je patologický proces lokalizován v zóně dolních končetin (75% případů), je amyotropní skleróza doprovázena trápností při chůzi, snížením flexibility v kotníku.

Výsledkem je, že se pohyb chůze mění, pacient zakopne, má potíže s udržováním rovnováhy těla. Primární léze horních končetin je spojena se zhoršením jemných pohybových schopností rukou, což způsobuje obtíže při provádění přesných pohybů vyžadujících flexibilitu a saní ruky. Slabost, která je zpočátku pozorována ve svalech rukou, se postupně rozšiřuje do všech částí těla.

Syndromy bulbarů a pseudobulbárů jsou detekovány v 67% případů, špatně přístupných korekcím, často vedou k rozvoji aspirační pneumonie (spojené s požitím cizích tekutin a dalších látek) a oportunních infekcí vyvolaných oportunními viry a bakteriemi. Mezi příznaky ALS onemocnění v raných stádiích patří dysartrie, která se může objevit v mírné formě (chrapot).

Spastická forma pokračuje vývojem nosorožce - nadměrného nosního tónu hlasu. Progresivní dysfagie s amyotropní laterální sklerózou je často příčinou vývoje nutriční dystrofie (nedostatek bílkovin-energie) se symptomy: atrofie svalů a podkožního tuku, nadměrně suchá kůže, úbytek hmotnosti, tvorba volných kožních záhybů.

Další patologií, často vyplývající z dysfagie, je imunodeficience sekundárního typu. Projevuje se chronickým, opakujícím se průběhem infekcí horních cest dýchacích, hematologickým deficitem a tvorbou autoimunitních a alergických reakcí. U některých pacientů je diagnostikována frontotemporální demence. U této formy demence dochází k degradaci kortikálních (kortikálních) neuronů, dochází k poruchám chování a osobnosti.

Diagnostika

Diferenciální diagnostika amyotropní laterální sklerózy zahrnuje studie:

  1. MRI mozku a míchy. Provádí se vyloučení dalších patologií mozkové substance..
  2. Elektromyografie. Provádí se k potvrzení přítomnosti denervačního procesu (oddělení nervových spojení mezi svaly a nervovou soustavou) a ke stanovení stupně poškození mozkové hmoty..
  3. Biopsie svalové tkáně. Zjištěny jsou známky svalové atrofie způsobené denervací, často dříve než při patologické změně.

Pro diagnózu jsou nezbytné podmínky: přítomnost příznaků degenerativních změn v motorických neuronech, šíření patologického procesu, absence dalších patologií se stejnými příznaky. Spirografie (měření rychlostních a objemových indikátorů dýchání) a polysomnografie (výzkum spánku) jsou prováděny za účelem identifikace stupně narušené funkce dýchacího systému..

Léčebné metody

Účinný léčebný protokol ALS nebyl vyvinut. Potvrzená diagnóza předpovídá smrt pacienta. Léky, které mohou prodloužit život pacienta: Riluzole a jeho analog Rilutek. Působení fondů je založeno na inhibici procesu uvolňování vzrušující aminokyseliny, jehož nadbytek vede k degenerativnímu poškození neuronů. V důsledku terapie se průměrná délka života pacientů zvyšuje v průměru o 3 měsíce.

Boční sklerózu nelze vyléčit. Zásadní význam má poskytování paliativní (podpůrné) lékařské péče zaměřené na zlepšení kvality života pacienta. Paliativní léčba zahrnuje včasnou identifikaci problémů a provádění odpovídajících terapeutických opatření, poskytování morální podpory a pomoci při psychosociální adaptaci. Paliativní léčba amyotropní laterální sklerózy se provádí v následujících oblastech:

  • Aby se snížil křupavý syndrom (křeče v lýtkových svalech periodické povahy) a fascikulace, jsou zobrazeny přípravky karbamazepinu (první výběr), léčivé přípravky na bázi hořčíku, Verapamil..
  • Svalové relaxancia (Midokalm, baklofen, tizanidin) se používají k normalizaci svalového tonusu. Ke snížení svalové spasticity se souběžně s léčbou léky předepisují fyzioterapeutická cvičení a vodní procedury v bazénu (teplota vody 34 ° C)..
  • K nápravě dysartrie spastického původu jsou předepsány léky, které snižují svalový tonus. Mezi nedrogové metody patří použití kostek ledu na jazyk. Při komunikaci s pacientem se doporučuje používat jednoduché konstrukty řeči, které vyžadují primitivní a stručné odpovědi..

Léčba ALS je založena na dominantních symptomech onemocnění. S dysfagií má pacient potíže s polykáním slin, díky čemuž dochází k nedobrovolné slinění. Pacienti jsou pravidelně dezinfikováni. Doporučuje se omezit používání fermentovaných mléčných výrobků, které přispívají k zahušťování slin.

Pokud existuje důkaz (významné snížení tělesné hmotnosti), provádí se operace (endoskopická gastrostomie), aby se vytvořil umělý vstup do žaludeční dutiny na úrovni břišní dutiny, aby se zajistilo krmení. V případě narušení chůze se používají zdravotnické prostředky - kočárky, chodci. Antidepresivní terapie (Amitriptylin, Fluoxetin) je předepisována pro rozvoj depresivních stavů a ​​emoční labilitě (náhlé změny nálady).

Mucolytic (Acetylcysteine) a bronchodilatátory se používají k čištění průdušnice a větví průdušek. Pokud je respirační funkce významně narušena, je pacient připojen k ventilátoru pro umělou ventilaci dýchacího systému. Pokud existuje důkaz, provádí se operace (tracheostomie) k vytvoření umělé anastomózy mezi tracheální dutinou a prostředím.

Mezi slibné metody léčby patří buněčná technologie zahrnující použití kmenových buněk, které plní funkci náhrady poškozených buněk a tkání v těle. Tato technika se v praxi používá k léčbě jiného onemocnění způsobeného degenerací neuronů - roztroušené sklerózy.

Předpověď

Diagnóza ALS je trest smrti pro pacienta, protože takové onemocnění je považováno za nevyléčitelné. Nepříznivé prognostické faktory:

  • Brzy debut.
  • Mužské pohlaví.
  • Krátká doba od objevení prvních příznaků po potvrzení diagnózy.

Obvykle v těchto případech onemocnění postupuje rychle. Prognóza závisí na prevalenci patologického procesu, závažnosti symptomů, rychlosti progrese poruch.

ALS je nevyléčitelné onemocnění spojené s poškozením motorických neuronů. Je charakterizována řadou klinických možností, které se liší věkem debutu, variabilitou lokalizace primární léze, heterogenitou klinických projevů. Léčba je paliativní..

