Hlavní / Mrtvice

Mozaiková forma Downova syndromu: příznaky, příznaky, diagnostika a léčba

Mrtvice

Tato nemoc je pojmenována po John Langdon Down, lékař, který ho poprvé popsal v roce 1866. Podle odborníků trpí tímto syndromem 11–12 lidí z 10 tisíc. Přesné příčiny této chromozomální patologie nejsou dosud známy. Rovněž nebyly nalezeny účinné metody, jak zabránit rozvoji tohoto syndromu u plodu.

Downův syndrom vede k vnějším a vnitřním změnám ve struktuře těla. Kromě toho jsou pro pacienty charakteristické kognitivní poruchy a mentální retardace různé závažnosti..

Pablo Pineda

Mnoho lidí s Downovým syndromem se nachází v dílech. Pablo Pineda není výjimkou. Dnes je úspěšným španělským hercem. V roce 2009 získal Pablo na filmovém festivalu v San Sebastianu „Seryabrya Sink“ za roli ve filmu „Já také“, kde hrál učitele s Downovým syndromem. Pablo žije v Malaze a pracuje v místní obci..

Příznaky

Klinické projevy nemoci jsou rozmanité. Charakteristické jsou vrozené malformace, sekundární imunodeficience, poruchy postnatálního vývoje nervového systému. Děti s tímto syndromem mají často kraniofaciální dysmorphismus (kulatý zploštělý obličej, mongoloidní incize očí, plochý hřbet nosu, velký (obvykle vyčnívající) jazyk, epicanthus, zdeformované boltce a brachycephaly). Je charakteristický pokles svalového tonusu v kombinaci s patologickou pohyblivostí kloubů. Často se vyskytují klinodakticky vrozené srdeční vady, změny v dermatoglyfech (dva kožní záhyby namísto tří na malém prstu, čtyřmístný záhyb na dlani, vysoká poloha triradia).

Vnější známky Downova syndromu:

  • brachycephaly (abnormální zkracování lebky);
  • "Plochý obličej";
  • kožní záhyby na krku u novorozenců;
  • nadměrná pohyblivost kloubů;
  • epicanthus (vertikální kožní záhyb pokrývající střední úhel palpebrální trhliny);
  • svalová slabost;
  • krátké končetiny;
  • ploché šíje;
  • brachymesophalangie (zkrácení prstů kvůli nedostatečnému rozvoji středních falang);
  • otevřená ústa (díky speciální struktuře patra, nízkému svalovému tónu, velkému jazyku);
  • šedý zákal nad 8 let;
  • dentální abnormality;
  • obloukový patro;
  • 5. prst klinodakticky (zakřivený malý prst);
  • plochý nosní můstek;
  • příčný ohyb palmy;
  • jazyk brázdy;
  • krátký široký krk;
  • vrozené srdeční vady;
  • strabismus (šilhání);
  • hrudník nebo trychtýř;
  • krátký nos;
  • Brushfieldské skvrny (věkové skvrny podél okraje duhovky);
  • stenóza nebo atrézie dvanáctníku;
  • episindrom (symptomatická epilepsie);
  • vrozená leukémie.

Maria Nefedová

Maria Nefedova žije v Moskvě. Donedávna byla jedinou zaměstnanou osobou s Downovým syndromem v Rusku. Maria pracuje na. Je pomocnou učitelkou a pomáhá vést skupinové kurzy pro děti s Downovým syndromem. Ve svém volném čase se dívka věnuje inscenacím Divadla jednoduchých a hraje na flétnu.

Downův syndrom: Příčiny

Příčiny Downova syndromu nejsou zcela známy. Toto onemocnění je diagnostikováno, pokud má člověk v chromozomovém páru 21. chromozom navíc. Možná je důvodem přenos porušené genetické informace rodiči pohlavních buněk.

Existují 4 formy syndromu:

  1. Trizomie 21. Během tvorby mateřské zárodečné buňky (meióza I) dochází k dalšímu chromozomálnímu páru. Takto vytvořená gameta, namísto uložených 22 chromozomů, nese 23. Výsledkem je, že v procesu oplodnění (meióza II), když jsou spojeny zárodečné buňky, se vytvoří zygota s extra 47. chromozomem..
  2. Mozaika. Další chromozomový pár se objevuje v raných stádiích vývoje embrya, v důsledku čehož část jeho buněk má správnou sadu chromozomů, a některé ne..
  3. Robertsonovy translokace. V tomto případě k mutaci dochází v důsledku spojení 21. chromozomu s 14. chromozomem prostřednictvím tzv. Dlouhého ramene.
  4. Duplikace 21. chromozomu je zdvojnásobením v důsledku chromosomového přeskupení chromozomových oblastí 21.

V současné době je jediným prokázaným rizikovým faktorem Downova syndromu věk matky: čím je starší, tím vyšší je šance na otěhotnění nemocného dítěte. Například pravděpodobnost narození dítěte s touto chromozomální poruchou u 20leté ženy je 1 z 1231, u 30leté ženy - 1 z 1685, u 40leté ženy - 1 ze 78.

Downův syndrom má zřídka dědičný charakter.

Pouze pokud je otec nebo matka nositelem chromozomální mutace, může být nemoc přenášena geneticky.

Stephanie Ginsová

Stephanie Ginz je slavná herečka. Downův syndrom jí nikdy nezabránil, aby si uvědomila svou kreativitu. Stephanie se dokonce v mládí účastnil divadelních představení a hrál v reklamách. Na úsvitu své herecké kariéry hrála dívka ve filmu „Duo“, který získal řadu ocenění. Stephanie je obecně známá pro svou roli v americkém hororovém příběhu.

Kdo jsou lidé s Downovou chorobou?

Co je Downova choroba
. Downova choroba nebo Downův syndrom, také známý jako Trisomy 21, je genetické onemocnění, ke kterému dochází, když má osoba úplnou nebo částečnou další kopii chromozomu 21. Je charakterizována různými výraznými fyzickými rysy, zvýšeným rizikem určitých zdravotních problémů a různým stupněm vývojových zpoždění a mentálních rozvoj. Podle National Society of Down Syndrome (NDSS) se ročně s touto poruchou narodí přibližně 6 000 dětí ve Spojených státech..

Pokud jste právě zjistili, že vaše dítě má Downovu nemoc, máte pravděpodobně spoustu otázek a problémů. Možná se trochu bojíte, jak se postaráte o dítě, které bude mít po celý život pravděpodobně mnoho fyzických a intelektuálních problémů..
Co je Downova choroba
. Nicméně, protože porucha byla poprvé popsána britským lékařem jménem John Langdon Down v roce 1866, lékařští vědci se dozvěděli mnoho o Downově chorobě, uvědomili si širokou škálu symptomů a charakteristik, které způsobují, vyvinout léčebné metody a vzdělávací přístupy, které pomohou lidé s ním. Aby dítě s Downovou chorobou dosáhlo svého plného potenciálu, je klíčová včasná intervence. Jako rodič, čím více se dozvíte o Downovém syndromu a čím dříve to víte, tím lépe budete připraveni připravit své dítě (a sebe) na úspěch.

Bogdan Kravchuk

Bogdan Kravchuk se stal první osobou na Ukrajině s Downovým syndromem, který se zapsal na vysokou školu. Bogdan je velmi erudovaný: zná angličtinu, pamatuje si srdce hlavních měst téměř všech zemí světa a významná data z historie Ukrajiny, vlastní počítač. Při vstupu na vysokou školu získal mladý muž 160 z 200 možných bodů.

Karen Gaffney

Karen Gaffney je okouzlující sportovec s Downovým syndromem. Přes ochrnutou levou nohu se Karen podařilo překonat anglický kanál a vytvořit světový rekord. Stala se také zlatým šampionem Paralympijských her. Ve svém volném čase Karen dělá charitativní práci a řídí neziskovou organizaci, která pomáhá dětem se zdravotním postižením.

Diagnóza Downova syndromu: moderní výzkumné metody

Moderní medicína má několik typů prenatálních studií, které mohou diagnostikovat Downův syndrom v raných stadiích vývoje plodu.

Biochemické výzkumné metody

  • Test na úrovni proteinu PAPP-A je účinným diagnostickým nástrojem pro Downův syndrom. Analýza se provádí - v týdnu těhotenství spolu s ultrazvukovým skenováním, na kterém se kontroluje tloušťka límcové zóny plodu, stav děložního hrdla a stupeň osifikace (vývoj kostí) nosu. Test PAPP-A se obvykle předepisuje, pokud existuje podezření na chromozomální abnormality plodu: Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Patauův syndrom.
  • V týdnu těhotenství se provádí dvojitý test na hladinu PAPP-A a volné podjednotky beta-hCG..
  • Trojitý test je studie úrovně koncentrace v ženské krvi AFP (alfa-fetoprotein), beta-hCG a volného estriolu. Analýza (provádí se mezi 14 a 20 týdny těhotenství) vám umožní identifikovat riziko rozvoje Downova syndromu, Edwardsova syndromu a diagnostikovat přítomnost defektů v nervové trubici plodu.
  • Integrovaný screening - analýza výsledků testu PAPP-A prováděného v 11-14 týdnech těhotenství a trojitého testu prováděného v 14-20 týdnech. Test se provádí pomocí zvláštního programu, který počítá rizika patologií, přičemž se bere v úvahu rozdíl v biochemických parametrech v prvním a druhém trimestru těhotenství..
  • Čtvrtý test je kombinací trojitého testu a analýzy hladiny inhibinu-A v krvi těhotné ženy. Test se provádí ve 14-20 týdnech těhotenství.

Invazivní metody výzkumu

Genetické testy se doporučují v následujících případech:

  • věk matky je přes 30;
  • podezření na dítě s vrozenými vadami, které vyvstaly během biochemických analýz a ultrazvuku.

Protože se tyto testy týkají invazivních výzkumných metod, jejich chování je spojeno s rizikem poškození plodu a možného potratu (riziko je 0,5 - 1%).

  • Amniocentéza - analýza vzorků plodové vody. Studie se provádí v lokální anestezii a pod dohledem ultrazvukového vyšetření. Nejprve se určí poloha dítěte. Pak se provede punkce v břišní dutině matky v plodové (vodné) membráně plodu. Takto získané buňky jsou přeneseny pro analýzu do laboratoře. Doba provedení analýzy je poměrně dlouhá - až 3 týdny.
  • Trofoblastová (choriová) biopsie se provádí pomocí katétru přes krční kanál nebo přes břišní dutinu pomocí jehly. Odebírá se vzorek malých fragmentů tkáně, která je součástí budoucí placenty. Výsledek analýzy lze získat za několik dní. Riziko potratu je asi 3%.
  • Cordocentéza je jednou z nejdůležitějších diagnostik chromozomálních abnormalit ve třetím trimestru těhotenství. Tato studie umožňuje nejen identifikovat přítomnost patologie, ale také stanovit přesnou diagnózu. Analýza pupečníkové krve také pomáhá určit přítomnost vrozených infekcí, diagnostikovat biochemické parametry a stanovit krevní typ dítěte. Studie se provádí následujícím způsobem: pod dohledem ultrazvuku se propíchne pupečníková krev a odebere se pupečníková krev. Výsledek bude muset počkat asi 2 dny. Riziko potratu je 3%.

Tim Harris

Tim Harris nezabránil v otevření vlastního podnikání. Jeho restaurace Tim's Place byla uznána jako nejpřátelštější nejen ve Spojených státech, ale po celém světě. Podpis restaurace je Tim's Embrace. Mladému restauratérovi se během jeho podnikání podařilo osobně obejmout více než 60 tisíc lidí.

Paula Soot

Paula Sage se narodila ve Skotsku. Dívka vede aktivní společenský a profesní život. Působí jako právnička a poskytuje právní podporu dvěma mezinárodním organizacím - AnnCap a Mancap. A Paula hraje netball a někdy hrál v dokumentárních a hraných filmech. Za roli v After Life získala cenu BAFTA za nejlepší filmový debut.

Lidé s Downovým syndromem se od nás liší pouze jedním extra chromozomem. Společnost by měla dělat vše pro to, aby se ve společnosti cítila pohodlně a nediskriminovala je. Mohou se učit, pracovat a začít podnikat.!

Agregátor zpráv 24SMI

Prevalence

Mozaická forma je nejvzácnější, vyskytuje se pouze ve dvou případech ze sta. Trisomální varianta, když se všech 21 chromozomů ztrojnásobí, se vyskytuje v 94 procentech případů Downova syndromu. Pokud pár chromozomů v čísle 21 roste společně, pak má lidská buňka 45 chromozomů, tato forma se nachází ve čtyřech případech ze sta a nazývá se translokace nebo Robertsonova translokace.

Podle závažnosti lidí, kteří zaostávají ve vývoji, je Robertsonova translokace považována za nejjednodušší formu Downova syndromu, ve kterém se děti nemohou příliš lišit od vrstevníků. Nositelé mozaického syndromu, který se jako celek může dobře společensky přizpůsobit, mírně zaostávají. Trisomální, nejběžnější možnost vyžaduje největší úsilí o socializaci dětí a dospělých.

Slunné děti

Středa 25. července 2012 v 15:08

Mozaiková forma Downova syndromu

Autor: Kleshchunova Olesya

Mozaiková forma Downova syndromu

Buňky těla zdravého člověka obsahují 46 chromozomů (23 párů). Každá buňka nese část své genetické informace. U osoby s Downovým syndromem je ztrojnásobeno 21 chromozomů, což znamená, že osoba s diabetem nemá dva chromozomy z 21 párů, jako všichni, ale tři.

Mozaiková forma Downova syndromu je velmi vzácná. Z 98% dětí s diagnózou Downova syndromu mají pouze 2% mozaickou formu.

Cytogeneticky je Downův syndrom zastoupen několika možnostmi: Translační - kompletní, trisomální - jednoduchá, mozaiková verze.

Trisomál je nejjednodušší a nejběžnější variantou (úplné ztrojnásobení 21 chromozomů ve všech buňkách těla), tato forma představuje více než 94% všech lidí s diabetem.

Translokační forma (posun 21 párů chromozomu na jiné chromozomy) se nachází u 4% novorozenců s diabetem. Tato forma je také slabě vyjádřena a děti se rozvíjejí téměř rovnocenněji se svými vrstevníky.

Varianta mozaiky je nejvzácnější (trojnásobek 21 chromozomů obsahuje pouze některé buňky těla). Tato forma se vyskytuje přibližně ve 2% případů..

Mozaiková forma Downova syndromu

Člověk s mozkovou formou diabetu má normální vzhled, inteligenci. Novorozené děti se vyvíjejí s lehkým zpožděním za svými vrstevníky, často lékaři nerozumí, co je příčinou tohoto zpoždění. Současně adolescenti s podobným vzhledem jako Downův syndrom studují ve škole velmi dobře a nezaostávají za svými vrstevníky, s největší pravděpodobností tito lidé mají mozaiku. Diagnóza je však velmi obtížná, protože u 100% buněk má pouze 10% trizomální formu 21 chromozomů. Je nutné darovat krev několikrát na karyotyp a ve velkém množství, jediný způsob, jak existuje šance na správnou diagnózu.

Během těhotenství je velmi obtížné určit mozkovou formu diabetu u plodu, protože většina buněk bude vykazovat obvyklý karyotyp. Jsou-li muži, jejichž trisomická forma diabetu je neplodná, pak jsou muži s mozaikovou formou schopni reprodukovat potomstvo. Potíž je však v tom, že muž s mozkovou formou diabetu nemá téměř žádnou šanci mít zdravé dítě. V 98% se mu může narodit dítě s diabetem a pouze 2% mají šanci na zdravé dítě. Jak víte, je téměř nemožné reprodukovat zdravé potomky s diagnózou diabetu v jakékoli formě.

Ať už lze říci cokoli, Downův syndrom v jakékoli formě zůstává syndromem, ale mozaiková forma je slabě vyjádřena externě i interně. Pokud má dítě s diabetem obvykle diagnózu spojenou se spoustou jakýchkoli průvodních nemocí, pak v mozaikové formě je současné onemocnění buď nepřítomné, nebo slabě vyjádřené. Děti s mozkovou formou diabetu mohou studovat v běžné škole a učit se dobré školní osnovy. Samozřejmě byste měli určitě říci, že učení je obtížné, ale existují příklady, že s mozaikovou formou diabetu děti vystudovaly vysokou školu a pokračovaly v profesi.

Jedním z těchto příkladů je Španěl Pablo Pineda, který je prvním člověkem v Evropě, který získal vzdělání v běžné škole, poté navštěvoval vysokou školu a navzdory diagnóze promoval. O své diagnóze se dozvěděl ve věku sedmi let a jediné, na co se učitele zeptal, bylo: „Může mu diagnóza bránit v komunikaci s přáteli a studuje.“ Na otázky, které vyslechl jako odpověď, na tváři neexistuje žádný výsledek. Vystudoval nejen školu, ale také pokračoval a hrál hlavní roli ve filmu „Já také“. Často se objevuje v televizi, kde sdílí své myšlenky na svůj život, zdravotní postižení, studium a příliš mnoho dětí.

Takže nezoufejte a jděte kupředu, Downův syndrom není věta a v naší době společnost pomalu začíná přijímat lidi se zdravotním postižením, bez ohledu na to, jaký druh diagnózy má. Nejdůležitější věcí je vidět člověka, jeho duši a přijmout ho takového, jaký je.

Podívejte se na krátké video o Pablo Pinedovi

Vše o Downově chorobě: příznaky, diagnostika, léčba

Genetický materiál každé osoby je umístěn na spárovaných chromozomech. Informace o všech anatomických, fyziologických a dokonce i psychologických a behaviorálních charakteristikách člověka leží v genech.

Jakákoli změna v morfologii nebo počtu chromozomů, ke které dojde v důsledku mutace genu pro vajíčko nebo sperma nebo v době oplodnění, nevyhnutelně ovlivní tvorbu plodu a zdraví nenarozeného dítěte. Některé chromozomální abnormality jsou neslučitelné se životem. Taková onemocnění vedou ke spontánnímu potratu, často v časných stádiích těhotenství..

Další genetická onemocnění se vyznačují přetrvávajícími nevyléčitelnými poruchami v těle dítěte. K těm patří Downova choroba, která je důsledkem mutace 21 párů chromozomů.

Vlastnosti lidí s Downovým syndromem:

  1. Mohou získat vzdělání, v některých jednoduchých případech narušeného neuropsychického vývoje - dokonce vyšší, a v budoucnu - najít práci, která jim vyhovuje.
  2. Pokud je to možné, vývoj takových dětí by měl probíhat mezi zdravými vrstevníky a v milující, pečující rodině..
  3. Děti s touto patologií jsou obvykle velmi laskavé, otevřené, pevně spojené s lidmi, kteří se o ně starají. Proto se také nazývají „slunné děti“.
  4. Dospělí s Downovým syndromem jsou docela schopni mít rodinu. U žen se v téměř 50% případů může narodit zdravé dítě, muži s touto nemocí jsou neplodní.
  5. Genové mutace nepodléhají lidskému vlivu, a proto bohužel ani jedna žena není v bezpečí před možností mít nemocné dítě, přestože existují určité rizikové faktory související s věkem.
  6. Průměrná délka života nemocných s řádnou péčí a vývojem, stejně jako při absenci průvodních závažných onemocnění, může přesáhnout 50 let.

Příčiny Downova syndromu

Jednou z důležitých otázek, které se obávají rodičů nemocného dítěte, je důvod, proč měli selhání, zda jde o dědičné onemocnění. Chcete-li odpovědět, musíte určit typ poškození 21 párů chromozomů:

  1. Ve většině případů Downova syndromu je příčinou onemocnění trisomie 21 párů chromozomů, tj. Zvýšení počtu (trojnásobných) chromozomů ve 21 párech. Tato mutace se vyskytuje ve stadiu tvorby mateřského vajíčka nebo spermatu, vyskytuje se ve více než 90% případů a není zděděna.
  2. Mozaika: v důsledku porážky 21 párů chromozomů ne ve všech buňkách se mozaická forma Downova syndromu projevuje pouze individuálními příznaky. Taková patologie také není dědičná..
  3. Translokace: segment 21 chromozomu je detekován na jiném chromozomu. Takové přeskupení v nosiči se klinicky neprojevuje, ale v příští generaci způsobuje rozvoj patologie, to znamená, že je dědičný.