Symptomatická léčba ALS syndromu

ALS (amyotropní laterální skleróza) je vzácné neurologické onemocnění. Podle statistik je frekvence patologie 3 lidé na 100 000. Tvorba degenerativně-dystrofických odchylek je způsobena smrtí nervových axonů, po kterých se impulsy přenášejí do svalových buněk. Abnormální proces ničení neuronů se vyskytuje v kůře mozkových hemisfér, rohy (přední) míchy. Kvůli nedostatku inervace dochází k zastavení svalové kontrakce, atrofii a parezi.

První popisující nemoc je Jean-Martin Charcot, pojmenovaný „laterální (laterální) amyotropní skleróza (ALS)“. Podle výsledků studie dospěl k závěru, že ve většině případů je etiologie sporadická. U 10% pacientů byla příčinou dědičná predispozice. Vyvíjí se hlavně po 45 letech, je méně častý u žen než u mužů. Druhé jméno - Lou Gehrigův syndrom - je běžné v anglicky mluvících zemích a je mu přidělena anomálie na počest slavného baseballového hráče, který kvůli nemoci ve věku 35 let ukončil svou kariéru na invalidním vozíku..

Klasifikace a charakteristické znaky

Klasifikace patologie závisí na umístění léze. Na motilitě se podílejí dva typy neuronů: hlavní, umístěný v mozkových hemisférách, a periferní, umístěný na různých úrovních páteře. Centrální vysílá impulz sekundárnímu a následně i buňkám kosterního svalu. Typ ALS se bude lišit v závislosti na centru, kde je blokován přenos z motorických neuronů.

V rané fázi klinického průběhu se příznaky objevují stejně bez ohledu na typ: křeče, necitlivost, svalová hypotenze, slabost paží a nohou. Mezi běžné příznaky patří:

  1. Epizodický výskyt krampi (bolestivé kontrakce) v postižené oblasti.
  2. Postupné šíření atrofie do všech částí těla.
  3. Porucha funkce motoru.

K typům onemocnění dochází bez ztráty citlivých reflexů.

Lumbosakrální forma

Je to projev myelopatie (destrukce míchy) v důsledku smrti periferních neuronů lokalizovaných v sakrální páteři (přední rohy). ALS syndrom je doprovázen příznaky:

  1. Slabost jedné, pak obou dolních končetin.
  2. Deficit šlachového reflexu.
  3. Tvorba počáteční svalové atrofie, vizuálně určovaná snížením hmotnosti („sušení“).
  4. Vlnovité fascikulace.

Do procesu jsou zapojeny horní končetiny se stejnými projevy..

Krční hrudní forma

Syndrom je charakterizován smrtí axonů sekundárních neuronů umístěných v horní části páteře, což vede k projevům příznaků:

  • snížený tón v jednom kartáčku, po čase se patologický proces šíří do druhého;
  • je pozorována svalová atrofie, doprovázená parézou, fascikulací;
  • falangy jsou zdeformovány a stávají se „opičím kartáčem“;
  • projevují se stopky, které se vyznačují změnou motorické funkce, svalová atrofie chybí.

Příznakem léze krční páteře je hlava neustále sklopená dopředu.

Tvar žárovky

Tento typ syndromu je charakterizován těžkým klinickým průběhem, motorické neurony v mozkové kůře umírají. Délka života pacientů s touto formou nepřesahuje pět let. Debut doprovází:

  • porušení artikulační funkce, řečové aparáty;
  • upevnění jazyka v určité poloze je pro ně obtížné se pohybovat, je zaznamenáno rytmické škubání;
  • nedobrovolné křeče obličejových svalů;
  • polykání dysfunkce kvůli křeče v jícnu.

Progresí amyotropní laterální sklerózy typu bulbaru tvoří úplnou atrofii obličejových a krčních svalů. Pacient nemůže samostatně otevřít ústa k jídlu, komunikační příležitosti, schopnost jasně vyslovovat slova se ztratí. Reflex roubíku a čelisti se zvyšuje. Nemoc často postupuje na pozadí nedobrovolného smíchu nebo slz.

Vysoká forma

Tento typ ALS začíná porážkou centrálních neuronů, v procesu vývoje pokrývá periferní neurony. Pacienti s vysokou formou syndromu nepřežívají do stadia ochrnutí, protože svaly srdce a dýchacích orgánů rychle umírají, na postižených oblastech se tvoří abscesy. Člověk se nemůže pohybovat samostatně, atrofie zahrnuje všechny kosterní svaly. Paréza vede k nekontrolovaným pohybům střev a močení.

Podmínka se zhoršuje neustálým vývojem syndromu, v terminální fázi není možné dýchání, je vyžadována ventilace plic pomocí speciálního zařízení.

Příčiny

Syndrom amyotropní laterální sklerózy ve většině případů probíhá s neurčitou genezí. U 10% pacientů s touto diagnózou byla příčinou vývoje přenos autozomálně dominantní dráhy mutovaného genu z předchozí generace. Etiologie vzniku nemoci může být celá řada faktorů:

  1. Infekční léze mozku, míchy, rezistentní, málo studovaný neurotropní virus.
  2. Nedostatečný příjem vitamínů (hypovitaminóza).
  3. Těhotenství může u žen vyvolat ALS syndrom.
  4. Proliferace rakovinných buněk v plicích.
  5. Operace bypassu žaludku.
  6. Chronická forma cervikální osteochondrózy.

Do rizikové skupiny patří lidé, kteří jsou neustále v kontaktu s koncentrovanými chemikáliemi, těžkými kovy (olovo, rtuť).

Diagnostický výzkum

Vyšetření zajišťuje diferenciaci ALS syndromu od ALS choroby. Nezávislá patologie probíhá bez narušení vnitřních orgánů, mentálních schopností, citlivých reflexů. Pro adekvátní léčbu je nutné diagnózou vyloučit choroby s podobnými příznaky:

  • spinální kraniovertebrální amyotropie;
  • reziduální poliomyelitida;
  • maligní lymfom;
  • paraproteinémie;
  • endokrinopatie;
  • cervikální cervikální myelopatie s ALS syndromem.

Diagnostická opatření pro stanovení choroby zahrnují:

  • rentgen hrudníku;
  • magnetické rezonance zobrazování míchy, mozku;
  • elektrokardiogramy;
  • elektroneurografie;
  • studie úrovně fungování štítné žlázy;
  • cerebrospinální, lumbální vpich;
  • genetická analýza k detekci mutací;
  • spirogramy;
  • laboratorní krevní test na bílkoviny, ESR, kreatin fosfokinázu, močovinu.

Účinná léčba

Je nemožné se této choroby úplně zbavit, v Rusku neexistuje patentovaný lék, který by zastavil klinický vývoj. V evropských zemích se Riluzole používá ke zpomalení šíření svalové atrofie. Úkolem léku je inhibovat produkci glutamátu, jehož vysoká koncentrace poškozuje mozkové neurony. Testy ukázaly, že pacienti užívající tento lék žijí o něco déle, ale stále umírají na respirační selhání..