Rizikové faktory pro dítě s Downovým syndromem

Neexistuje přesně stanovená příčina Downova syndromu. Bylo identifikováno několik faktorů predisponujících k jeho vývoji:

  • Věk matky je v době těhotenství méně než 18 let a více než 35 let. U příliš mladých dívek na těhotenství a porod jsou procesy zrání a dělení vajíček stále nedokonalé, u žen starších 35–40 let mohou být tyto procesy přerušeny vlivem různých škodlivých faktorů na ně během života ženy..
  • Věk otce nad 45 let znamená narušení tvorby spermií, poškození genového materiálu v nich z mnoha důvodů (špatné návyky, špatná ekologie, životní styl).
  • Související manželství. Příbuzní často vykazují stejné chromozomální poškození. Kombinace takového genomického materiálu zvyšuje riziko porodu dítěte s Downovým syndromem..
  • Přítomnost jakékoli chromozomální patologie v dědičné historii.
  • Pravděpodobně nedostatek vitamínu E, kyseliny listové ve stravě ženy v časném těhotenství ovlivňuje možnost patologie..

Příznaky Downova syndromu u novorozence

Příznaky Downova syndromu jsou u dítěte jasně detekovány ihned po narození. Vzhled novorozence má charakteristické rysy:

  1. Malá výška, porodní hmotnost ve srovnání s průměrem u zdravých dětí.
  2. Fontanely na hlavě dítěte jsou velké, s hmatem, kromě velkých a malých fontanelů se objevují i ​​další, které jsou u zdravých dětí po narození velmi zřídka detekovány, protože v době narození jsou zarostlé..
  3. Malá hlava, šíje, krátký krk se záhybem kůže. Zvonky jsou nedostatečně vyvinuté, horní část ucha může mírně viset.
  4. Nejvýraznějšími příznaky Downova syndromu u novorozence jsou rysy rysů obličeje: obličej je plochý, nos je malý, široký. Mongoloidní oči se záhybem ve vnitřním rohu. Na duhovce oka jsou charakteristické pigmentové skvrny. Často se vyskytuje strabismus..
  5. Při zkoumání ústní dutiny se objeví obloukovitý horní patro, zvětšený jazyk s výraznými drážkami. Ústa je často pootevřená kvůli hypotenzi obličejových a žvýkacích svalů.
  6. Ruce, nohy, prsty jsou zkrácené. Klouby jsou hypermobilní kvůli nedostatečně vyvinuté pojivové tkáni. Svalový tón těla je snížen. Na dlani - příčný záhyb, deformace malého prstu. Na noze - zvětšená mezera mezi 1 a 2 prsty.
  7. Hrudník se zdeformoval.

Současné patologie u dětí s Downovým syndromem

Kromě výskytu typických příznaků vzhledu se Downův syndrom u novorozenců projevuje i následujícími chorobami:

  • epilepsie;
  • vrozené malformace myokardu, projevující se srdečními vadami;
  • patologie vývoje sluchových orgánů, často vedoucí k rozvoji zánětu středního ucha, zrakových orgánů (glaukom, katarakta);
  • nedostatečný rozvoj trávicího traktu na různých úrovních (gastroezofageální reflux, atresie dvanáctníku);
  • hypotyreóza;
  • leukémie.

Příznaky Downovy choroby u dospělých

Všechny tyto charakteristické morfofyziologické projevy nemoci u dospělých jsou zachovány. Dále si mohou všimnout následujících příznaků Downova syndromu:

  • Kvůli nedostatečnému vývoji struktur pojivové tkáně se u pacientů často vyvíjí kýly, ploché nohy, dislokace kloubů v důsledku jejich hypermobility..
  • Suchá, často mramorově zbarvená kůže, náchylná k suchu, ekzém.
  • Nedostatek sekundárních sexuálních charakteristik.
  • Vady ve struktuře růstu skloviny a zubů, tendence k rozvoji zubního kazu.
  • Poruchy řeči způsobené strukturálními rysy horního patra, jazyka a také zpožděním neuropsychického vývoje nemocného dítěte.
  • Únava způsobená hypotyreózou.
  • Krátká postava, obvykle ne více než 160 cm, krátké nohy a paže jsou příznaky Downova syndromu v důsledku snížené produkce růstového hormonu růstového hormonu v mozku.
  • Imunodeficience, časté katarální infekce.
  • Vysoká tendence k vývoji s věkem Alzheimerovy choroby.

Jak se vyvíjí děti s Downovým syndromem?


Bohužel se takové dítě nemůže stát mentálně a fyzicky absolutně plnohodnotnou osobou. V závislosti na povaze poškození 21 párů chromozomů se bude klinický obraz onemocnění a možnost nápravy symptomů lišit.

Vlastnosti fyzického vývoje

Pro správný vývoj musí být dítěti poskytována dobrá výživa. Pokud je to možné, novorozenci s Downovým syndromem by měli být kojeni, pokud je matka dítěte zcela zdravá, jsou v její stravě přítomny všechny potřebné živiny - bílkoviny, tuky, uhlohydráty, vitamíny, minerály. Kromě toho musí být pediatrovi předepsán vitamín D, aby se zabránilo křivici.

Aby se dítěti pomohlo rychleji a správně se vyvíjet, měli by rodiče věnovat spoustu času aktivitám s dítětem. Bude to užitečné:

  • Masáž. Pomáhá tónovat svaly, posilovat je. Profesionální masážní kurzy by se měly konat jednou za 3-4 měsíce. Doma mohou rodiče sami provádět jednoduchou masáž, která nevyžaduje speciální vzdělání a školení..
  • Gymnastika také posiluje svaly, umožňuje dítěti naučit se provádět nové pohyby, získávat sezení, chůzi atd..
  • Pomozte dítěti, když se snaží sedět, stát, podniknout kroky. Když se dítě učí chodit, je nutné ho držet a nohy znovu uspořádat.
  • Dospělé děti musí ukázat, jak běhat, skákat, hrát míč, jezdit na kole atd..

Neuropsychický vývoj, formování osobnosti u Downova syndromu

Kognitivní koule

U tohoto onemocnění může mít mentální retardace různý stupeň závažnosti: mírný, střední, závažný a hluboký. S mírným defektem, pozitivními výsledky v učení a socializaci lze rozvoj kognitivní sféry dosáhnout díky existujícím silným stránkám dětí s Downovým syndromem:

  1. Informace vizuálně dobře vnímají, to znamená, že při provádění vzdělávacích aktivit je nutné používat vizuální pomůcky, karty s obrazem předmětů, zvířat, rostlin, písmen, čísel. Díky takovému vizuálnímu vnímání a pozornosti k detailům jsou schopni zapamatovat si a reprodukovat informace, naučit se číst a psát. Sluchová paměť je méně rozvinutá..
  2. Mnoho z nich je schopno zvládnout práci s počítačem..
  3. Takové děti jsou velmi pozorný, schopné se toho hodně naučit z příkladu zdravých lidí v okolí..
  4. S nimi můžete kreslit, modelovat, tančit, zpívat, protože mnoho lidí s Downovým syndromem má umělecké talenty.
  5. Navzdory fyzickému nedostatečnému rozvoji je řada sportů schopna hrát: plavání, atletika, rytmická gymnastika.

Vývoj řeči

Pro rozvoj řeči musíte neustále komunikovat s dítětem, s různou hlasitostí hlasu a intonací, popisovat své činy obklopující objekty. Činnosti s dítětem, příběhy by měly být emocionálně zbarveny, aby bylo dítě v dobré náladě a smíchy.

Pro správnou produkci zvuků může být nezbytné, aby specialista na masáž logopedu.

Emoční koule

Takové děti jsou zpravidla velmi laskavé, laskavé, společenské, mají empatii, ale jejich emoce jsou velmi labilní, náchylné k rychlé změně na negativní například kvůli přepracování. Proto není nutné trávit cvičení dlouhou dobu, musíte dítě pozorovat, včas ho přepnout na jiné činnosti, odpočinout si s projevy podrážděnosti, hyperaktivity. Denní rutina by měla být jasná.

Lidé s Downovým syndromem jsou často stresovaní, vyvíjejí depresivní úzkostné poruchy. Chcete-li tyto podmínky napravit, možná budete muset konzultovat psychiatra a předepsat vhodné léky.

Diagnóza Downova syndromu

Během těhotenství se provádí řada studií s cílem identifikovat mnoho chromozomálních patologií. Downův syndrom nemá během těhotenství žádné příznaky: žena nemá žádné potíže ani klinické projevy, které by naznačovaly podobné onemocnění u dítěte, proto je k jeho identifikaci nezbytná řada laboratorních, instrumentálních a dalších studií.

Neinvazivní metody

Každá těhotná žena registrovaná u lékaře se podrobuje skríningovým testům zaměřeným na detekci běžných chromozomálních onemocnění. Patří sem ultrazvukové a biochemické krevní testy..

Ultrazvuk

  • Zhuštění límcového prostoru plodu o více než 3 mm.
  • Chybějící nebo zkrácené nosní kosti.
  • Snížení velikosti plodu, jeho tubulární kosti.
  • Srdeční vady, tachykardie u dítěte.
  • Zvětšený měchýř.
  • 2 cévy v pupeční šňůře (místo 3 ve zdravém stavu).

Ultrazvuk k identifikaci Downova syndromu a dalších patologů se provádí v 19-23 a 30-32 týdnech těhotenství.

Biochemický krevní test

Tento Downův test detekuje změnu hladiny těhotných žen v krvi u těhotných hormonů produkovaných placentou nebo fetálním tělem. Při Downovém syndromu stoupá koncentrace hCG a PAPP-A, AFP a volného estriolu..

Konečná diagnóza nemůže být provedena na základě výsledků screeningové studie, a proto je těhotná žena, u které je podezření, že má fetální chromozomální abnormalitu a má příznaky Downova syndromu na ultrazvukovém vyšetření, stejně jako další rizikové faktory, odeslána na konzultaci s genetikem, který nabízí plán dalšího vyšetření, včetně invazivních metod.

Invazivní metody

Tato skupina zahrnuje studie provedené s porušením integrity amniotických membrán vpíchnutím přední stěny břišní dutiny nebo zadního fornixu vagíny pod ultrazvukovým vedením, následované vzorkováním jiného materiálu, jeho genetická studie:

  • Amniocentéza: studie o poškození genů plodové vody.
  • Cordocentesis - metoda pro sběr a studium krve z pupeční šňůry.
  • Biopsie choriových klků.

Je pravděpodobné, že invazivní studie potvrdí nebo vyvrátí diagnózu. Po zjištění vysokého rizika této choroby musí lékař vysvětlit rodičům, o jaký druh onemocnění jde, co se v budoucnu stane pro jejich dítě a jejich rodiče. Tato patologie je známkou lékařského potratu s nezávislým přijetím takového rozhodnutí těhotnou ženou.

Mezi downismem a autismem se někdy vyžaduje diferenciální diagnóza. Otázka, jak zjistit: je to Downův syndrom nebo jiná patologie, můžete odpovědět, vzhledem k příčinám a projevům těchto chorob:

  1. U autismu neexistují žádné patognomonické charakteristické rysy obličeje, strukturální rysy těla. Autistický vzhled vypadá jako normální zdravý člověk.
  2. Trizomie 21 chromozomu není příčinou autismu, jako v Downově syndromu..
  3. Autoři mají příznaky, jako jsou stereotypní pohyby, posedlá touha po pořádku, někdy nedostatek připoutanosti k lidem kolem nich, což je činí zvlášť odlišnými od lidí s Downovým syndromem..

Je možné vyléčit Downovu nemoc

Etiologická léčba, která eliminuje příčinu, v současné době neexistuje.

Za prvé, léčba Downova syndromu je založena na třídách s logopedem, neuropsychologem a dalšími specialisty, kteří pomáhají rozvíjet neuropsychické funkce nezbytné pro více či méně plný život ve společnosti.

Pro fyzický vývoj jsou předepsány pohybové terapie, masáže a fyzioterapie.

Pro symptomatickou korekci některých příznaků onemocnění jsou obvykle předepisovány následující skupiny léků, které pomáhají zlepšit kvalitu života pacienta:

  • Vaskulární, metabolické, neuroprotektivní, vitamínové přípravky ke zlepšení funkce mozku.
  • Antiepileptika.
  • Kardiovaskulární korekční léky.
  • Prostředky, které zlepšují pohyblivost střeva, antispasmodika.
  • Hormonální drogy.

Léčebné ceny

V závislosti na regionu se ceny různých lékařských služeb liší. Pokud vezmeme jako příklad Moskvu, pak je konzultace každého specialisty v rozmezí 2000-3000r. Ultrazvuk břišní dutiny nebo srdce - asi 2000r. Jedna masážní procedura s prvky fyzioterapeutických cvičení - cca 1500 rub.

Prevence Downových chorob

Protože genetické mutace nejsou ovlivněny, prevence spočívá v odstranění hlavních příčin Downova syndromu:

  1. Plánování narození dětí v příznivém věku (do 35 let u žen a do 40 let u mužů).
  2. Genetické poradenství v přítomnosti pacientů s chromozomálními abnormalitami mezi příbuznými.
  3. Vyloučení úzce souvisejících manželství.
  4. Správný způsob života, zbavení se špatných návyků.
  5. Správná výživa, dodržování každodenní praxe.
  6. Užívání všech léků předepsaných lékařem těhotné ženě, včetně kyseliny listové v raných stádiích těhotenství.

Životní styl pro děti s Downovým syndromem

Možnosti socializace, fyzického a neuropsychického vývoje osoby s Downovým syndromem závisí na schopnostech samotného pacienta, kvalitě a kvantitě tříd prováděných s ním a na sociálním prostředí. Ve většině případů dostane pacient s Downovým syndromem zdravotní postižení v důsledku lékařského a sociálního vyšetření.

Někteří dokážou dosáhnout velmi dobrých výsledků: najít proveditelnou práci, rodinu, dosáhnout úžasných výsledků v umění, sportu. Slavní lidé s Downovým syndromem po celém světě: herci Pablo Pineda, Paula Sage, Stephanie Ginz, hudebník Ronald Jenkins. Při pohledu na ně může každý rodič uvěřit, že jeho dítě s Downovým syndromem je schopno žít šťastný život, pokud mu věříte, pomozte mu, vypořádat se s ním a nevzdávat se.

Sluneční děti (Downův syndrom: příznaky, diagnostika, korekce)

V lidské přirozenosti - strach z neznáma, vyhýbání se mu, ignorování, odmítnutí. Ale člověk, který přemýšlí o tomto stvoření, aby se mohl zastavit, podívat se blíže, vidět a uvědomit si.

Tito lidé nejsou tolik, ale jsou a jsou mezi námi. Zranitelný, laskavý a laskavý - ti, kteří jsou někdy opuštěni ihned po narození a někdy dokonce nedovolí, aby se narodili vůbec.

Dnes mluvíme o slunných dětech a dospělých. O lidech s Downovým syndromem.

Downův syndrom pro vědu

Co je Downův syndrom?

Barva očí a tvar nosu, pohlaví a výška. Obrovské množství viditelných znaků (stejně jako méně zřejmých) je způsobeno geny, které na člověka přenášejí jeho rodiče. Od táty a maminky každý dostává polovinu celé genetické sady, „zabalené“ do zvláštních formací - chromozomů. V každé buňce těla (kromě genitálu) obsahuje kompletní genetický soubor reprezentovaný 23 páry chromozomů.

Někdy se v jejich 21. páru objeví jiný. chromozomy nejsou 2, ale 3. Tato tzv. trisomie na 21. chromozomu je základem Downova syndromu. Někdy není přítomen celý chromozom, ale jeho fragmenty.

Syndrom byl pojmenován pro anglického lékaře Johna Downa, který jej popsal v 60. letech XIX. Století. „Hmotný základ“ nemoci, konkrétně chromozomální změny, objevil francouzský genetik Jerome Lejeune až po téměř 100 letech.

Proč se vyskytuje Downův syndrom??

Příčinou tohoto onemocnění je chromozomální patologie. Vyvíjí se podle různých mechanismů. Například výskyt „extra“ chromozomu je možný již ve stadiu tvorby zárodečných buněk v mateřském organismu. V tomto případě budou mít všechny buňky nenarozeného dítěte tento další chromozom.

V jiném případě se chromozomální abnormality objevují v raných stádiích vývoje embrya, tj. s původně normálními reprodukčními buňkami rodičů. V tomto případě se genetický soubor změní pouze v některých tkáních a orgánech dítěte. Toto je tzv. „Mozaický Downův syndrom“.

Kdo je v nebezpečí?

Patří sem ženy, které samy mají Downův syndrom (muži s tímto onemocněním mají často neplodnost); ženy starší 30 let; muži starší 42 let; úzce související manželství a řada dalších.

Bylo prokázáno, že takové faktory jako životní styl, zdraví, výživa, návyky, vzdělání, etnicita, vliv na výskyt genetické mutace.

Mýty a pravda o Downově syndromu

"Strach má velké oči". Existuje mnoho patologií, které jsou připisovány necharakteristickým projevům. V tomto ohledu Downův syndrom také nezůstal stranou.

Alkohol, kouření, nemorální životní styl. Pití alkoholu i jedním z rodičů může mít pro plod katastrofální následky. Z hlediska vývoje Downova syndromu však tato závislost není ukázána. Jinými slovy, uvedené faktory neovlivňují skutečnost jeho vzhledu..

Tyto děti nemohou být vzdělány. Některé rysy v kognitivní a fyzické sféře jsou skutečně možné, ale ačkoli s určitým zpožděním se tyto děti učí chodit, mluvit, číst a psát.

Děti s Downovým syndromem jsou náchylné k agresi. Všechno je přesně naopak: „slunné děti“ jsou o nich. Lidé s tímto syndromem nejsou zmiňováni v historii trestných činů..

Vždy je na výběr

Podle statistik WHO se každé 700-800 dětí narodí bez ohledu na zemi, klima a sociální vztah s Downovým syndromem.

V současné době je každá žena, která má dítě, podrobena opakovaným vyšetřením, která jsou upravena oficiálními doporučeními. Testy jsou kromě jiného povinné pro možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte. Jedná se zejména o krevní testy u těhotné ženy a ultrazvukové vyšetření anatomických rysů plodu.

Proč je MRI indikována pro těhotné ženy? Zjistěte zde

Vzhledem k tomu, že diagnóza je prováděna v relativně časném stadiu těhotenství, má-li plod Downův syndrom, žena si ponechává právo těhotenství ukončit..

Zjistěte cenu a zaregistrujte se na MRI sken plodu zde

Podle vědců z Anglie toto rozhodnutí přijímá většina místních žen, které zjišťují přítomnost onemocnění.

Podle údajů za rok 2009 se v naší zemi ročně narodí přibližně 2 500 takových dětí. 85% párů odmítá dítě, mimo jiné, a na radu zaměstnanců zdravotnického zařízení.

Ve skandinávských zemích nejsou takové děti odmítnuty. Ve Spojených státech stojí mnoho párů v jejich přijetí..

Oni se rozhodli

Netřeba dodávat - v tomto případě je opravdu na výběr. Co přesně se žena bojí, když se dozví o diagnóze, a tak přeruší těhotenství nebo opouští dítě po narození? Každá rodina má pravděpodobně své vlastní obavy. Koneckonců, jsou tu ti, kteří neodmítli, ale naopak - otevřeli srdce a začali milovat dítě co nejvíce.

Ve skutečnosti je takových lidí docela málo. Přestože internet dal lidem příležitost být „všude a kdykoli“, v „mediálním prostoru“ je stále více lidí v dohledu. Která ze slavných - „slunných dětí“?

"Jsem matka zvláštního dítěte." A opravdu chci, aby všichni věděli, že tyto děti jsou krásné. A aby jim všichni pomohli. “ Již v průběhu těhotenství Evelina Bledansová věděla, že s Downovým syndromem se narodí dítě. "V každém případě porodíme" - rozsudek byl konečný a neodvolatelný.