Léčba je symptomatická, hlavním cílem terapie je udržovat kvalitu života a prodlužovat schopnost péče o sebe. V procesu vývoje syndromu jsou postupně ovlivněny svaly orgánů odpovědných za respirační činnost. Nedostatek kyslíku je kompenzován zařízením BIPAP, IPPV, používaným v noci. Zařízení usnadňuje stav pacienta, je snadno použitelné a používá se doma. Po úplné atrofii dýchacího systému je pacient převeden na stacionární plicní ventilační přístroj (NIVL).

Konzervativní léčba symptomů přispívá k:

  1. Odstraňování záchvatů injekcí karbamazepinu, tizanilu, fenytoinu, isoptinu, baklofenu a chinin sulfátu.
  2. Normalizace metabolických procesů ve svalové hmotě pomocí anticholinesterázových látek (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, kyselina lipoová, Cortexin, Elkar, Levokarnitin, Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminy skupiny B A, E, C).
  3. Fasciculační odstranění (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Zlepšení funkce polykání (Prozerin, Galantamin).
  5. Eliminace bolesti pomocí fluoxetinového analgetika s následným přenosem pacienta na morfin.
  6. Normalizace množství slin vylučovaných Buscopanem.
  7. Zvýšení svalové hmoty „Retabolilom“.
  8. Odstranění duševních poruch antidepresivy (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

V případě potřeby je předepsána antibiotická léčba antibiotiky „fluorochinol“, „cefalosporin“, „karbapenem“. V průběhu léčby jsou také zahrnuty léky s nootropním účinkem: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienti se syndromem ALS potřebují speciální zařízení, která usnadní život, včetně:

  • automatizovaný invalidní vozík pro pohyb;
  • židle vybavená suchým šatníkem;
  • Počítačový program pro syntézu řeči;
  • postel se zvedacím mechanismem;
  • zařízení pro odebrání požadované položky;
  • ortopedická souprava (krční límec, pneumatiky).

Při péči o pacienta je věnována pozornost dietě, v potravě by mělo být dostatečné množství minerálů a vitamínů. Jídla tekuté konzistence, zelenina se rozdrtí. Krmení se provádí sondou, v obtížných případech je indikována instalace gastrostomie.

Předpověď

Syndrom amyotropní laterální sklerózy je závažné onemocnění. Prognóza je komplikována nedostatkem specifických léků a rychlým vývojem anomálií. Stav pacienta závisí na formě a možnosti zastavení příznaků. K fatálnímu výsledku dochází v každém případě, ale pokud se lumbosakrální syndrom dostane do formy bulbaru, délka života není delší než dva roky. V případě genetické mutace není vývoj anomálie tak rychlý, s náležitou péčí bude člověk schopen žít až 12 let od okamžiku debutu ALS.

Je léčena amyotropní skleróza

Amyotrofická skleróza nebo ALS (amyotropní laterální skleróza) je nevyléčitelné onemocnění centrálního nervového systému. V procesu vývoje trpí horní a dolní motorické neurony míchy, stejně jako mozkový kmen a kůra. To vše vede k ochrnutí a k dokončení svalové atrofie..

Koncept amyotropní sklerózy

Podle ICD-10 je ALS onemocnění léčeno jako onemocnění motorických neuronů. V medicíně je tato patologie lépe známá jako Charcotova nemoc..

Samostatně lze rozlišit syndrom amyotropní sklerózy, který se vyskytuje v důsledku jiného onemocnění. Je-li známa příčina jejího vzhledu, je léčba zaměřena přesně na její odstranění.

S rozvojem této anomálie jsou zničeny motorické neurony, což vede k nedostatečnému přenosu signálu do mozkových buněk. Nervové buňky tedy nevykonávají své funkce a svaly atrofie lidského těla.

Hlavní vrchol výskytu je pozorován u lidí po 40 letech, ale ALS se může objevit v mladším věku, zejména u lidí s dědičnou predispozicí.

ALS se musí odlišovat od zúžení cév mozku a také od progresivní formy klíšťové encefalitidy, protože metoda léčby na ní závisí.

Patogeneze

Boční (laterální) amyotropní skleróza je onemocnění, při kterém se neurony stávají zranitelnými a postupně se rozkládají..

Motoneurony jsou největšími buňkami nervového systému, které mají dlouhé procesy. Pro jejich fungování je nutná významná spotřeba energie..

Každý z motorických neuronů vykonává v těle důležitou funkci, právě prostřednictvím kanálů jsou přenášeny impulsy, které ovlivňují lidskou fyzickou aktivitu. Tyto buňky vyžadují velké množství vápníku a energie..

Pokud tyto podmínky nejsou splněny, tj. Motorické neurony postrádají vápník, dochází k patologickému procesu, který vede k:

  • toxické účinky na mozkové buňky, ke kterým dochází v důsledku aminokyselin;
  • škodlivý oxidační proces;
  • narušení motorických neuronů;
  • nesprávné fungování proteinů, které vytvářejí určité inkluze;
  • výskyt mutovaných proteinů;
  • smrt motorických neuronů.

Epidemiologie

Toto onemocnění je velmi vzácné, vyskytuje se ve 2 případech na 100 000 lidí. Jde v zásadě o dospělé (ve věku 20 až 80 let). Střední délka života je nízká. Například s bulbarskou formou ALS lidé obvykle žijí asi 3 roky a s lumbosakrální formou - 4 roky.

Pouze 7% všech pacientů s ALS překračuje pětiletou délku života.

Příčiny

Rozvoj amyotropní sklerózy může vést k:

  • zděděná genová mutace;
  • hromadění abnormálních proteinů v těle, které mohou vést ke zničení neuronů;
  • patologická reakce, když imunita ničí nervové buňky ve vašem těle;
  • hromadění kyseliny glutamové v těle, jehož nadbytek také ničí neurony;
  • angioedém. Nedodržení režimu práce a odpočinku, časté stresy, velké množství času stráveného u počítače vede k narušení nervové regulace krevních cév, zejména angioedému..
  • požití viru, který infikuje nervové buňky.

Patologie jsou nejvíce náchylné k těmto kategoriím lidí:

  • s dědičnou dispozicí k ALS;
  • muži po 70 letech;
  • mající špatné návyky;
  • přenesená infekční onemocnění, u nichž se v těle usadil virus ničící neurony;
  • mající rakovinné nádory nebo onemocnění motorických neuronů;
  • s odstraněnou částí žaludku;
  • pracuje v podmínkách, kde se používá olovo, hliník nebo rtuť.

Mnoho vědců považuje ALS za degenerativní proces, ale faktory jeho vývoje nebyly dosud plně prozkoumány. Někteří vědci se domnívají, že důvod spočívá v požití viru filtru..