V roce 2016 představila Evelina „Syndrom lásky“ - fond otevřený s podporou Downside Up. Jeho posláním je pomáhat lidem s Downovým syndromem..

"Fantastické, vtipné dítě!" Okamžitě přitahuje všechny lidi. “ Varya je zvláštní dcerou Fedora a Svetlany Bondarchuk. Přesně zvláštní: doma slovo „nemoc“ není vyslovováno.

A Masha, dcera Iriny Khakamady, rád tančí. Její „silou“ je umělecké myšlení. A pokud má dívka potíže v přesných vědách, pak je vše v její obrazové vizi světa, tanec, zpěv a kresba úžasné.

Zranitelnosti sluneční soustavy

U některých dětí jsou hmatatelné problémy identifikovány již při narození (například srdeční abnormality, patologie vidění, sluch). Imunita však může být oslabena i jinými zjevnými nemocemi..

U lidí s Downovým syndromem je častější Alzheimerova choroba, akutní myeloidní leukémie. Kromě toho mají řadu anatomických a fyziologických funkcí, díky nimž jsou náchylnější k zdravotnímu stavu. Mezi nimi například snížený sluch; nedostatečná průchodnost horních cest dýchacích spojená se zvýšením mandlí a adenoidů; oslabení štítné žlázy; snížený svalový tonus; často se vyskytuje patologie trávicího systému.

Jak žijí slunné děti??

Výchova a sociální adaptace dětí s Downovým syndromem jsou postaveny na povinném zvážení charakteristik jejich duševního a fyzického vývoje. Nápravná psychologická a pedagogická práce má velký význam zaměřená mimo jiné na schopnost sloužit bez vnější pomoci a vykonávat jednoduchou domácí práci. Děti si rozvíjejí užitečné behaviorální a komunikační dovednosti, naučí se vyjádřit žádost, budou se moci postavit za sebe, vyhnout se nebezpečné situaci atd..

A co dospělí?

Vdávají se, mnozí z nich mohou mít děti (hlavně ženy). Existuje důkaz zvýšeného rizika, že dítě bude mít takový syndrom nebo jiné poruchy od ženy, která sama má takový syndrom.

Kolik let žijí lidé s Downovým syndromem? Jejich střední délka života zůstává po dlouhou dobu relativně krátká, zejména kvůli srdečním patologiím, s nimiž se někdy setkávají a oslabují imunitu. V současné době se zvýšila a je stará více než 50 let..

Na závěr

A nedojde k žádnému závěru. Bude existovat pokračování - pokračování života, plné porozumění, přijetí a co je nejdůležitější - láska.

Text: Enver Alijev

Příčiny a příznaky Downova syndromu u dítěte, analýza k určení nemoci plodu během těhotenství

Downův syndrom je stav, ne nemoc

Mnohé z nich jsou celoživotní, mohou také zkrátit délku života. Většina lidí s Downismem může žít zdravý, naplňující život..

Nedávné lékařské pokroky, kulturní a institucionální podpora lidí a jejich rodin poskytuje mnoho příležitostí k řešení problémů tohoto stavu..

Patogeneze

Mechanismus vývoje standardního Downova syndromu je spojen s chromozomální abnormalitou. Zdravý člověk má 46 chromozomů, pacient má 47. Patogeneze mozaické formy Downova syndromu je poněkud odlišná. Rodičovské gametové buňky mají normální počet chromozomů. V procesu jejich fúze se vytvoří zygota, jejíž karyotyp může být 46XX nebo 46XY. Jinými slovy, během dělení buněk dochází k poruše, kvůli které nejsou správně distribuovány. Jedna část má normální karyotyp, druhá je patologická.

Mozaická forma Downova syndromu (fotografie dítěte s anomálií je uvedena výše) je diagnostikována asi ve 3% případů. Prognóza je navíc příznivější než u standardní verze průběhu trizomie. Důvodem je skutečnost, že zdravé buňky jsou schopny částečně kompenzovat výslednou genetickou poruchu. Přestože se děti s mozaickou formou Downova syndromu rodí se známkami patologie, jejich míra přežití je mnohem vyšší. Navíc u těchto dětí je méně pravděpodobné, že jim budou diagnostikovány stavy neslučitelné se životem..

Může být diagnóza chybná?

Studie screeningu v 1. a 2. trimestru ne vždy poskytují spolehlivý výsledek. Ultrazvuk a krevní testy odhalí pouze riziko možných genetických abnormalit, ale ne jejich absolutní přítomnost nebo nepřítomnost

Byly chvíle, kdy lékaři diagnostikovali plod pomocí Downova syndromu a rodiče se stále rozhodli mít dítě. Díky tomu se dítě narodilo zdravé, bez odchylek. A naopak: při absenci podezření na chromozomální patologie se během celého těhotenství objevilo „slunné dítě“.

V poslední době odborníci používají prenatální diagnostiku, která je považována za nejbezpečnější a nejspolehlivější. Existuje několik typů neinvazivních testů, které vyžadují mateřskou venózní krev a genetické výpočty..

Etiologie

Hlavní příčinou onemocnění jsou genetické poruchy. Za klinické projevy defektu je zodpovědná trizomie 21 chromozomů..

Příčiny abnormální tvorby buněk:

  • Somatické mutace v zygote nebo ve velmi časných stádiích fragmentace.
  • Separace chromozomů během mitózy.
  • Redistribuce v somatických buňkách.
  • Dědičnost jednoho z rodičů mutace genetické povahy.

Downův syndrom je patologie, kterou nelze v procesu života získat. Ve všech případech jde o genetické onemocnění. Etnicita nebo životní styl nejsou spouštěcími faktory..

Pravděpodobnost, že dítě bude mít mozkovou formu Downova syndromu, se však zvyšuje v následujících případech:

  • Žena poprvé otěhotněla ve věku 35 a více let. U dívek do 25 let jsou děti ve většině případů zdravé.
  • Věk otce je více než průměr. Čím je starší muž, tím vyšší je riziko genetické abnormality dítěte.
  • Blízcí příbuzní trpěli Downovým syndromem. V tomto případě mohou být rodiče naprosto zdraví..
  • Blízcí příbuzní jsou ženatí. Incest je jedním z hlavních spouštěcích faktorů, které způsobují mutace genetické povahy, které mohou mít různé stupně závažnosti.
  • Žena během porodu zneužívání kouření a pití alkoholu.

Existuje také názor, že vývoj mozaikové formy Downova syndromu je spojen s věkem, ve kterém babička těhotné ženy porodila matku. V současné době existuje mnoho diagnostických metod, které mohou identifikovat patologii v nejranějším stadiu jejího vývoje, tj. In utero.

Klinické projevy

Zvláštností mozaikové formy Downova syndromu je, že nemoc způsobuje řadu jistých odchylek. Genetická anomálie má vnitřní i vnější znaky.

Hlavní příznaky mozaikové formy Downova syndromu:

  • Dítě má malou postavu. Jeho nárůst je extrémně pomalý..
  • Svalová slabost. Dítě má poruchu výkonu.
  • Svisající břicho. Je to kvůli slabosti břišní stěny..
  • Krk dítěte je tlustý a krátký. Na něm můžete vidět velké množství záhybů.
  • Krátké paže a nohy.
  • Na dolních koncích mezi palcem a ukazováčkem poměrně velká vzdálenost.
  • Ohyb kůže na dlaních má zvláštní vzhled.
  • Uši dítěte jsou malé. Jsou také nízké..
  • Tvar jazyka a úst je zdeformovaný.
  • Zuby dítěte jsou zkroucené.

Bez ohledu na závažnost symptomů mozkové formy Downova syndromu nemůže být léčba patologie zpožděna. Pouze dobře zvolená terapie pomůže snížit intenzitu klinických projevů. Přes přítomnost anomálií je mnoho ošetřovaných dětí školeno a prakticky se neliší od svých vrstevníků.

První známky mozaikové formy Downova syndromu lze pozorovat již v 8 týdnech těhotenství během ultrazvukového vyšetření. V této době může lékař detekovat zvětšení límcové zóny. Je však důležité vědět, že pomocí ultrazvuku nelze určit určit genetickou abnormalitu. Studie pouze pomáhá navrhnout, jak vývoj dítěte odpovídá standardům..

Okamžitě po narození dítěte lze pozorovat vnější známky mozkové formy Downova syndromu. Anomálie se vyznačují:

  • Šikmé oči.
  • Krátká hlava.
  • Zhuštěná kůže složená na krku.
  • Plochý obličej.
  • Ve vnitřním rohu oka má záhyb lunární vzhled.

V případě vnějších příznaků mozaikové formy Downova syndromu je nutné komplexní vyšetření. Na základě získaných údajů se provede konečná diagnóza.

Během podrobného zkoumání je odhaleno množství příznaků mozaikové formy Downova syndromu:

  • Lebka má neobvyklou strukturu. Jakékoli deformace jsou patrné ihned po narození. U dětí s trizomií lze v oblasti parietálních kostí detekovat výraznou nerovnováhu. Kromě toho jsou záď i obličej rovné. Také vzdálenost mezi očima je velmi velká.
  • Poruchy ústní dutiny. Jsou detekovány nejméně u poloviny dětí s trizomií. Nejčastěji je diagnostikováno zahušťování papilární vrstvy jazyka. Porušení sacího reflexu a gotického nebe je o něco méně běžné. V ojedinělých případech jsou diagnostikovány takové anomálie jako „rozštěp rtu“ nebo „rozštěp patra“. Jakákoli z výše uvedených vad ztěžuje krmení vašeho dítěte.
  • Poškozený vývoj vizuálního systému. Dítě se syndromem připomíná zástupce mongoloidní rasy. Toto znamení je patrné po narození, přetrvává po celý život. U třetiny pacientů je diagnostikována strabismus, pigmentace duhovky a přítomnost kožního záhybu ve vnitřním rohu očí.
  • Abnormální struktura ušního boltce. K tomuto porušení dochází v polovině případů. Uši mohou být příliš nízké, často velmi vyčnívající. Tato vada je považována za kosmetickou. Na pozadí anomálií se však někdy zhoršuje sluchu..
  • Nadměrná pleť. Na těle dítěte si můžete všimnout příliš mnoho záhybů. Kůže se neroztahuje, což je důsledek nedostatečného rozvoje kostních struktur.
  • Patologie pohybového aparátu. U dětí s mozaikovou formou Downova syndromu (níže je uvedena fotografie dítěte s patologií) je výrazně zvýšena pohyblivost kloubů, mají krátké končetiny a deformuje se krk, prsty a paže.
  • Abnormální struktura hrudníku. Žebra u pacientů s trizomií jsou zdeformována. Hrudník má nejčastěji tvar kýlu. Deformace hrudníku je zpravidla příčinou vývoje různých patologických stavů kardiovaskulárního systému. V tomto případě je obvyklé mluvit o nepříznivé prognóze.