Amyotrofická skleróza postihuje pouze lidský motorický systém, zatímco jeho citlivé funkce zůstávají nezměněny. Z těchto důvodů závisí vývoj ALS na takových faktorech, jako jsou:

  1. Podobnost viru se specifickou nervovou formací.
  2. Specifika prokrvení centrálního nervového systému.
  3. Lymfatický oběh v páteři nebo v centrální nervové soustavě.

Příznaky nemoci

Na začátku průběhu onemocnění jsou postiženy končetiny a poté - další části těla. Svaly osoby oslabují, což vede k ochrnutí.

V rané fázi onemocnění se vyskytují následující charakteristické znaky:

  1. Pohyblivost je narušena, svaly paže jsou slabé.
  2. Slabé nohy.
  3. Prohýbání chodidla.
  4. Objevují se záchvaty ramen, jazyka, paží.
  5. Řeč je narušena, potíže s polykáním.

Čím dále nemoc postupuje, tím obtížnější jsou její příznaky, například může dojít k nedobrovolnému smíchu nebo může člověk plakat bez důvodu.

ALS někdy vede k demenci.

V pozdějších stádiích má člověk příznaky amyotropní sklerózy, jako například:

  1. Deprese.
  2. Nedostatek pohybu.
  3. Problémy s dýcháním.

Příznaky nemoci by měly být rozděleny do dvou typů:

  1. Které jsou pozorovány při porážce centrálního motorického neuronu:
  • snížená svalová aktivita;
  • zvýšení svalového tónu;
  • hyperreflexie;
  • patologické reflexy;
  1. Porážka periferního neuronu se projevuje příznaky jako:
  • svalové záškuby;
  • křeče bolestí;
  • atrofie svalů hlavy a dalších částí těla;
  • svalová hypotenze;
  • hyporeflexie.

Vzácné příznaky

Je třeba poznamenat, že amyotropní skleróza se u každého pacienta projevuje různými způsoby. Existují takové příznaky, které se mohou objevit pouze v jednotkách:

  1. Porušení citlivé funkce. To se děje v důsledku selhání oběhu, například pacient nemusí cítit ruce, jednoduše se prohýbá.
  2. Porušení močení, stolice, funkce očí.
  3. Demence.
  4. Kognitivní porucha, která rychle postupuje. V tomto případě pacient snižuje paměť, výkon mozku atd..

Amyotrofická skleróza má několik forem:

  • mozek;
  • děložního čípku;
  • bulbar;
  • lumbosakrální.

Lumbosakrální

Tato forma nemoci se může vyvinout dvěma způsoby:

  1. Inhibice periferního motorického neuronu v předním rohu lumbosakrální míchy. Svalová slabost se objevuje v jedné a po druhé noze, reflexy a tón v nich se snižují, v důsledku toho začíná proces atrofie. Spolu s tím, jeden může cítit časté škubání v nohou. Pak nemoc jde do rukou a výše. Pro člověka je obtížné polykat, řeč je nejasná, hlas se mění a dochází ke ztenčení jazyka. Spodní čelist začíná klesat, vyskytují se problémy s žvýkáním a polykáním jídla.
  2. Druhá varianta průběhu onemocnění zahrnuje současnou porážku centrálního a periferního motorického neuronu, které zajišťují pohyb nohou. Během jeho průběhu je pozorován pocit slabosti v končetinách, objevuje se svalový tonus, postupná svalová atrofie, artritida. Poté proces přechází do rukou, jsou zapojeny mozkové motorické neurony, proces žvýkání je narušen, projevuje se řeč, škubání v jazyku, útoky nedobrovolného smíchu nebo pláč jsou možné.

Krční hrudní forma

Může se také vyskytnout ve dvou verzích:

  1. Ovlivněn je pouze periferní motorický neuron. Svalová atrofie a snížený tón ovlivňují pouze jednu ruku a až po několika měsících - další. Ruce se začínají podobat opičí tlapce. Současně s těmito procesy se reflexy v nohou zvyšují, ale bez atrofie. Poté dochází ke snížení svalové aktivity nohou a patologický proces se podílí na mozkové části mozku.
  2. Současné poškození centrálního a periferního motorického neuronu. Svaly rukou začínají atrofovat, jejich tón se zvyšuje, současně dochází ke zvýšení reflexů a snížení síly nohou. Později dojde k porážce části bulbu.

Tvar žárovky

S rozvojem této formy onemocnění je ovlivněn periferní motorický neuron. Výsledkem je narušení artikulace, změna hlasu, svaly atrofie jazyka. Pokud je současně ovlivněn centrální motorický neuron, je narušen faryngální a mandibulární reflex, může dojít k nedobrovolnému smíchu nebo pláči. Gagové reflexy zesilují.

Jak se nemoc vyvíjí, vzniká paréza s atrofií rukou, reflexy a tón v nich rostou. Totéž se děje v nohou..

Mozková forma

V tomto případě dochází k primární lézi centrálního motorického neuronu. Ve všech svalech trupu a končetin se objevuje paréza a zvýšení jejich tónu, jakož i patologické příznaky ALS. Kromě zhoršené motorické aktivity mohou nastat i duševní poruchy, poruchy paměti, snížená inteligence, demence, neustálé útoky na agresivitu kvůli neschopnosti postarat se o sebe.

Klinický obraz ALS

Nemoc postupuje velmi rychle, paréza vede k nedostatku schopnosti pohybovat se a starat se o sebe. Pokud je do procesu onemocnění zapojen i dýchací systém, je pacient znepokojen dušností a nedostatkem vzduchu, a to i při nejmenším namáhání. V pokročilých případech nemohou pacienti dýchat sami a jsou neustále pod ventilátorem.

U pacientů s ALS se impotence vyvíjí co nejdříve, ve vzácných případech je močová inkontinence možná. Protože je proces žvýkání a polykání narušen, rychle zhubnou, končetiny se mohou stát asymetrické. K dispozici je také syndrom bolesti, protože klouby se obtížně pohybují v důsledku parézy.

ALS také vede k poruchám, jako je zvýšené pocení, mastná kůže a změna barvy. Nepředpokládají zotavení, ale průměrná délka života osoby s takovým onemocněním je obvykle 2 až 12 let. Většina pacientů umírá do 5 let od diagnózy. Pokud k tomu nedojde, pak další vývoj ALS vede k úplnému postižení.

Diagnostika

Aby bylo možné přesně stanovit přesnou diagnózu ALS, kombinace faktorů, jako jsou:

  1. Příznaky poškození centrálního motorického neuronu (svalový tonus, patologie rukou a nohou atd.).
  2. Příznaky poškození periferních neuronů, které jsou potvrzeny elektromyografií a biopsií.
  3. Nová progrese svalové choroby.

Nejdůležitější věcí pro úspěšnou terapii je vyloučení dalších nemocí podobných amyotropní skleróze..