Znakem nemoci (mozaická forma Downova syndromu) je, že pokud je přítomna, některé z výše uvedených příznaků mohou chybět. Ve všech případech se však vyskytují vnitřní poruchy.

Během diagnostiky se zpravidla detekují tyto patologie:

  • Srdeční vady.
  • Cévní choroby.
  • Poškozený dýchací systém.
  • Glaukom.
  • Šedý zákal.
  • Hypotyreóza.
  • Poškození sluchu.
  • Zvětšený nebo úplně chybějící řiť.
  • Střevní stenóza.
  • Porušení odtoku moči.
  • Renální hypoplasie.
  • Hydronefóza.

Bez ohledu na závažnost příznaků a symptomů mozkové formy Downova syndromu je nepřijatelné odkládat léčbu. Důvodem je skutečnost, že právě výše uvedené anomálie jsou hlavním důvodem krátkého života lidí trpících onemocněním..

Příběh


John Langdon Down
Anglický lékař John Langdon Down byl první v roce 1862, který popsal a charakterizoval syndrom, později pojmenovaný po něm, jako formu duševní poruchy. Tento koncept se stal všeobecně známým po zveřejnění zprávy o tomto tématu v roce 1866. Kvůli epicanthus, Down používal termín Mongoloids

(syndrom se jmenoval „
Mongolismus
"). Myšlenka Downova syndromu byla až do 70. let velmi úzce spojena s rasismem.

Mate Rivolla z University of Bordeaux objevila v nekropoli nedaleko kostela v Chalon-sur-Saone pozůstatky dítěte s abnormalitami charakteristickými pro Downův syndrom, který žil asi před 1500 lety, což je nejstarší známý případ Downova syndromu. Poznamenala, že povaha pohřbu se neliší od zbytku, což znamená, že lidé se syndromem pravděpodobně nepodstoupili sociální stigmatizaci. John Starbuck z Indiana University, studující sošku Toltec, navrhl, že líčí osobu s Downovým syndromem. [4]

Ve XX století se Downův syndrom stal poměrně běžnou diagnózou. Byli pozorováni lidé s Downovým syndromem, ale jen malá část symptomů mohla být zastavena. Většina lidí s Downovým syndromem umírá u kojenců nebo dětí. Po vzniku eugenického hnutí 33 ze 48 amerických států a několika dalších zemí zahájilo programy k vynucení sterilizace jednotlivců s Downovým syndromem a srovnatelným stupněm postižení. Byl také součástí programu zabíjení T-4 v nacistickém Německu. Soudní problémy, vědecký pokrok a veřejné protesty vedly ke zrušení těchto programů do deseti let po skončení druhé světové války..

Až do poloviny 20. století zůstaly příčiny Downova syndromu neznámé, byl však znám vztah mezi pravděpodobností porodu dítěte s Downovým syndromem a věkem matky, bylo také známo, že syndromem byly ovlivněny všechny rasy. Existuje teorie, že syndrom je způsoben kombinací genetických a dědičných faktorů. Jiné teorie tvrdily, že je to způsobeno traumatem během porodu..

S objevem technologií pro studium karyotypu v 50. letech 20. století bylo možné určit chromozomové anomálie, jejich počet a tvar. V roce 1959 Jerome Lejeune objevil, že Downův syndrom nastává kvůli trizomii 21. chromozomu.

V roce 1961 osmnáct genetiků napsalo editoru The Lancet, že mongolská idiotství
„Zavádí konotace“
Co je to
"Nepříjemný termín"
a musí se změnit. „The Lancet“ podporuje název „Downův syndrom“. Světová zdravotnická organizace (WHO) oficiálně odstranila název „mongolismus“ v roce 1965 po odvolání mongolských delegátů. Avšak dokonce o 40 let později se název „Mongolismus“ objevuje v předních lékařských příručkách, například u všudypřítomných a systematických patologií 4. vydání (2004), které editoval profesor Sir James Underwood. Zastánci Downova syndromu a rodiče uvítali odstranění mongoloidního štítku visícího na jejich dětech. První skupina ve Spojených státech, Mongolská rozvojová rada, změnila název v roce 1972 na Národní asociaci Downova syndromu..

V roce 1975 uspořádal americký Národní institut zdraví konferenci o standardizaci nomenklatury. Doporučili odstranění majetkové formy:

Je nutné přestat používat přivlastňovací formu ve vztahu k eponymu, protože objevitel netrpěl touto poruchou.

Přesto se ve všech zemích název „Downův syndrom“ stále používá..

Diagnostika

Genetika se podílí na léčbě Downova syndromu (forma mozaiky, translokace a standard). Kromě toho je nutná konzultace s dalšími úzkými odborníky, protože fungování vnitřních orgánů je na pozadí patologie narušeno.

Je možné detekovat onemocnění plodu i před jeho narozením. Diagnóza mozkové formy Downova syndromu zahrnuje studium buněk a krevního karyotypu. Již v prvních týdnech těhotenství je možné provést chorionickou biopsii.

V rámci diagnostiky se provádějí také následující studie:

  • Biochemická analýza mateřské krve. Při příjmu nízkého AFP (jedná se o hormon produkovaný fetální játry) je obvyklé hovořit o vysokém riziku genetické abnormality.
  • Ultrazvuk Studie se provádí v každém trimestru. Již při prvním ultrazvuku lze předpokládat přítomnost trizomie.
  • Mateřský krevní test na hCG a PAPP-A. Jedná se o látky vylučované plodem. Je obvyklé mluvit o mozaikové formě Downova syndromu v případě, že se hladina hCG odchyluje od normy nahoru a index PAPP-A je nižší. Při obdržení těchto výsledků je předepsána chorionická biopsie.
  • Amniocetóza. Tento termín se týká analýzy plodové vody. Toto je nejspolehlivější a nejpřesnější metoda pro diagnostiku mozaické formy Downova syndromu. Je však důležité vědět, že tato studie je spojena s vysokým rizikem infekce těla (dítěte i matky). Kromě toho, často po odebrání biomateriálu, je film potrhán a dochází k potratu.

Zvláštní pozornost je věnována diferenciální diagnostice. Je nutné vyloučit hypotyreózu a následující syndromy: De La Chapelle, Kleinfelter, Edwards a Shereshevsky - Turner.

Bez ohledu na přítomnost a závažnost vnějších příznaků u dítěte se diagnóza mozkové formy Downova syndromu provádí také po narození dítěte. Je to kvůli potřebě identifikovat interní patologie. Lékař předepisuje komplexní vyšetření dítěte, které zahrnuje mnoho laboratorních a instrumentálních diagnostických metod.

Jak identifikovat Downův syndrom

Trizomie 21 je určena skríningem, nabízeným jako pravidelná součást prenatální péče..

Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství s následným diagnostickým testem nebo po narození přímým pozorováním a genetickým testováním.

Dozvědět se více Duchenneova choroba - přehled

Promítání

Screening v prvním i druhém trimestru je lepší než jen screening v prvním trimestru. Používá se řada testů s různými úrovněmi přesnosti. Obvykle se používá v kombinaci ke zvýšení rychlosti detekce..

Nic nemůže být konečné, proto, pokud jsou výsledky prvního screeningu pozitivní, je pro potvrzení diagnózy nutná amniocentéza nebo selekce choriových klků..

Amniocentéza. Lékař odebere vzorek plodové vody, aby zjistil množství chromozomů, které vaše dítě má. Test se obvykle provádí za 15 týdnů..

Odběr vzorků choriových klků (CVS). Buňky z placenty se odebírají k analýze fetálních chromozomů. Test se provádí mezi 9. - 14. týdnem těhotenství. Může zvýšit riziko potratu.

Krevní test (PUBS nebo kordocentéza). Odběr krve z pupeční šňůry, její vyšetření na chromozomální defekty. Děje se to po 18. týdnu těhotenství. Je zde vyšší riziko potratu, proto se provádí pouze tehdy, pokud jsou všechny ostatní testy nejasné.

Diagnostika

Diagnóza Downova syndromu po narození je založena na fyzickém vzhledu. Potvrďte diagnózu a stanovte přítomnost translokace, analýzu karyotypu. Rodiče obvykle chtějí znát možnou diagnózu, jakmile ji mají podezření..

Léčivé a chirurgické ošetření

Je důležité vědět, že není možné se patologie zbavit. Hledání léčby Downova syndromu stále probíhá, ale lékaři se v současné době zaměřují na symptomatickou terapii. V této souvislosti se závažnost klinických projevů snižuje, díky čemuž se výrazně zlepšuje kvalita života lidí se syndromem.