Na samém začátku léčby ALS lékařem je shromážděna kompletní anamnéza pacienta, jeho stížnosti jsou shromážděny a je provedeno neurologické vyšetření. Pak je pacient předepsán:

  • elektromyografie;
  • magnetická rezonance;
  • krevní testy, testy moči;
  • vyšetření mozkomíšního moku;
  • molekulární genetická analýza.

Je také prováděna jehlová EMG, která indikuje poškození svalů a jejich atrofii. MRI je nezbytná k objasnění diagnózy, lze ji použít ke sledování atrofie motorické kůry mozku, degeneraci cest spojujících centrální a periferní neurony.

Během diagnózy ALS krevní test ukazuje zvýšení kreatinfosfokinázy, která je uvolňována během rozkladu svalových vláken. Vyšetření mozkomíšního moku odhalí zvýšený obsah proteinu a molekulární analýza může odhalit mutaci 21 chromozomového genu.

Léčba

Tento typ nemoci nelze vyléčit, existují některé typy léků, které mohou mírně prodloužit život pacienta. Jednou z těchto látek je Riluzole. Užívá se nepřetržitě v dávce 100 mg. Průměrná délka života se v průměru zvyšuje o 2-3 měsíce. Obvykle se předepisuje pacientům, kteří měli nemoc 5 let a kteří mohou dýchat sami. Tento lék negativně ovlivňuje játra..

Pacientům je také předepsána symptomatická terapie. To zahrnuje léky jako:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacemi.
  2. Berlice, karnitin, levokarnitin - zlepšují svalovou aktivitu.
  3. Fluoxetin, Sertralin - pro boj s depresí.
  4. B vitaminy - ke zlepšení metabolismu v neuronech.
  5. Atromine, amitriptylin - předepsané pro slinění.

Při atrofii čelistních svalů může mít pacient potíže s žvýkáním a polykáním jídla. V takových případech by se jídlo mělo otírat nebo vařit v suflé, bramborové kaši atd. Po každém jídle si musíte očistit ústa.

V případech, kdy pacient nemůže spolknout, dlouho žvýká jídlo a není schopen pít dostatek tekutin, může mu být předepsána endoskopická gastrostomie. Mohou být použity alternativní metody, například krmení sondou nebo intravenózně.

V případě poruchy řeči, když už člověk nemůže mluvit jasně, mu speciální psací stroje pomohou komunikovat s okolním světem. Žíly dolních končetin by měly být sledovány, aby se tam neobjevila trombóza. Pokud dojde k infekci, je třeba okamžitě zahájit léčbu antibiotiky..

Pro udržení fyzické aktivity používejte ortopedické boty, vložky, hole, chodítka atd. Pokud je pokles hlavy, můžete si koupit speciální držáky hlavy. V pozdějších stádiích onemocnění bude pacient potřebovat funkční lůžko.

Pokud je osoba s ALS narušena dýchacím procesem, je mu předepsán pravidelný neinvazivní ventilační přístroj. Pokud pacient již nemůže dýchat sám, je mu ukázána tracheostomie nebo mechanická ventilace.

Co nelze použít

S rozvojem amyotrofické laterální sklerózy je použití léčebných metod, jako jsou:

  1. Cytostatika - zhoršují trávení a mohou snižovat imunitu.
  2. Hyperbarická oxygenace - saturujte krev přebytečným kyslíkem.
  3. Infuze solným roztokem.
  4. Hormonální léky, které vedou k myopatii plicního svalu.
  5. Rozvětvené aminokyseliny, které zkracují životnost.

Fyzická cvičení

U tohoto typu onemocnění je velmi důležité udržovat svalový tonus. K tomu je nutná ergoterapie a fyzikální terapie..

Ergoterapie dává pacientovi příležitost žít normální život tak dlouho, jak je to možné. Tato metoda je nezbytně nutná v závažných případech onemocnění. Fyzikální terapie pomáhá udržovat fyzickou zdatnost, pohyblivost svalů.

Pacient prostě potřebuje strie, aby pomohl vyrovnat se s bolestí a snížit svalové křeče. Přispívají také k odstranění nedobrovolných křečí. Protahování můžete provádět sami (pomocí speciálních popruhů) nebo pomocí jiné osoby.

Každá třída by měla být dlouhá a pravidelná, efekt bude pozitivní.

Prognóza pro zotavení

Šance na zotavení jsou velmi malé, bohužel všichni pacienti s ALS umírají do 2-12 let. Zkomplikuje veškerou zápal plic, dýchací potíže a další nemoci. Příznaky onemocnění se vyvíjejí velmi rychle, celkový stav pacienta se zhoršuje. V celé historii medicíny existovali pouze dva lidé, kterým se podařilo přežít. Jedním z nich je Stephen Hawking, který žil a bojoval s amyotropickou sklerózou asi 50 let. Díky speciální terapii, židli, po které se pohyboval, a počítači určenému pro kontakt s lidmi kolem, Hawking vedl aktivní vědeckou činnost až do posledního dne.

Jak začít s nemocí

Zpočátku je téměř nemožné pochopit vývoj tohoto onemocnění u vás, protože přesné příčiny jeho výskytu nejsou zcela známy. Účelem sekundárních preventivních opatření je zpomalení vývoje nemoci. Tyto zahrnují:

  1. Pravidelné neurologické konzultace a léky.
  2. Odmítnutí špatných návyků.
  3. Správné a kompetentní zacházení.
  4. Vyvážená výživa a příjem vitamínů.

ALS je nevyléčitelná a vědci dosud nestanovili přesné znaky a příčiny. V této fázi vývoje medicíny neexistuje žádný lék, který by mohl zcela vyléčit osobu z nemoci.

ALS nemoc - co to je? Existuje všelék na hroznou patologii?

V roce 2018 zemřel světoznámý teoretický fyzik Stephen Hawking (1942 - 2018). Osoba, která většinu svého života strávila na invalidním vozíku zápasícím s fatální diagnózou - s diagnózou amyotropní laterální sklerózy.

Mnoho lidí, kteří čelí informacím o slavném vědci, se ptají: „Co je ALS?“. Koneckonců, to zdaleka není nejčastější neurologické onemocnění, které je neustále slyšet, ale z této patologie se nestává méně nebezpečné.

Co je ALS?

První, kdo popsal a izoloval laterální (amyotropní laterální) sklerózu jako samostatnou nosologii, byl francouzský psychiatr Jean-Martin Charcot v roce 1869.

ALS nemoc, stejně jako žádná jiná patologie nervového systému, má pro svůj název mnoho synonym. Jedná se o onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů, Charcotovu chorobu a Lou Gehrigovu nemoc (tento termín se častěji používá v zemích západní Evropy a Ameriky). Ale bez ohledu na název této nemoci vede stále k závažnému postižení a bezprostřední smrti..