Léčebný režim přímo závisí na tom, které vnitřní orgány jsou ovlivněny. U dětí s mozkovou formou Downova syndromu jsou nejčastěji diagnostikovány následující patologie brzy po narození:

  • Onemocnění kardiovaskulárního systému (defekty sept, anomálie ve vývoji atrioventrikulárního kanálu, stenóza plicní tepny atd.). Na základě diagnostických výsledků zvolí lékař metodu chirurgického zákroku. Provozní přizpůsobení těchto podmínek významně zvyšuje šance, že dítě bude žít dlouhý život.
  • Zhoubné novotvary. Nejčastěji jsou dětem se syndromem diagnostikovány leukémie, nádory plic a mléčných žláz a také cirhóza. V tomto případě je předepsán lék (chemoterapie a ozařování) a chirurgický zákrok.
  • Patologie štítné žlázy. U dětí je nejčastěji detekována hypotyreóza. Je diagnostikována u třetiny dětí s Downovým syndromem. Léčba spočívá v užívání (někdy celoživotních) přípravků obsahujících analogy hormonu štítné žlázy.
  • Nemoci trávicí soustavy. Děti zpravidla trpí atrézií konečníku a / nebo dvanáctníku. Oprava těchto poruch se provádí pomocí chirurgických technik..
  • Zrakové postižení. Ve většině případů musí pacienti nosit brýle celý život. Závažné patologie vyžadují chirurgickou léčbu.
  • Porušení dýchacího procesu. Časté epizody apnoe jsou jednou z charakteristik onemocnění. Léčba mozaikové formy Downova syndromu v tomto případě zahrnuje chirurgickou korekci defektů. To vám umožní nejen zbavit se problémů s dýcháním, ale také výrazně usnadní řečový proces..
  • Poruchy pohybového aparátu. Problémy tohoto druhu se zpravidla řeší instalací ortopedických struktur. Pokud jsou konzervativní metody neúčinné, rozhodne se o vhodnosti chirurgického zákroku.

Bez ohledu na závažnost příznaků mozkové formy Downova syndromu je tedy léčba genetických anomálií zaměřena pouze na odstranění doprovodných onemocnění. Osoba s podobnou diagnózou by měla podstoupit celoživotní vyšetření oftalmologem, psychiatrem, gastroenterologem, pediatrem (praktický lékař po 18 letech), kardiologem, endokrinologem atd..

Je léčen Downovým syndromem

Léčba Downova syndromu není možná, ale existují podpůrné a vzdělávací programy, které mohou pomoci lidem s tímto stavem i jejich rodinám.

Programy obvykle začínají intervencí v dětství. Učitelé a terapeuti speciálního vzdělávání pomáhají vašemu dítěti získat:

  • smyslové dovednosti;
  • komunikační dovednosti;
  • svépomocné dovednosti;
  • motorické dovednosti;
  • jazykové a kognitivní schopnosti.

Děti s Downovým syndromem se mohou učit pomaleji než ostatní děti.

Škola je důležitou součástí života dítěte, bez ohledu na mentální schopnosti..

Veřejné a soukromé školy v mnoha zemích podporují lidi a jejich rodiny se speciálními vzdělávacími příležitostmi. Učení poskytuje cennou socializaci, pomáhá studentům naučit se důležité životní dovednosti..

Během posledních 10 let došlo k prudkému nárůstu výzkumného úsilí zaměřeného na terapeutické zásahy ke zlepšení učení a paměti..

Byly použity tři hlavní strategie: implantace nervových kmenových buněk; obohacení životního prostředí, cvičení, farmakoterapie.

Mnoho strategií zlepšuje učení a paměť, stejně jako elektrofyziologické, molekulární změny u postižených zvířat..

K dnešnímu dni bylo v klinických zkouškách pro dospělé testováno osm molekul..

Dosud nebyly provedeny žádné studie pro kojence. Přesvědčivé studie však ukazují, že během růstu plodu dochází k trvalým změnám mozku..

Včasná prenatální diagnostika poskytuje okno po dobu 28 týdnů, které pozitivně ovlivňují vývoj mozku, zlepšují postnatální kognitivní účinek.

K léčbě myší in utero bylo použito několik přístupů (epigalokatechin galát, NAP / SAL, fluoxetin, apigenin); prokázali terapeutické účinky, které přetrvávaly až do dospělosti.

Lékařská a pedagogická korekce

To je hlavní oblast práce se speciálními dětmi. Léčba mozaické formy Downova syndromu je zaměřena na přizpůsobení dítěte vnějšímu světu. Se správným přístupem je dítě vyškoleno, získá všechny potřebné dovednosti pro interakci se společností.

Schéma lékařské a pedagogické korekce se skládá z následujících položek:

  • Masáž. Svalová tkáň osoby se syndromem zaostalosti, v souvislosti s níž jsou tyto postupy nezbytné. Hydromasáž má dobrý ukazatel výkonu..
  • Fyzioterapie. Pravidelné cvičení pomáhá posilovat svaly a udržuje jejich normální tón..
  • Plavání. Pomocí vodní gymnastiky můžete také posílit svaly a výrazně zlepšit motorické dovednosti. Psychologický aspekt nemoci pomáhá odstranit plavání s delfíny..
  • Strava. Lidé s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity. Odborník na výživu pomáhá připravovat menu tak, aby se pacient necítil zbaven.
  • Konzultace logopedu. Všechny formy syndromu jsou charakterizovány poruchou řeči. Specialista se učí správně a jasně vyjadřovat své myšlenky, aby člověk mohl svobodně komunikovat se společností.
  • Speciální vzdělávací program. Děti se syndromem zaostávají v mentálním vývoji. S kompetentním přístupem však mohou být vyškoleni ve všech základních dovednostech a předávat tyto či ony znalosti.

V poslední době lékaři stále více doporučují hipoterapii. Jedná se o léčebnou metodu, jejíž podstatou je komunikace s koňmi. Výsledkem je, že dítě rozvíjí pozornost, rovnováhu a sebevědomí. Kromě toho se dítě cítí chráněné a teplé..

Jedním z důležitých aspektů je psychomotorický vývoj. Rodiče musí pochopit, že se jedná o obtížný a dlouhý proces, ale vždy je odměněn. Poté, co zvládli novou dovednost, jsou děti z toho vždy velmi šťastné a jsou ještě nadšené z učení.

Mozaická forma Downova syndromu je považována za nejjednodušší. To však neznamená, že korekce bude bezproblémová. U dětí se syndromem je více inertní, je pro ně velmi obtížné soustředit se na něco, protože jsou neklidné. V tomto ohledu musí být rodiče v procesu učení kreativní. Kromě toho musíte častěji dělat přestávky a střídat mentální aktivitu s fyzickou.

Je důležité naučit děti sloužit v každodenním životě. K tomu je nutné rozvíjet motorické dovednosti. Nejúčinnější metody:

  • Zatínal pěsti.
  • Prst malování.
  • Modelování. Můžete použít absolutně jakýkoli materiál (jíl, těsto, plastelínu).
  • Roztrhávání novinových listů na malé kousky.
  • Kniha se otáčí.
  • Třídit tlačítka podle barvy nebo velikosti.
  • Kolekce puzzle.
  • Vytváření nůžkových aplikací.

Je důležité naučit dítě oblékat se a oblékat se samo. Práce s knoflíky, zipy a tkaničkami také dobře rozvíjí motorické dovednosti..

Pravidelné činnosti s dítětem přispívají nejen k rozvoji fyzických dovedností. Samotný proces komunikace stimuluje duševní i duševní vývoj.

V současné době bylo vyvinuto několik technik, které specifikují směr školení. Tyto zahrnují:

  • Zaitsevova metoda. Umožňuje učit čtení a psaní. Autor techniky vyvinul speciální stoly a kostky, jakož i zařízení s hudebním doprovodem. Výsledek - vyhlazování duševních problémů.
  • Montessori metoda. Jeho podstatou je vytvoření pohodlného prostředí pro dítě, ve kterém se bude chtít učit. V tomto případě si dítě vybírá povolání z několika navrhovaných.
  • Technika nikitinů. Znamená důraz na kalení a fyzický vývoj. V tomto případě by dítě mělo cítit svobodu, atmosféra by měla být uvolněná..
  • Glen Domanova metoda. Jeho podstata spočívá v raném vývoji. Jinými slovy, je nutné učit dítě číst, počítat a mluvit od 12 měsíců..
  • Metoda Cecile Lupan. Základními principy jsou nezávislost a zvědavost. Všechny informace musí být dítěti předloženy takovým způsobem, aby o něj mělo zájem. Neustále musí nabízet něco nového.

Lékaři také doporučují chodit do tříd s dětmi. Během tréninku jsou děti vedeny jeden druhého, objeví se soutěživý moment.

Co znamená extra chromozom pro dítě s Downovým syndromem?

Přítomnost tohoto přídavného chromozomu vede ke vzniku řady fyziologických rysů, v jejichž důsledku se dítě bude vyvíjet pomaleji a o něco později než jeho vrstevníci podstoupí stádia vývoje společná všem dětem. Pro dítě bude těžší se učit, a přesto se většina dětí s Downovým syndromem může naučit chodit, mluvit, číst, psát a obecně dělat většinu z toho, co mohou ostatní děti dělat..

Míra projevu retardace mentálního a řečového vývoje závisí jak na vrozených faktorech, tak na činnostech s dítětem.

Děti s Downovým syndromem ZÍSKEJTE! Třídy s nimi podle zvláštních technik, které zohledňují zvláštnosti jejich vývoje a vnímání, obvykle vedou k dobrým výsledkům. Hlavním rysem dětí s Downovým syndromem je, že jsou velmi laskavé, pozorný, poslušný, trpělivý, když se učí! Ne nadarmo se jim říká Děti slunce.

Reakce dětí s Downovým syndromem na životní prostředí je velmi nízká kvůli slabé buněčné a humorální imunitě, snížené opravě DNA, nedostatečné produkci trávicích enzymů a omezeným kompenzačním schopnostem všech systémů. Z tohoto důvodu děti s Downovým syndromem často trpí pneumonií a je obtížné snášet dětské infekce. Mají podvýživu, projevují nedostatek vitamínu.

Lékařská péče o děti s Downovým syndromem je mnohostranná a nespecifická. Vrozené srdeční vady jsou rychle eliminovány. Omezující léčba je neustále prováděna. Výživa musí být kompletní. Vyžaduje se pečlivá péče o nemocné dítě, ochrana před působením škodlivých faktorů prostředí (nachlazení, infekce).

Velké úspěchy v ochraně dětí s Downovým syndromem a jejich vývoji bylo dosaženo pomocí speciálních výukových metod, posílení fyzického zdraví od raného dětství a některých forem protidrogové terapie zaměřené na zlepšení funkcí centrálního nervového systému..

Mnoho lidí s trizomií-21 je nyní schopno vést nezávislý život, ovládat jednoduché profese, vytvářet rodiny.

Abychom pomohli dětem s Downovým syndromem a zajistili přístup ke vzdělávacím institucím, je nutné na Ukrajině vytvořit službu včasné pomoci, která bude poskytovat psychologickou a pedagogickou podporu rodině dítěte od okamžiku narození po vstup do předškolní vzdělávací instituce. Povinným krokem k „novému myšlení naší společnosti“ je informovanost zdravotnických pracovníků o potenciálu dětí s Downovým syndromem vychovaných v rodinách na základě moderních výsledků domácí i zahraniční psychologické a pedagogické praxe.

První mezinárodní den člověka s Downovým syndromem se konal 21. března 2006. Den a měsíc byly vybrány podle čísla páru a počtu chromozomů.

Autor: Elina Sklyarenko

Na základě materiálů z webů:

https://einstein-syndrome.com/ https://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm https: //rc.nsu. com / text / novinky / Biologie / 063.html https://www.nature.com/genomics https://elementy.ru/news/430074 https://www.gyn.dp.ua/en/images/15.jpg https://www.medison.ru/si/art22.htm https://globalscience.ru/article/read/323/ https://www.medicusamicus.com/index.php?action=5Ч854 -9-10-13gx1 https://www.medspravka.ru/

Důsledky a komplikace

Přestože je mozaiková forma Downova syndromu považována za nejjednodušší, může představovat zdravotní riziko. To zase výrazně zhoršuje průběh patologie a kvalitu života.

Negativní účinky trizomie:

  • Nemoci kardiovaskulárního systému. Více než polovina pacientů trpí vrozenými malformacemi.
  • Časté epizody infekčních chorob. U dětí se syndromem je ochranný systém často oslaben. To vede ke skutečnosti, že tělo prakticky neodolá, když do něj vstoupí patogenní mikroorganismy.
  • Nadváha. Lidé s tímto syndromem častěji trpí obezitou. To zase vede k rozvoji velkého počtu nemocí.
  • Patologie hematopoetického systému. Leukémie je nejčastěji diagnostikována..
  • Demence Tento patologický stav je spojen s akumulací abnormálních proteinů v mozku. Výsledkem je demence, touha člověka po poznání zmizí. Objevují se první příznaky demence u lidí se syndromem, obvykle do 40 let.
  • Apnea. Respirační zástava ve snu je spojena s abnormalitami ve vývoji ústní dutiny a dýchacích cest.
  • Nemoc štítné žlázy.
  • Kostní slabost.
  • Zrakové a sluchové postižení.
  • Střevní obstrukce.
  • Neplodnost (u mužů, žen, reprodukční funkce přetrvává).
  • Brzy menopauza.

To jsou nejčastější komplikace. Tento seznam zdaleka není úplný..

Test na genetické abnormality u nenarozeného dítěte

V posledních letech bylo díky příchodu ultrazvukového zařízení s vysokým rozlišením dosaženo velkého úspěchu při vizualizaci abnormalit plodu. Použití povrchového režimu trojrozměrného ultrazvukového skenování ke studiu normální anatomie plodu ve druhém a třetím trimestru umožňuje detekovat plod s Downovým syndromem v časných stádiích vývoje plodu..

Různé obrazy obličeje v patologii: a) - Downův syndrom b) - mikrognathia c) - Aperův syndrom.

V roce 2009 vědci z londýnské kliniky umělého oplodnění Bridge Fertility Center vyvinuli test na téměř všechna známá genetická onemocnění (dokáže detekovat 15 tisíc nemocí). Jeho cena je 2400 $.

Pomocí tohoto univerzálního testu mohou rodiče určit pravděpodobnost určité genetické abnormality u jejich nenarozeného dítěte. Pomůže vám získat výsledky testů mnohem rychleji a přesněji než stávající testy. Současnými metodami lze navíc určit pouze 2% genetických chorob..

V případě umělého oplodnění dva dny po oplodnění a před implantací je nutné embryo vyšetřit na dědičná onemocnění.

Přes rozšířené používání technologie pro prenatální testování plodu se ve Velké Británii začalo rodit více dětí s Downovým syndromem. Například v roce 2006 se v zemi narodilo 749 takových dětí a v roce 1989 - 717 dětí. Od roku 2000 se počet novorozenců s Downovým syndromem zvýšil o 15%, uvádí zprávy BBC News..

Asociace Downova syndromu (UK) zkoumala tisíce rodičů, aby zjistila, proč nepřerušily těhotenství pozitivními výsledky testu. Pětina respondentů uvedla, že znají lidi s Downovým syndromem, takže se nebáli porodit takové dítě. Třetina respondentů poukázala na náboženské zásady a odmítnutí potratů. A 30% se domnívá, že život lidí s Downovým syndromem se zlepšil. Zejména se jim dostalo vzdělání a obyčejní lidé začali s takovými pacienty zacházet s velkým porozuměním.

Ve vyspělých zemích navštěvují lidé s Downovým syndromem specializované školy a školy všeobecného vzdělávání a poté si získají práci nebo pokračují ve vzdělávání. Pro děti jsou dokonce vyráběny speciální panenky s charakteristickými vnějšími vlastnostmi.

Předpověď

Downův syndrom je onemocnění, které je spojeno s velkým počtem patologií. Některé z nich jsou však neslučitelné se životem. To však platí spíše pro standardní variantu průběhu nemoci. Mozaická forma patologie je nejjednodušší ze všech dostupných. S včasným přístupem k lékaři a odpovědným dodržováním všech jeho doporučení je prognóza příznivá. V ojedinělých případech je u dětí se syndromem diagnostikována rakovina. Prognóza v tomto případě přímo závisí na včasnosti lékařského zásahu a gramotnosti jeho jednání..

Co se týče délky života. Záleží také na tom, jaké vrozené patologie jsou u dítěte identifikovány. Je však třeba si uvědomit, že medicína pokročila daleko vpřed. Již před 100 lety děti narozené s Downovým syndromem ani nežily, aby jim bylo 10 let. S pomocí moderních lékařských pokroků se průměrná délka života pacientů výrazně zvýšila. Mnoho z nich žije 50 a více let..

Jak rodit

Za normálních okolností obsahuje lidská buňka 23 párů chromozomů, kde každý pár sestává z jednoho chromozomu od každého z rodičů. Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, nastává, když dítě má v některých nebo všech jeho buňkách další kopii chromozomu 21

Proč se zdá, příčiny Downova syndromu (další plný nebo částečný chromozom) u plodu jsou stále neznámé. Riziko trizomie 21 spojené s věkem je jediným prokázaným faktorem. 80% dětí s Downovým syndromem se narodilo ženám po 30 letech.

Kdokoli může mít dítě s chromozomální abnormalitou

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení dítě nedědí Downův syndrom. Jediným typem, který lze přenášet z rodiče na dítě, je translokace vidění. Jedná se však o vzácnou formu diagnostikovanou v časném těhotenství..

Dědičnost translokace znamená, že otec nebo matka přeuspořádali genetický materiál. To znamená, že člověk je vyváženým nosičem pro ty, kteří nemají žádné známky a příznaky, ale mohou ho snadno předat svému dítěti..

Rizika trizomie

Poraďte se se svým lékařem a zjistěte, zda Vám během těhotenství hrozí Downův syndrom. Očekávané riziko trizomie 21 je hlavní příčinou Downova syndromu v téměř 95% případů. V tomto případě dítě obdrží tři kopie chromozomu 21 ve všech buňkách místo dvou, jednu od každého rodiče.

K tomu dochází v důsledku abnormálního buněčného dělení, zatímco se vyvíjí spermie nebo vajíčka. Lidé s tímto typem mají v každé buňce další chromozom (47 místo 46). Rizikové faktory se mohou lišit v závislosti na typu anomálie..

Základní riziko trizomie 21:

  • Riziko porodu s genetickým problémem se zvyšuje se stárnutím ženy.
  • Existuje předchozí těhotenství, ve kterém plod měl Downův syndrom. Ženy, které měly těhotenství s trizomií 21, mají 1 až 100 šanci mít další stejné dítě

Mozaika. Tento druh je způsoben pouze některými buňkami produkujícími 47 chromozomů. Mozaika se vyskytuje u 3 ze 100 lidí s Downovým syndromem. Rizikové faktory pro mozaiku jsou podobné trisomickým faktorům 21.

Individuální riziko trizomie 21 vyplývá z translokace - jediné riziko, které lze přenášet prostřednictvím rodin. Osoba tohoto typu má 46 chromozomů, ale část jednoho chromozomu se rozpadne a poté se připojí k jinému chromozomu.

Můžete být nositelem translokačního chromozomu, pokud existuje:

  • Rodinná anamnéza Downova syndromu.
  • Měl další děti s touto patologií.

Prevence

V současné době neexistují žádná taková opatření, jejichž přijetí zabraňuje výskytu trizomie. Prevence pouze mírně snižuje pravděpodobnost vzniku genetické abnormality.

  • Všechny identifikované nemoci musí být léčeny včas. Kromě toho musíte dodržovat zásady zdravého životního stylu..
  • Je nutné pravidelně vystavovat tělo mírné fyzické námaze. Na pozadí motorické aktivity se zlepšuje krevní oběh, což významně snižuje riziko vzniku kyslíkového hladovění vajíček.
  • Je důležité neustále sledovat tělesnou hmotnost. Obezita je jednou z hlavních příčin poruchy ve vývoji a zrání zárodečných buněk.
  • Je nutné se připravit na nástup těhotenství. Musíte se podrobit prohlídce předem a začít brát vitamínové komplexy. Je třeba si uvědomit, že riziko rozvoje trizomie je vyšší, čím starší je manžel.
  • Je nutné předat prenatální diagnostiku zodpovědně. Pomocí moderních metod lze patologii zjistit již v raných stadiích těhotenství. Při potvrzení patologie zůstává rozhodnutí u rodičů. Žádný lékař nemá právo bez souhlasu manželů poslat ženu na potrat.

Kromě toho je důležité vědět, že při potvrzování trizomie nemusíte hledat viníka. Patologie je náhodná, není z ní bezpečná žádná jediná žena.