Co je ALS?

Amyotrofická laterální skleróza (amyotropní laterální skleróza, ALS) je chronická neurodegenerativní neustále se vyvíjející patologie nervového systému, charakterizovaná poškozením centrálních a periferních motorických neuronů, následovaným rozvojem plegie (ochrnutí), svalové atrofie, bulbarů a pseudobulbárových poruch.

Amyotrofická laterální skleróza je v 95% případů sporadickým onemocněním, to znamená, že nemá přímý vztah k nemocem bezprostředních příbuzných. 5% diagnostikované ALS je způsobeno dědičnou patologií. Rodina ALS byla poprvé identifikována a potvrzena na ostrově Guam (Mariamské ostrovy).

Onemocnění motorických neuronů je poměrně vzácné - 1,5 - 5 případů na 100 tisíc lidí. Vrcholová incidence se vyskytuje ve věku asi 50 let s familiární formou choroby a 60 - 65 let se sporadickou. To ale vůbec neznamená, že Charcotova nemoc se v mladém věku nevyskytuje. Muži trpí ALS téměř 1,5krát častěji než ženy. Přestože ve věku 60 let tento rozdíl zmizí - obě pohlaví onemocní stejně často.

ALS nemoc musí být jasně diferencovaná s takovým onemocněním, jako je amyotrofický laterální syndrom (ALS syndrom), protože ten je projevem jiných onemocnění nervového systému (například klíšťové encefalitidy, cévní mozkové příhody atd.), A nikoli samostatné nozologie. Nejčastěji se jedná o léčitelná onemocnění, která při včasné diagnostice a léčbě nevedou k smrti.

K úmrtí s amyotropní laterální sklerózou dochází v důsledku komplikací, jako je kongestivní pneumonie, septické účinky, selhání dýchacích svalů atd..

Trocha terminologie

Abychom pochopili podstatu této hrozné nemoci, musíte trochu porozumět v tak obtížné neurologické terminologii, jako jsou syndromy centrálního a periferního motorického neuronu, bulbaru a pseudobulbaru. Protože člověk daleko od medicíny, tato slova nic neřeknou.

Centrální motorický neuron je umístěn v precentrálním gyru mozkové kůry, tzv. Motorické oblasti. Pokud dojde k poškození této části mozku, vyvine se centrální (spastická) paralýza, která je doprovázena následujícími příznaky:

  • svalová slabost různé závažnosti (od úplného nedostatku pohybů po mírnou nepříjemnost pohybů);
  • zvýšení svalového tonusu, rozvoj spasticity;
  • posílení šlach a periostálních reflexů;
  • výskyt patologických stopových příznaků (příznak Babinského, Rossolima, Openheima atd.).

Periferní motorické neurony jsou lokalizovány v jádrech lebečních nervů, v zahušťování míchy na krční, hrudní a lumbosakrální úrovni v předních rocích. To je v každém případě nižší než kortikální motorické neurony. Pokud jsou tyto nervové buňky ovlivněny, objevují se příznaky periferní (ochablé) paralýzy:

  • slabost ve svalech inervovaná touto skupinou buněk;
  • snížené šlachy a periostální reflexy;
  • výskyt svalové hypotenze;
  • vývoj atrofických změn ve svalech v důsledku jejich denervace;
  • chybí patologické příznaky.

U ALS jsou poškozeny jak periferní, tak centrální motorické neurony, což způsobuje výskyt příznaků centrální a periferní paralýzy v této patologii..

Paralelní křivka, která se vyvíjí s Lou Gehrigovou chorobou, je důsledkem degenerace neuronů v jádrech párů kraniálních nervů IX, X, XII. Tyto struktury jsou umístěny v mozkovém kmeni, jmenovitě v medulla oblongata (od lat. Bulbus). Tento syndrom se projevuje jako slabost ve svalech hltanu, hrtanu, jazyka a měkkého patra. Odtud následujte jeho hlavní příznaky:

  • dysartrie (zhoršená artikulace v důsledku slabosti a atrofie svalů jazyka);
  • dysfonie (zhoršená tvorba hlasu) a nasolalia (nosní tón hlasu);
  • dysfagie (porucha polykání);
  • prověšování měkkého patra a posun jazyka k zdravé straně;
  • prolaps (nepřítomnost) reflexu hltanu;
  • slinění (nastává v důsledku porušení polykání);
  • fibrilární záškuby v jazyku (detekováno jako malé svalové kontrakce, flutter).

Pseudobulbarská obrna, která zahrnuje téměř všechny tyto příznaky, se vyvíjí v důsledku oboustranných poruch ve struktuře kortiko-bulbárních drah (tj. Nervových vláken spojujících mozkovou kůru se skupinou bulbarů jader lebečních nervů). Charakteristickým rysem tohoto syndromu je:

  • zachování faryngeálního reflexu;
  • nedostatek atrofie a fibrilace v jazyku;
  • zvýšení mandibulárního reflexu;
  • výskyt patologických reflexů orálního automatismu (jsou považovány za normální u dětí - proboscis, sání atd.);
  • násilný (nedobrovolný) pláč a smích.

Vzhledem k tomu, že jak horní (centrální), tak dolní (periferní) motorické neurony degenerují během amyotropní laterální sklerózy, je bulbová obrna často kombinována s pseudobulbovou paralýzou. U některých forem ALS mohou být tyto syndromy jediným projevem nemoci, zbytek prostě nemá čas na vývoj, protože jevy respiračního selhání se rychle zvyšují..

Jaké jsou příčiny a mechanismy vývoje nemoci?

Spolehlivé důvody pro rozvoj sporadické formy Charcotovy choroby nebyly dosud stanoveny. Mnoho vědců se domnívá, že „pomalé“ infekce vyvolávají vývoj ALS: enteroviry, ECHO virus, Coxsackie, retroviry, HIV.

Virus ničí normální strukturu DNA motorických neuronů a způsobuje zrychlení jejich smrti (apoptóza). To je doprovázeno rozvojem excitotoxicity - nadbytek glutamátu vede k nadměrné excitaci a smrti motorických neuronů. Přežívající buňky se mohou spontánně depolarizovat, což se klinicky projevuje fibrilací a fascikulací..

Patologický účinek má také na autoimunitní reakce na neurony (IgG narušuje fungování vápníkových kanálů typu L), mění se normální aerobní metabolismus v nich, zvyšuje transmembránový proud sodných a vápenatých iontů v buňkách, zhoršuje aktivitu enzymů buněčné stěny a ničení jejích strukturních proteinů a lipidů..

Na Hopkinsově univerzitě v Baltimoru byly detekovány čtyřvláknové DNA a RNA v motorických neuronech pacientů s ALS. To vedlo ke vzniku ubikvitinového proteinu v cytoplazmě neuronů nebo spíše jeho agregátů, které jsou normálně umístěny v jádru. Tato změna také urychluje neurodegeneraci amyotropní laterální sklerózy..

Hereditární (rodina) ALS je spojena s mutací genu umístěného na 21. chromozomu a kódujícího superoxiddismutázu-1. Autozomálně dominantní nemoc.

Patomorfologická studie odhaluje atrofii motorické kůry (precentrální gyrus) mozkových hemisfér, přední rohy míchy a motorická jádra bulbarské skupiny lebečních nervů. Současně jsou mrtvé motorické neurony nahrazeny neurogliemi. Ovlivněny jsou nejen těla motorických neuronů, ale také jejich procesy - je pozorována demyelinizace (tj. Destrukce normálního myelinového pláště axonů) pyramidálních drah v mozkovém kmeni a laterálních šňůrách míchy.

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky

Nejčasnějšími příznaky Lou Gehrigovy choroby jsou ve většině případů pomalu rostoucí slabost v pažích nebo nohou. V tomto případě jsou postiženy distální části končetin - nohy a ruce. Pacient nemůže zapnout knoflíky, svázat tkaničky, začne zakopávat, kroužit nohy. Taková trápnost je doprovázena vnějším vyčerpáním (úbytkem hmotnosti) končetin.

Nejčastěji jsou příznaky asymetrické. Při pečlivém pozorování pacienta v postižených končetinách lze detekovat fascikulace - svalové zášklby připomínající vlnu, mírné chvění.

Mnoho pacientů v počátečním období onemocnění má problémy spojené se slabostí krčních svalů, které podporují hlavu ve svislé poloze. Proto hlava neustále visí a pacienti potřebují speciální zařízení, která ji drží.

Nemoc neustále postupuje a patologický proces postupně pokrývá stále větší svalové hmoty. Na pozadí vývoje periferní paralýzy se příznaky centrální spojují:

  • hypertonicita a svalová spasticita,
  • šlachy a periostální reflexy jsou zesíleny,
  • vyskytují se patologické reflexy nohou a rukou.

Pacienti s amyotropní laterální sklerózou velmi pomalu ztrácejí schopnost samostatně se pohybovat a starat se o sebe.

Spolu s tím pacient zaznamenává zhoršené polykání, potíže s mluvením, změny hlasu a další příznaky ochrnutí bulbarů, které je obvykle kombinováno s pseudobulbary.

Patologický proces postupně ovlivňuje dýchací svaly - nejdůležitější je porážka bránice. V tomto ohledu vzniká fenomén paradoxního dýchání: při inspiraci žaludek u pacientů s ALS ustupuje a na výdech naopak vyčnívá.

Okulomotorické poruchy (paréza pohledu, zhoršení pohybu očních bulet atd.), Pokud k nim dojde, pak pouze v terminálním stadiu nemoci motorického neuronu. Změny citlivosti nejsou pro toto onemocnění charakteristické, ačkoli někteří pacienti si stěžují na nepochopitelné nepohodlí a bolest..

Také amyotropní laterální skleróza nemá dysfunkci pánevních orgánů. Na konci nemoci je však možná inkontinence nebo zadržení moči a stolice.

Pacienti obvykle zůstávají ve své mysli a mají jasnou paměť až do konce svých dnů, což dále zhoršuje jejich stav. Proto se často vyskytují závažné depresivní poruchy. Pouze u 10 - 11% případů familiární ALS je demence spojená s difúzní atrofií frontální kůry.

Jaké formy má onemocnění motorických neuronů??

Moderní klasifikace amyotropní laterální sklerózy rozlišuje 4 hlavní formy:

  • vysoká (mozková);
  • bulbar;
  • děložního čípku;
  • lumbosakrální.

Toto dělení je spíše svévolné, protože v průběhu času dochází k porážce motorických neuronů na všech úrovních. Spíše je nutné stanovit prognózu nemoci..

Vysoká (mozková) forma

Vysoká (cerebrální) forma ALS se vyvíjí ve 2–3% případů a je doprovázena poškozením neuronů motorické kůry (precentrální gyrus) frontálního laloku. S touto patologií dochází ke spastické tetraparéze (tj. Jsou postiženy obě paže i nohy), které jsou kombinovány se syndromem pseudobulbaru. Prakticky se neobjevují příznaky neurodegenerativních změn v periferních motorických neuronech.

Tvar žárovky

Bulbar forma, nalezená ve čtvrtině všech případů ALS, je vyjádřena v porážce jader kraniálních nervů (páry IX, X, XII) umístěné v mozkovém kmeni. Tato forma nemoci se projevuje paralýzou bulbů (dysfagie, dysfonie, dysarthria), která se s progresí patologie kombinuje s atrofií svalů končetin a fascikulací v nich, centrální ochrnutím. Poruchy bulbů jsou často doprovázeny syndromem pseudobulbaru (zvýšený mandibulární reflex, výskyt spontánního násilného smíchu nebo pláče, reflexy orálního automatismu).

Krční hrudní forma

Nejběžnější (asi 50% případů) forma onemocnění motorických neuronů je děložní hrdlo. Ve kterých se nejprve projeví příznaky periferní paralýzy v rukou (svalová atrofie, snížená nebo ztráta šlachy a periostálních reflexů, snížený svalový tonus) a spastická paralýza v nohou. Poté se „zvýšením“ úrovně poškození neuronů spojí příznaky centrální plegie v rukou (vývoj spasticity, revitalizace reflexů, karpální patologické jevy).

Lumbosakrální forma

Lumbosakrální forma ALS se vyskytuje ve 20 - 25% případů a projevuje se jako ochablá (periferní) ochrnutí dolních končetin. Progresivní onemocnění se šíří do nadložních svalových hmot (trup, paže) a připisuje příznaky spastické (centrální) paralýze - hypertonicitu ve svalech, zvýšené reflexy, výskyt patologických stopových příznaků.

Jak potvrzuje diagnóza amyotropní laterální sklerózy?

Diagnóza této vzácné patologie je velmi důležitá, protože existuje řada nemocí, které napodobují amyotropní laterální sklerózu, ale mnoho z nich lze léčit. Nejvýraznější příznaky Charcotovy choroby: poškození centrálních a periferních motorických neuronů - se vyskytují již v terminálních stádiích choroby. Spolehlivá diagnóza ALS je proto založena na vyloučení dalších patologií nervového systému.

El Escorian kritéria pro diagnostiku ALS vyvinutá Mezinárodní federací neurologů se používají v Evropě a Americe. Obsahují:

  • spolehlivé klinické příznaky poškození centrálního motorického neuronu;
  • klinické, elektroneuromyografické a patomorfologické příznaky neurodegenerace periferního motorického neuronu;
  • stabilní progresi a šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace, detekovaných dynamickým pozorováním pacienta.

Je také důležité vyloučit další patologie, které mohou vést k rozvoji takových příznaků..

Pro diagnostiku amyotropní laterální sklerózy se tedy používají následující vyšetřovací metody:

  • vyšetření a výslech pacienta (historie života a nemoci). Při vyšetření věnujte pozornost kombinaci příznaků periferní a centrální ochrnutí, které postihují nejméně dvě až tři oblasti těla (horní a dolní končetiny, svaly bulbů); současná přítomnost příznaků ochrnutí bulb a pseudobulbaru; nepřítomnost pánevních a okulomotorických poruch, zhoršené vidění a citlivost, bezpečnost intelektuálních funkcí;
  • klinická analýza krve a moči;
  • biochemická analýza krve (CPK, C-reaktivní bílkovina, hladiny elektrolytů v krvi, testy na ledvinách, testy na játrech atd.) - u ALS je často pozorováno zvýšení hladin CPK, parametry jaterních testů;
  • stanovení hladiny určitých hormonů v krvi (například hormonů štítné žlázy);
  • studium složení mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) - u některých pacientů s ALS (25%) dochází ke zvýšení obsahu bílkovin v mozkomíšním moku;
  • jehlová elektroneuromyografie (ENMG) - u pacientů trpících amyotropní laterální sklerózou je stanoven „palisádový rytmus“ (rytmická fibrilace), známky poškození předních rohů míchy při úplné absenci jevů narušujících nervové vodivost;
  • neuroimagingová studie - MRI mozku a míchy u těchto pacientů odhaluje atrofii kortexu precentrálního gyru, ztenčení laterálních kordů a zmenšení velikosti předních rohů míchy;
  • biopsie svalů a nervů s následným histologickým vyšetřením - odhaluje známky atrofických a denervačních změn;
  • molekulární genetické vyšetření - odůvodněné v případě podezření na familiární povahu ALS - je stanovena mutace v 21 chromozomu.

Ošetření ALS

Symptomy onemocnění amyotropní laterální sklerózy jsou poměrně závažné, špatně napravitelné.

V současné době existuje na světě pouze jeden lék, který může zpomalit progresi onemocnění a oddálit nástup respiračního selhání u pacientů s amyotropní laterální sklerózou. Toto je riluzol (rilutec), vyvinutý v roce 1995. Mechanismus jeho působení je spojen s potlačením uvolňování neurotransmiteru glutamátu z nervových zakončení. Tím je snížena rychlost degenerace motorických neuronů. Taková terapie prodlužuje život pacientů o maximálně tři měsíce..

V zemích SNS není tento lék stále registrován, ačkoli se v Evropě a Americe už dlouho používá..

Protože neexistuje žádný způsob, jak ovlivnit etiologický faktor ve vývoji nemoci, potřebují pacienti péči a symptomatickou léčbu:

  • v raných stádiích onemocnění (před rozvojem spastických změn ve svalech) se provádí fyzioterapeutická cvičení a masáže;
  • pro pohyb používají pacienti hole, speciální židle vybavená tlačítky pro snadné použití;
  • při zavěšení dolů na hlavu použijte límec Shants, speciální pevné nebo polotuhé držáky;
  • když se objeví první příznaky poruch polykání, je vhodné změnit konzistenci jídla na pyré a tekutinu. Po každém jídle je nutná hygiena ústní dutiny. Když je obtížné užít tekuté jídlo, přepnou se na výživu sondou (nasogastrickou trubicí) nebo aplikují gastrostomii (díru na kůži v žaludku, skrz kterou jídlo okamžitě vstupuje do gastrointestinálního traktu);
  • s vývojem záchvatů v lýtkových svalech (krampi) se používají karbamazepin, baklofen, Magne B6, verapamil, diazepam;
  • když se ve svalech objeví spasticita, používají se svalové relaxancia - baklofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • při silném slinění se používá atropin, hyoscin, antidepresiva (amitriptylin) jsou také účinná;
  • s přetrvávající bolestí, depresí a poruchami spánku se doporučuje tricyklická antidepresiva (amitriptylin) a inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin, sertralin). Tato skupina drog také mírně snižuje frekvenci útoků násilného smíchu nebo pláče. Těžká porucha spánku vyžaduje jmenování tablet na spaní (zolpidem). Pokud jsou antidepresiva a analgetika neúčinná, k zastavení syndromu bolesti se používají narkotická analgetika (morfin, tramadol);
  • v případě respiračního selhání v raných stádiích je možné použít pomocné přenosné systémy pro neinvazivní ventilaci plic. V terminálním stádiu onemocnění potřebují pacienti neustálé používání stacionární mechanické ventilace na jednotce intenzivní péče;
  • někdy se pro zlepšení výživy svalů a mozkových buněk používají neuroprotektory (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanty (mexipridol), vitamíny E, B, L-karnitin (elkar) atd., ale mnozí odborníci se domnívají, že použití takové terapie je neodůvodněné a nezlepšuje stav pacientů;
  • také tito pacienti potřebují speciální komunikační prostředky - vyvíjí se notebooky, které lze ovládat pomocí pohybu očí;
  • naléhavě potřebujeme pomoc psychologa a pacienta s ALS a jeho příbuznými.

Prognóza nemoci

Průběh nemoci je vždy jen progresivní. Bez ohledu na formu onemocnění jsou dříve či později postiženy obě skupiny motorických neuronů (centrální i periferní). Rovněž dochází k ochrnutí bulbů, což významně zhoršuje prognózu.

Bohužel v současné době neexistují žádné zprávy o úplném zotavení z amyotropní laterální sklerózy. Na světě jsou jen dva známí pacienti, jejichž onemocnění se stabilizovalo: jedním z nich je Stephen Hawking a druhým kytarista Jason Becker..

V závislosti na formě ALS trvá 2 až 15 - 20 let. S vysokou formou ALS jsou někteří pacienti schopni žít až 20 let. V cervikatorakální a lumbosakrální formě dochází k úmrtí po 4 - 7 letech, resp. 7 - 10 letech. Nejzávažnější a nejnepříznivější je forma bulbarů - smrtelný výsledek onemocnění nastane po maximálně 2 letech.

Přidání bulbových poruch a respiračních poruch snižuje střední délku života pacientů s ALS až na 1-3 roky, bez ohledu na počáteční formu onemocnění. Pacienti s amyotropní laterální sklerózou umírají na respirační selhání, extrémní vyčerpání a doprovodné nemoci.

Závěr

Přes obrovský pokrok v medicíně zůstává amyotropní laterální skleróza pro vědce záhadou. Patogenetické metody léčby této hrozné choroby dosud nebyly vyvinuty. Pouze studie získávají na síle, během které se snaží léčit ALS blokováním genů, které ji způsobují. Dnes lze jen zmírnit utrpení takových pacientů a učinit jejich existenci co nejpohodlnější..